Enzimopatii и нарушаване на транспортните механизми на хранителни вещества - храносмилателни заболявания при децата

Enzimopaty НАРУШЕНИЯ И МЕХАНИЗМИ НА ТРАНСПОРТ НА ХРАНИТЕЛНИ ВЕЩЕСТВА

Това относително редки вродени заболявания наследени като автозомно рецесивен тип, характеризиращ се с малабсорбция на мазнини acanthocytosis на еритроцитите, атаксия и ретинит пигментоза. Причина на заболяването не е напълно изяснен, но е известно, че липсата на ентерични липопротеини с ниска плътност води до нарушаване на нормалното образуване на хиломикрони, и освобождаване и транспорт на триглицериди от чревните епителни клетки.
клиничните прояви. Такива пациенти са родени здрави, но по време на първата година от живота се развиват бавно. Изпражненията обезцветени, стомаха разширени obilnyy- газове. При повечето пациенти, умственото развитие също има спад. По възраст 10 могат да показват признаци на участието на централната нервна система: атаксия, отсъстват дълбоки сухожилни рефлекси, проприоцептивни и вибрационно чувствителност, тежки тремор, отразява промените в малкия мозък, отстрани и отзад колони, периферните нерви и базалните ганглии. Подрастващите развиват пигментен ретинит.
Диагноза базиран на засичането в периферните кръвни acanthocytes много ниско ниво на серумен холестерол (0,2-0,8 г / л), отсъствието или много ниско съдържание на бета-липопротеин липидни концентрации типични влакнеста ентероцити в дванадесетопръстника (фиг. 12 19, в). Обикновено по-малките деца там стеаторея, но с изключение на усвояването на мазнините и мастноразтворимите витамини, усвояването на други хранителни вещества не са разбити.
лечение. Специфично лечение нето-назначен високи дози мастноразтворими витамини (A, D, Е К г) масивни дози от витамин Е (100 мг / кг телесно тегло дневно) може да забави прогресията на дегенеративни процеси на нервната система, ограничаване на хранителния прием на мазнини с дълга верига може да постигне намаляване на чревната simptomov- като заместител на споменатите мазнини може да се използва с средноверижни триглицериди.

В литературата има няколко съобщения за случаи на недостиг на този ензим в тънките черва на деца. Ентерокиназата - активатор трипсиноген панкреатичен сок, така че неговият дефицит е напълно изключен протеолитична активност на панкреаса. Пациентите от раждането има тежка диария, отбелязани забавяне на растежа. Често има хипопротеинемия, което предизвиква появата на вторичен оток. дванадесетопръстника сок трипсин активност липсва, докато амилаза и липаза не се променя. При лабораторни условия, добавянето на ентерокиназно в дванадесетопръстника сок възстановява дейността на трипсин. По този начин, водещ черта на това състояние е малабсорбция belkov- понякога се наблюдава лек стеаторея. Заместваща терапия с панкреатични ензими възстановява храносмилателната функция.

Сред конкретните аминокиселини вродени метаболитни нарушения (Глава 8), има страни, които се основават на дефект на транспорт в червата. амино проникване киселина в лигавицата трудно cystinuria, но тези пациенти не са стомашно-чревни симптоми. Неправилната абсорбция на триптофан в Hartnupa болест причинява атаксия, умствено изоставане и кожата pellagropodobnuyu обрив. Неправилната абсорбция метионин последвано от периодични диарии, особено в рус, забавено умствено razvitiya- урина на такива пациенти съдържа голямо количество на а-хидроксимаслена киселина има сладък аромат. Когато синдром синьо пелена нарушено усвояване на триптофан. Това е съобщено, малабсорбция лизин при дете с giperlizinuriey.

