Метафизеални кардиоваскуларни - клинично и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Заедно с дълго известни и добре проучени diskhondroplazmiey и вариант - maffucci синдром - група метафизна дисплазия включва заболявания, в които увреждане се локализирани в метафиза, но има значителни разлики в клиничната картина и естеството на скелетните промени. Различни автори описани само няколко случаи на тези заболявания.
М. Jansen (1934) публикува книга за болестта, която се разглежда като атипична ахондроплазия. Той описа бебе джудже ръста на с къси долни крайници и еквиноварус в нормалния размер на багажника. Radiographically като стана ясно, генерализирани загуба метафиза от дълги и къси тръбни кости със значително разширяване на техния наподобяват клавикули поради свръхрастеж на хрущял маса, само на места, изложени на калцификация. М. Jansen идентифицирани заболяването като нова форма на вродени заболявания на скелета и го нарече "метафизна дизостоза." Един случай на това заболяване е описано S. Cameron и сътр. (1954), A. Lefebrs (1962) и Ph. Rubin (1964). F. Schmid (1949) на същото име описано заболяванията с по-слабо изразени промени метафиза. S. Weil (1957) тя препоръчва да се разграничат два вида: тип vyrazhennyy- Jansen, по-слабо изразени - тип Schmid. По време на Парижката конференция (1977), наречена "тафизната дизостоза" е променено на "тафизната дисплазия."
Когато промени тип Jansen са симетрични и изразени. Изграждане на пациент непропорционално: нормален багажника на къси крака. възрастен пациент растеж не надвишава 130 см. долните крайници симетрично съкратени и извити. Стави уголемяват. Намажете с дебели пръсти като палки. Стъпалата са плоски и valgirovannye. бедрото и коляното свиващи Контрактурите В, пациентът ходи на огънати крака. Наблюдавано "кула" на черепа и лицето дисбаланс. Мостът на носа е широки и плоски, очите широко разтворени, понякога с exophthalmos. Долната челюст е недоразвита, ухапването е неправилна, причинени от дефект на зъбите.

Radiographically метафиза на дългите кости същество clavately или затапен разширени. Структурата им е неравномерно: уплътнителни участъци се редуват с участъци с вакуум безструктурен осификация. Диафазата съкратен и извита. Fizarnye зона рязко разширява. Контурите на половите плочи метафизеални неравни, с дълбока Uzury. Промени ограничени тафизната, че не се отнасят до диафазата. Кост без особена промяна, а само им повърхност с лице към метафизика също неравномерно и няколко uzurirovana. Телата на прешлените непокътнати. Четка удебелени, скъсени пръсти. Идентифицирана съкращаване, удебеляване и втвърдяване на черепната основа и лицева черепна хипоплазия.
В литературата са описани случаи, при които пациентите са дългосрочно проследяване. Така че, У. Х. Хаас и др. (1969) изследва 40 години по-късно
пациента се описва от М. Jansen (1934), и установява пълно възстановяване на костната структура. Същият случай в края на скелетната структура на растежа на възстановяване наблюдава S. Weil (1957). Деформации на спиране на растежа и задържани, което ограничава работоспособността на тези пациенти.
Заболяването е рядко. К. Kozlowski (1976) намерено в литературата само 10 случаи. Под надзора на MV Волков и др. (1982) за 10 години е бил болен от болестта. Повечето случаи са спорадични.
Когато въвеждате Schmid тежестта на заболяването е по-малко, отколкото с типа Янсен, и е установено, този вид тафизната дисплазия по-често. Най-подробните е проучен и М. P. Марото Лами (1958), Th. Fairbank (1976). Клинично, заболяването се характеризира също чрез забавен поради съкращаване на долните крайници и кривината. Тези промени се случват по-късно, отколкото с тип Янсен, и в хода на растеж на детето се увеличава бавно. Патешка походка се появи невярна, извивания деформация на краката и ходилата. Краката растат по-бързо фибула. В багажника не се променя, има само една вторична лордоза на лумбалните прешлени. Церебрална и череп на лицето непокътнати. Разузнаване се съхранява.
Radiographically откриване на промени в метафизите на дългите кости, но те са най-силно изразено в проксималната метафизика на бедрена кост. главите им са били променени и са съсредоточени в ацетабулума. Маточната шийка rastruboobrazno разширил значително съкратен възниква им извивания деформация. fizarnogo хрущял площ разширен, неговите контури от метафиза ресни, uzurirovannye. Такива промени също се срещат в областта на коляното. Отглеждане зона бедрото и пищяла разширява, особено в медиалния. Техните контури са нередовни, ресни. Метафизика в непосредствена близост до израствам няколко отдела зона разширени цяла. Епифизата непокътнати. В метафизика на дългите кости на горните крайници, както и къси тръбни кости незначителни промени. Гръбначния стълб и черепа нормално.
Описани са изолирани случаи семейството лезии [Волков, В. М. и др., 1982 Rosenbloorn A. L., Smith D. W., 1965, и др.]. Заболяването вероятно наследява по автозомно доминантен начин.
V. A. McKusick (1965) е описано на заболяването, за което се използва наименованието в литературата нарича "вид Mc Cusick." Той също така се позова на група от тафизната дисплазия, въпреки че има значителни различия с предишните два вида. При раждането, децата показват малък растеж и скъсени крайници. Ръцете и краката са къси, широки, къси и дебели пръсти, понякога извити долни крайници. Маркирана радиус сублуксация готвене и отпуснатост в ставите. Деца тънък къса рядка руса коса на главата си, оскъдни мигли и вежди, и затова болестта е наречен "volosohryaschevaya хипоплазия." Освен това, при това заболяване се наблюдава анемия, нарушена резорбция в червата, дебелото черво и разширяване рязко повишена чувствителност към варицела и едра шарка ваксинация [Tsikh С. Е. и сътр., 1970].
Когато рентгенова откриваема промяна метафиза главно в коленните стави, подобни на промени в тип Schmid, но по-слабо изразено. В същото време откриване на промени в други части на скелета. Порести кост слабо развита китка. Средните фаланги скъсени четка. Дълго не се затваря предната фонтанела, която се простира по протежение на челен шев. На изправянето на гръбначния стълб се определят умерено двойно изпъкнали и някои деформация на гръбначната органи, които впоследствие изравнени. Наблюдаваната стесняване на пространството лумбалната mezhduzhkovogo като в ахондроплазия, но по-слабо изразени. В. А. McKusick (1972), има случаи на семейно унищожение, той предполага, че заболяването се унаследява по рецесивен autosommno кал.
Ако първите два вида (Janssen и Шмид) са доста характерни черти, въз основа на които те могат да бъдат приписани на metafizariym дисплазия, по отношение на вида на Mac Kyosika не разполага с достатъчно данни, за да окончателно решаване на въпроса за членството си в група от дисплазия. Също така е слабо разбран и другите две заболявания, описани в литературата: метафизна хондродисплазия с timolimfopeniey и метафизна хондродисплазия с малабсорбция и неутропения, се присъединява към група метафизна дисплазия.