Болест Пайл е - клинично и радиационна диагностика на дисплазия на скелета

Е. Пайл (1931) е описано дисплазия лезии метафиза на дългите тръбни кости, и от това, установено в литературата, терминът "синдром Пайл". Ние започнаха да се появяват множество съобщения за анекдотични, R, която се променя в скелета са били подобни на тези, описани от Е. Пайл, или нещо по-различно от тях, и поради това те започнаха да дават нови имена.
MV Волков и сътр. (1982) посочват: "Тенденцията да се злоупотребява с диагноза" Пайл болест ". Под това име, е група от заболявания, за които литературата е абсолютно ясни диференциални диагностични критерии, така че те често се счита за една и съща болест. "
В момента има три вида на заболяването: 1) kraniometafizaonuyu дисплазия 2) frontometafizarnuyu displaziyu- 3) метафизна дисплазия.
Анализ на клинични данни рентгенови дадени в литературата поддържа становището, че не е отделен нозологични единици, но само един вид на заболяването, симптомите на различни процес тежестта диспластични, и комбинации от тях. И т.н., и тези сортове череп поражение в съчетание с промени в дългите кости. В повечето случаи, този семейно наследствено заболяване с автозомно-доминантен начин на наследяване или autosomnoretsessivnym. В някои случаи, от начина на наследството не е инсталиран.

Кранио-тафизната дисплазия

Това е най-лошото от тях болестта се открие в ранна детска възраст и често има семейство наследствена. На преден план на поражението на черепа, както мозъчна и лицева в изражението й се доближава до картината "lvinosti костите." Черепът се увеличава по размер, костите на черепните трезорни значително удебелени и уплътнени. Произнесени склероза, основа на черепа, при стесняване дупки и черепномозъчни нерви, канали, които прави слухови и зрителни увреждания, появата на пареза на лицевия нерв. Характерен лезия на лицевия череп, хиперостоза лицевите кости, а понякога и долночелюстната синусов заличаване и стесняване на носните пътища, при което възпрепятства дишане носа. Има високо небе, рязко изостава в развитието, рушащи се зъби. Значително се промени външния вид на пациента: отдалечени очи, орбитите с намален размер, сплескан нос седло с хлътнал гръб и изпъкнали кост хълм над нея. Интелекта е значително намален.
Понякога открива отнасящ сърдечната дейност. Разбихте метафиза на дългите тръбни кости, предимно в областта на коляното, изразени в бутилка-симетричен разширяване на изтъняване на кората и трабекуларната реорганизация костната структура. Също така се разширява гръдната край на ключицата и ребрата от двете страни. Гръбначният стълб и таза, както и на епифизите, гъбата и малки тръбни костите не са се променили.

Frontometafizarnaya дисплазия

Когато този вид заболявания Пайл промени се прилагат само за сегмента на черепа предната на черепната и лицева черепа. Налице е ясно изразена кост хиперостоза пред трезора с огромни изпъкнали напред вежди, широк нос, пълно заличаване на фронталния синус и неразвитостта на другите. Склероза на черепната основа, понякога се комбинира с грешно съотношение с шийката на матката гръбнака му и неврологични заболявания, но интелигентността е напълно запазена. Най-големите промени се случват в черепа на лицето, маркирани ясно изразен изостаналост на долната челюст и зъби аномалия, като по този начин изглежда, че брадичката отдръпването. Появят някои удължение и огъване на дългите кости на долните крайници, за да образуват Genu valgum (X-образни крака). Метафиза и край на ключицата и ребра разшириха. Възможно е да има промени в таза с намаляване на входа. Понякога се идентифицират крипторхизъм и сърдечната дейност,

тафизната дисплазия

С това разнообразие от промените на болестта в черепа може да се изрази само в забавяне на развитието и никнене на млечни зъби. Основният симптом на заболяването са промени в костите на долните крайници. Пациентите обикновено високи поради тяхното удължаване. Оста на дългите кости са извити. Шийката на бедрената кост съкратен, продължителен и valgirovany. Налице е значителна Genu valgum. В дългите кости, особено в областта на коляното, метафизна разделяния се разшириха, сякаш подути. В кората слой е разреден. В структурата на трабекуларната възстановен и оскъдни. В средната част на диафазата не се променя, само на няколко завои по оста. Отглеждане зона и епифизите не са се променили. Той може да бъде удължен и метафиза на къси тръбни кости, както и средната края на ключицата, ребрата, срамната и седалищните кости. Промените обикновено са симетрични.
Общото състояние на пациентите не се нарушава. Те се оплакват само от болки в ставите и някои ограничения в тяхната мобилност. В по-нататъшното развитие ранно артроза.
По този начин, когато всички описани варианти на заболяването Пайл наблюдава много сходни промени скелет различават само отделни части. Пациенти с нормално или високо растеж, те са отбелязани удължение на долните крайници, а кривината на тяхната ос и Genu valgum различна степен на тежест. Метафиза на дългите кости, предимно в колянната става, kolboobrazno разширени, като надут, кортикална изтъняване случи, вакуум и някои прегрупиране на трабекуларната костна структура. Понякога промени само метафиза и средата диафазата остава непроменен. В случаите, когато промените са размножени от метафизите около диафазата, тя се удебелява и неговата структура уплътнени. Промените са разположени симетрично. С други скелетните кости промени са изразени в различна степен и специална роля в клиничната картина на заболяването не се играе. Удължения могат да бъдат гръдната край на ключицата и ребрата, средната отделение на таза и метафиза на къси тръбни кости.
Във връзка с един и същ вид промени в скелета на багажника всички разновидности на болестта могат да бъдат Пайл
посочена групата на тафизната дисплазия, които се основават на нарушение на hondrogemeza. Въпреки това, водещият картината на заболяването са лезии на мозъка и черепа на лицето, което е много променлива. Те варират от едва доловими промени в дисплазията на тафизната да победят значително деформацията изразена във всички черепната (покрива и основата), хиперостоза лицевите кости и долна челюст при kraniometafizarnoy. Има и междинен смесен вариант характеризиращ ограничен хиперостоза предна сегмент на покрива и основата на черепа и лицевите кости хипоплазия на, по-специално долната челюст, което води до нарушаване на мозъка и черепа на лицето на frontometafizarnoy дисплазия. Това черепа лезия причинява тежко клинично протичане на заболяването, което води до глухота, слепота, парализа на лицевия нерв и понякога нередности в компресия на гръбначния мозък в голямото тилово отверстие.
Увреждане на черепа е почти излекуван, а промяната в крайниците са стабилизирани и водеща роля в по-нататъшния ход на заболяването не играя. Ако анализираме всички промени в черепа на разновидностите на заболяването Пайл, един установи, че същите промени се случват и monolocal лезии на черепа не са придружени от промени в скелетните кости ( "lvinost" cherubism) и poliossalnoy класически фиброзна дисплазия на скелета, както и други Комбинираната нейните синдроми. В това отношение ние се отнася до синдром на различни Пайл комбинирани форми на фиброзна дисплазия - дизостоза. Смята се, че натрупването на материали, и по-нататъшно проучване на тези видове ще определи тяхната патогенетичен природата и определяне на подходящо място в таблицата с класирането.