Епизеалната дисплазия - клиничен и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Епифизата дисплазия - най-голямата група от хрущялни скелетна дисплазия, причинени от нарушение на хондрогенеза в тези части на скелета, където enchondral порести кост се формира от: независими точки на втвърдяване в епифизите на тръбната кост и кост, порестата кост, гръбначната органи. Fizarny издънка хрущял първоначално не са засегнати, но в случай на промени в близко разположен епифизата може да участва в патологичния процес. Кости endesmalnogo генезис остават непокътнати. Perichondral формация (на надкостницата) кост не е счупена. Кост и apophysis на дългите кости - тези отдели, че ембриона в разпределението на крайниците на тялото и ги dismembering в сегмента, за да образуват съвместна формира по-късно диафазата. Тяхната хондрогенеза и остеогенеза имат отличителни черти и се характеризират с някои закони, според които представляват "календарна възраст" и определяне на нормалния ход на развитие на скелета.
Разделът епифизата хрущял разграничават четири зони: в центъра, където има основен фокус ossifikatsii- периферно около него, от която се образува всички епифизната жлеза и на двата гранични: съединението с лице към ставната кухина, която се образува на ставния хрущял и на междинния epimetadiafizarnuyu за сметка, която сливането на кост на диафиза и които могат също така да бъдат по-нататък епифизите и метафиза на. Въпреки че всички зона хрущял в епифизите представляват единични анатомични предприятието и кост се увеличава от центъра към периферията, развиващ се от ембрионални хрущялни клетки - хондроцити междинно съединение в тези части, изработени от гликозаминогликани (хондроитин сулфати, keratosulfaty) с компонент протеин има различна биомолекулярно структура. В централната зона на ембрионалното хрущял епифизите, която прониква в съда, е дегенерация и калциране на хрущяла. Той изчезва, се заменя от трабекуларна кост структури, от които формира първият център на вкостеняване (първата точка на втвърдяване). В околностите периферната зона на хрущяла продължава да се размножават и растат кост. Както съдово проникване в периферната зона хрущялни дегенерати и постепенно от центъра към периферията, се заменя със костната тъкан, докато, докато цялата okosteneet епифизата.
В последния граничещи хрущял слой ставния кухи съдове не проникват. Хрущял не изчезват, но се прегрупира в хиалин хрущял, характеризиращ се с специално оперативно причинени структура на междинното съединение. Той образува три слоя. Повърхностен слой или subperihondralny лице на ставната кухина. Тя е гладка и покрита с тънък перихондриум, синовиална промива с течност. Този слой от плоски клетки и фибриларни влакна подредени тангенциално. След това е средния слой, дебелината на които се определя от формата на повърхността на ставния и функционално натоварване на ставата. Това кръгли хрущялни клетки са подредени в групи, и фибриларни влакна преминават през цялата дебелина на слоя, образувайки цикъл radiarno удължена към повърхността на ставния. Накрая, третата, най-дълбокия слой - груб, трудна, с осификация, която се създава в резултат на костна субхондралната плоча, плътно свързване на ставния хрущял с вкостен кост. Тази сложна структура на ставния хрущял води до неговите буфериращи свойства, необходими за нормалното функциониране на ставата.
Поради специфичната образуване кост първичен дефект причинява неговото нарушение може да се появи в централната зона, където образува първична осификация центъра, в периферната зона или в самия ставния хрущял, което води до различен за процеса на диспластични. Във всеки случай, процес дисплазен може да бъде придружено от инхибиране на образуването на епифизите или, обратно, неговата хипертрофия. Когато епифизеална дисплазия, в който дефектът възниква в симулация осификация центрове гръбначния стълб в патологичния процес не е ангажиран. В случаите, когато дефектът е разположен в ставния хрущял, методът се прилага на гръбначния стълб. Анатомичният структурата на гръбначния стълб характеризира с отличителните характеристики поради кинематиката на човешкото тяло, както и факта, че е мястото на гръбначния мозък с разстояние от него нервни стволове. Гръбначният стълб е "аксиален фуга" на човешкото тяло, както и във всеки сегмент е възможно да се открият признаци на сходство с други стави. В гръбначния тяло, което се образува от enchondral, горните и долните си зони са подобни на епифизата, граничните ръбове, лимба - е неговата кост, в непосредствена близост до тялото на междупрешленните дискове хиалин плоча - това ставния хрущял. Хондрогенеза нарушения, срещащи се в кост на дългите кости и вертебрални органи, също са подобни в природата, но тяхната комбинация произвежда различни количествени и качествени промени, които определят характеристиките на всеки класификация на болестите.
Промени в скелета могат да бъдат генерализирани или локализирани. Те могат да бъдат открити при раждането или в значително по-късни периоди, възрастови, придружен от различни вторични промени, за да бъде до известна степен подобни един на друг или нещо по-различно от друг. Така че многобройните прояви на процес диспластични се обяснява с факта, че голям брой публикации са го описва под различни имена. Тъй като загубата на гръбначния стълб в някои случаи да доведе до нанизъм, хрущял дисплазия често се разглежда като вариант или нетипични форми на ахондроплазия (Chondrodystrophy). SA Reinberg (1964), комбинирането им в osteohondrodistrofy група, подчерта, че поради своята личност, те имат много голям потенциал differentsialnodiagnostichesky. В момента, тази гледна точка е била потвърдена.