Disaccharidase локализиран на повърхността на границата на четката на тънките черва епител. Съотношението между различните ензими варира в различни периоди от пренатални и постнатални периоди (вж. Фиг. 12-9). Липса disaccharidases понякога вродена, но по-често се среща вторичен да дифундира рак увреждане на епитела, като инфекция или цьолиакия.
Независимо от причините за неуспеха disaccharidases проявява нетърпимост odinakovo- дизахарид. Една частична хидролиза на дизахариди на границата на четката води до натрупването на захар в чревния лумен. Дисталната част на чревната микрофлора се използва, което води до образуване на водород и органични киселини. Захари и органични киселини задържат вода в кухината на дебелото черво, което води diareyu- стол пенесто, ryhlye- ниско рН (по-малко от 6.0), високо съдържание на захар, което води екскориациите бедрата. Бележки тътен в стомаха и vzdutie- му стеаторея е рядкост. При някои деца, се появи от ранна възраст, водеща позиция в клиниката не е диария и коремна болка поради метеоризъм.
Ако пациентът не може да понесе редуцираща захар, например лактоза, в повечето случаи, стандартните "klinitest" показва + 1 или по-голяма стойност. За клинична диагноза непоносимост към дизахариди, използвани проба с товар от различни "заподозрени" захари, но те не са широко достъпни. disaccharidases активност може да бъде изследван в мукозни проби от биопсия. През деца над 4 години, които могат съзнателно да следват инструкциите на лекаря, дизахарид непоносимост може да бъде открит чрез определяне на съдържанието на водород в издишания въздух след натоварването на захар.
Лактазна недостатъчност. В литературата, само на няколко случаи на вродена липса на лактаза. Основният недостатък на този ензим обикновено се разглежда като недостатък в р и и и т и т. Лактаза активност се проявява при сравнително късно период от развитието на плода и редуцира до 3-годишна възраст, така непоносимост към лактоза може да настъпи при висока недоносени, по-големи деца или възрастни. Отслабването на дейността на лактаза в детството е често срещана сред негроидната и монголоидната раса, и по-рядко при кавказката раса. Както лактаза, съдържаща се в лигавицата в малък размер, е особено лесно недостатъчност възниква като вторичен феномен в дифузни чревни лезии (Раздел 12,58).
Клиничните признаци (диария, коремна болка), лактазна недостатъчност, наблюдавани след прием на мляко, съдържащо лактоза, или млечна захар. Напоследък този синдром е свързан с повтарящи се тежки спазми коремна болка. За деца от предучилищна и училищна възраст, може епизодична mesogaster болка. Общото състояние на детето не страда, е ясна връзка между пристъпи на болка и диария, както и употребата на мляко - от друга страна, често не могат да бъдат проследени (виж също раздел 12.43.).
Лечението се състои в назначаването на млечни продукти без диета. В повечето случаи, се елиминира от диетата само пълномаслено мляко. В момента има наркотици лактаза, която позволява добавянето на мляко, за да го използвате, без никакви последствия.
Сукраза и изомалтаза недостатъчност. Единственият вроден дефицит disaccharidase дейност случва доста често - комбиниран провал захарозо изомалтазна и. Симптомите обикновено се появяват при консумация на храна, която съдържа захароза. непоносимост нишесте е възможно, но като изомалтаза действа само в точката на клон на молекулата на скорбяла, изолирана дефицит на този ензим обикновено се проявява леки симптоми. Основните симптоми - пенлива водниста диария и кожата на протриване на задните части. Не се наблюдават Повтарящите коремни болки в провал захарозо и малтаза. Тъй като захароза се отнася до не-редуцирани захари, тя може да се открие чрез "klinitesta" само след лечение с изпражненията солна киселина. Морфологично тънко черво не izmenena- хистохимическите техники идентифицират и захарозо изомалтазна недостатъчност с нормално лактаза и малтаза. След зареждане захароза количество водород в повишенията на въздух. Състоянието на пациентите се подобрява бързо след намаляване на съдържанието на захароза в храната до минимум.
Неправилната абсорбция на глюкоза и галактоза. Това е рядък вродени заболявания на транспорта на глюкозата през границата на четката се унаследява по автозомно рецесивен. При лека заразяване като епитела на бъбречните тубули. Средно малабсорбция на данни захари е възможно след остър вирусен ентерит или тежка хронична дифузно увреждане на лигавицата на тънките черва. Ако увреждане на лигавицата е толкова ясно изразен, че прекъснато усвояването на глюкоза, усвояването на други хранителни вещества, също страда.
Клиничните прояви на малабсорбция на глюкоза, равно на наследствени и придобити дефекти. Диария настъпва след консумация на глюкоза, кърмата или изкуствени хранителни смеси, тъй като повечето хранителни полизахариди отнася до захари или дизахариди, съдържащи глюкоза, самостоятелно или в смес с галактоза. телесната маса на пациента може да се увеличи, обаче, по време на продължителна диария може да се развие тежка дехидратация и ацидоза. Фекални са кисели и съдържа захар. Криви на глюкоза и галактоза толерантност сплескана. Пациенти с вродена форма на заболяването се понася добре фруктоза, тъй като не се нарушава в други отношения структурата и ензимната активност на тънките черва.
Лечението се състои в строго ограничаване на глюкоза и галактоза, както и използването на фруктоза диета. В по-късна възраст, пациентът може да абсорбира малко количество глюкоза захароза огън.

