Болест на Уилсън - заболяване на храносмилателната система при деца

Това унаследява по автозомно-рецесивно заболяване - един от най-важните причини за тежки чернодробни заболявания при деца и млади хора. РЕЗЮМЕ патологичен процес се състои в това, че прекъснато жлъчна екскреция на мед, и така се натрупва в черния дроб, мозъка, бъбреците и ириса. За болест на Уилсън - Коновалова трябва да мислим за всеки отделен случай на болестта в черния дроб на детето, тъй като в началото на неговото признаване е важно за пациента и неговите братя и сестри.
патогенеза. Молекулното основа на нарушения на мед екскреция неизвестен. Освен церулоплазмин, черния дроб и други органи съдържат металотионеин - сяра протеин, имащ афинитет за мед. Той може да играе роля във вътреклетъчния транспорт на мед, неговото натрупване и изхвърляне, но връзката й с tseruloplazminovym мед транспортен механизъм неясно. Обикновено, черния дроб на плода и новороденото богат металотионеин и мед, докато серума на кърмачета е ниска в церулоплазмин. Въпреки това, при кърмачета мед в екстрахепаталните тъкани не се натрупва и нямат симптоми на отравяне с този метал. Ниво церулоплазмин металотионов и мед стабилизиране на възраст под две години. Фенотипни признаци на болест на Уилсън - Коновалова започнат да се появяват на възраст 4, когато системата трябва да бъде зрял, отговорен за хомеостазата на мед и нейните екскреция в жлъчката. Заедно с тази хипотеза, има и други, които обясняват нарушение екскреция мед металотионеин аномалия, промени в лизозомите, както ген регулатор дефект, като мед се запазват фетален метаболизъм.
клиничните прояви. Класическата форма на болестта на Уилсън - Konovalov представени триада нарушения: неврологични разстройства, пръстени Kaiser - Флайшър и цироза. Въпреки това, първите признаци на заболяването могат да бъдат много различни, както и опита на проучване на 26 пациенти на възраст от 8 до 20 години. Нормалното ниво на трансаминази, наблюдавани при 24% от пациентите, нормалната съдържанието на церулоплазмин - 24%, Пръстен Kaiser - Флайшър не се открива в 24% и само в 50% от случаите диагноза на цироза.
Най-ранните признаци на увреждане на черния дроб включват (по реда на външен вид), хепатомегалия, спленомегалия, жълтеница и анорексия. Изведнъж може да се развие оток и асцит, от време на време на първите признаци на болестта става стомашно-чревни кръвоизливи. Има случаи, когато хемолитична криза дебютния заболяване, причинено токсични ефекти от мед върху еритроцитите. Първоначално, клинични и морфологични симптоми могат да приличат на остър вирусен хепатит, фулминантен хепатит, цироза получени или, по-често, хроничен активен хепатит. Всички нелекувани пациенти развиват цироза.
Неврологични симптоми могат да се развиват постепенно или се появяват внезапно. За честите симптоми включват намерение тремор, дизартрия, и дистония. Отлагането на мед в проксималните бъбречните тубули води до загуба на глюкоза, аминокиселини, фосфат, и пикочна киселина тубулна ацидоза.
лабораторни данни. При повечето пациенти с нарушения в чернодробните ензими, са същите, както в хроничен активен хепатит, количеството мед и церулоплазмин в серума намалява и ежедневно отделянето на мед в урината повишена твърдост. Най-надеждна индикация - концентрацията на мед в черния дроб в излишък от 400 мг / г сухо вещество. Тази цифра е значително по-висока, отколкото в най-напредналите случаи на хроничен активен хепатит. Пациенти, които са подложени на чернодробна биопсия е противопоказан, перкутанно прилагат 64Si- същевременно отбелязва характерно разпределение изотоп, който отразява невъзможността да се свързва медта и церулоплазмин го насочва в кръвния поток.
Патология. Чернодробната биопсия е показана при всички пациенти, които са поети болест на Уилсън - Коновалова. Част от материала, използван за количествено определяне на мед, а другият се подлага на хистологично изследване. Промените в черния дроб са неспецифични, но в комбинация с клинични и лабораторни данни, за да ни помогнете да направим правилната диагноза.

В началния етап на заболяването се наблюдава мастна дегенерация на бъбреците, празната сърцевина ( "гликоген" ядра) и ацидофилни бучки (телешки Mallory), и в напреднали случаи - обширни области на съединителна тъкан и makronodulyarny цироза.
лечение. Излишъкът от мед се отстранява от черния дроб чрез използване на D-пенициламин, образува разтворим комплекс с медта, урината лесно изведен. Лекарството се приема дневно преди хранене: доза до 1,5 грама обработка се извършва непрекъснато и след съдържанието на мед в урината достигне нормалното ниво. При повечето пациенти, изборът на мед в урината към нормалното в 6-12 месеца, е придружен от подобрение в черния дроб и нервната система, изчезването на пръстени Kaiser -. Флайшър.
Нежеланите реакции към D-пенициламин при пациенти, страдащи от болестта на Уилсън, са рядкост. Най-сериозният от тях - апластична анемия, и мембранозен гломерулонефрит, но по-често се наблюдава левкопения, треска, обрив и лимфаденопатията. Лечение на усложнения е да се премахнат лекарството преди ischeznoveniya- след това отново се прилага D-пенициламин в нарастващи дози. Кортикостероидите помагат за предотвратяване на рецидиви на усложнения. Лечение на D-пенициламин изисква допълнителен прием на витамини, особено витамин Bg. Желателно е да се образоват децата в училищна възраст в специални класове, а способността им да пишат и учат като цяло се подобрява. Нормализиране походката и движението понякога е възможно с помощта на психотерапия.
перспектива. Нелекувани пациенти умират от неврологични, чернодробна, бъбречна или хематологични усложнения. Прогнозата на D-пенициламин лечение зависи от това как лечението е започнало по-рано, и индивидуалната реактивност. Оптимални резултати се постигат, когато братята и сестрите започват да лекуват пациенти в асимптоматична период в тези случаи е възможно да се предотврати появата на симптоми. Пациенти с тежко чернодробно увреждане или тежко поражение система невромускулната е обикновено, рефрактерни на lecheniyu- при деца с хроничен активен хепатит В заболяване е трудно за лечение и прогресира до цироза на черния дроб.

Видео: Съвременни проблеми на детска гастроентерология, част 1