Целият процес на хондрогенеза - пролиферация и дегенерация на хрущяла, калцификация и калцирани превръщане хрущял на костна матрица структура зависи от нормалното протичане на интерстициален метаболизъм, под влиянието на много неврохуморален, ендокринната и други специфични фактори и генетичен контрол. В множество хистологични, биохимични и cyto- и електрон микроскопски изследвания през последните десетилетия, беше установено, че при някои системни диспластични лезии на скелета разкрива метаболитни нарушения. Те се срещат в много ранен етап на ембриогенеза по специфичен генетичен влияние върху диференцирането на ембрионални мезенхимни клетки, които произвеждат гликозаминогликани (мукополизахариди киселина), принадлежащо на междинно съединение хрущяла, и строма съединителна тъкан в други органи. Доклад качествена и количествена равновесие по-специално хондроитин сулфат, хепарин сулфат и keratosulfata която е свързана с нарушения в системата на ензим, предизвиква прекомерно натрупване на тъканите и кръвта и повишена екскреция. Изследването на метаболитни процеси в системни скелетни лезии, в който метод в някои от тях показват, mukopolisahariduriya възможност за изясняване на генезиса на тези лезии и да я използва за заболявания съхранение (или лизозомни заболявания). Редица клинични единици osteohondrodistrofy група бяха прехвърлени към групата на обменни заболявания - мукополизахаридози. Така че, при дисплазия на скелета, описан друг Hunter S. (1917), G. Hurler (1919) и М. Pi улея (1920) и едно образно име "gargoilizm" поради грозни появата на пациента (нанизъм, непропорционално структура - голям глава и къса тяло, обезобразено лице, тежки съпътстващи промени в други органи, намаляват разузнаване), бе установено нарушение на глюкозния метаболизъм minoglikanov. При някои пациенти с spondilo- epifizariymi дисплазия, описани през 1929 г. от L. Morquio и независимо от I. Е. Брейлсфорд, разкри нарушения на обмен.
Мукополизахаридоза - сериозно заболяване на скелета, не само, но и на всички органи и системи - получени мезенхимни, както и други системи. Много от тях са придружени от умствена недоразвитост. Първата група е разработена Мукополизахаридоза V. A. McKusick (1965). Тя включва шест вида или синдроми: синдром на Hurler (I тип), синдром Gunter (II тип), синдром Sanfilippo (III тип), синдром Morquio (IV тип), синдром Scheie (V тип) и синдром на Марото-Лами (VI тип). През следващите години, тъй като проучването на части от генетично определени ензимни дефекти и естеството на наследството на тази класификация се рафинира и доп.
Генетични изследвания, проведени през последните години, направиха възможно не само да се потвърди наследствено предаване на множествена дисплазия, но също така да се изяснят техните генетични характеристики. В допълнение, генетичната хетерогенност подобни в техните прояви на болестта е намерено, което значително усложнява клинични и радиологични диференциална диагноза, като номер на наследствени загуби, което води до същия вид промени в скелета, са генетично различни заболявания. В допълнение, типичен случай на болестта може да възникне спорадично в един от членовете на семейството, които не се разкриват, фамилна анамнеза. Такива случаи са обяснени с наличието или изтрити форми на заболяването имат роднини, които не са клинично явна или появата на нов ген мутация. Това е един много сложен и многостранен проблем е решен на кръстопътя на няколко дисциплини, както и с подобряване на методите за изучаване на много проблеми и яснота по редица Нозология форми на заболявания на скелета, както бе споменато по-горе, са намерили правилното им тълкуване.
Въпреки това, много остава неясно, и следователно необходимостта от по-нататъшно проучване на проблема, още повече, че някои автори са описани само изолирани случаи на многото разновидности на дисплазия. Идеята за определено заболяване винаги се е развила след като премине през "фаза натрупване", както и на този етап е далеч от своя край в продължение на много форми на дисплазия.
Заедно с това, че винаги е необходимо систематизиране на натрупаната материал, работещи класификация, която помага да се научат материала, като по този начин тя може да се промени и нови факти. Въпреки голямото разнообразие от клинични прояви епифизата дисплазии, основен критерий за групиране е локализацията на лезии в скелета, особено участието на гръбначния стълб в процеса. В тази връзка, епифизата дисплазия могат да бъдат разделени на две основни групи - spondiloepifizarnye дисплазия, в която предните лезии на гръбначния стълб, и действителната епифизата дисплазия, характеризиращ се с това, че гръбначния лезията изразена малко или липсва, и водеща роля на ставни заболявания. Можете да изберете и трета група от дисплазии смесен характер - дисплазия-дизостоза. Всеки един от тези три групи включва множество сортове. В тази връзка, на класификацията на епифизеалната дисплазия тромава и сложна и трудна диференциална диагноза между различни форми и синдроми, но въз основа на определени, понякога много подробни различия.