Усвояването на витамин В12 се разбива в някои редки вродени заболявания. Недостатъчно производство на вътрешен фактор в стомаха е характеристика на ювенилен злокачествена анемия. Въпреки че структурата и функцията на стомашната лигавица в други отношения са нормални, абсорбцията на витамин В12 е счупен, което води до мегалобластна анемия и забавен растеж.
Липса транскобаламин II - протеин, витамин провеждане камиони чрез чревната стена, се отнася до наследствено заболяване. Тя се проявява тежка мегалобластна анемия, диария и повръщане.
Immerslund е алтернатива селективен дефицит на витамин В12, в който страда от абсорбция в илеума. Други нарушения на функциите и структурата на илеума не се разкриват. До края на първата година от живота на пациента разработване мегалобластна анемия, която често се свързва с протеинурия.
Лечението включва парентерално администриране на витамин 1000 микрограма на седмица за дефицит транскобаламин II и от 100 микрограма на месец в други случаи.

Описани няколко случаи на дефицит на фолиева киселина, причинени изолиран нарушение на усвояемост. Тези деца, с изключение на мегалобластна анемия се развива мозъчна дегенерация.

Тази рядка вродена синдром е в нарушение на транспорт на хлорни йони в илеума. излишък на хлоридни йони в чревната кухина причинява тежко водниста диария започва скоро след раждането. Диарията е твърд характер и води до дехидратация и електролитен дисбаланс рязко - хипокалемия и алкалоза gipohloridemii че
изобщо необичайно за хронична диария. Така Други механизми чревната абсорбция остават нормални. Съдържанието на хлорид в изпражненията от общия размер на натриеви и калиеви йони. Адекватни методи на лечение не са налични. Той препоръчва диета, богата на калий и съдържа малко хлорид.

В този автозомно рецесивно нарушение на нарушение на метаболизма на витамин D причини калциев малабсорбция. Друга функция на червата в този синдром не са нарушени.

Нарушаването на транспортния механизъм на магнезий води до тежка хипомагнезиемия и средно hypocalcemic тетания при малки деца. Останалата част от функцията на червата, не са се променили. Симптомите изчезват след прилагане на високи дози от magniya- прием на магнезий трябва да се продължи за неопределено време.

В основата на тази необичайна комбинация от клинични симптоми на дефицит на цинк се дължи на малабсорбция. Малко след раждането на кожата и лигавиците на границата и крайниците се появява обрив. В допълнение, има алопеция, хронична диария, а понякога и стеаторея. Ако лечението не е извършена, след това детето изостава във физическото развитие. серумна концентрация цинк рязко намалява. В byoptatah видими включвания Панет клетки, които изчезват след лечението. Кожни и диария симптоми изчезват след прилагане на цинков сулфат хептахидрат в 150 мг / ден.

синдром Menkes се унаследява по рецесивен тип се характеризира с забавяне на растежа, аномалии на структурата на косъма, дегенерация на малкия мозък. Болните деца умират в ранна възраст. Патогенезата на болестта neyasen- известно, че мед нарушен транспорт през клетъчната мембрана в червата и други органи. Мед и церулоплазмин ниво в серума се понижава, но съдържанието на мед се увеличава в клетките.

Някои лекарства имат дифузно ефект върху епитела на тънките черва. Например, metatreksat блокове митоза в ентероцитите, като по този начин причиняват загубата на слизестите obolochki-
неомицин, при високи дози също да увреди лигавицата. Сулфасалазин повлияе абсорбцията на фолиева киселина. Като свързващи жлъчните киселини и калций, холестирамин причинява хипокалцемия и стеаторея. Фенитоин нарушава усвояването на калций, което може да доведе до рахит.