Мускулно заболяване - болест на нервната система при деца

Скелетните мускули са включени в патологичния процес в различни дегенеративни, метаболитни и възпалителни заболявания. В повечето случаи това се случи дегенерация на мускулните влакна и хронични форми - замяната им от съединителна тъкан и мазнина. Проксимална мускулна групи повече значително увредени от дисталния, както и долните крайници по отношение на горната част. Болното дете е различно т.нар патица (патешка) стъпка, не е в състояние да работи, да изкачва стълби и да стане, ако тя е в седнало положение. Рефлекси в сухожилията той потиснати, тяхната степен на изчезване е пропорционално на степента на отслабване на мускулната сила. Чувствителността не е нарушена.
Чрез диагностично ценни лабораторни методи включват определяне на активността на ензими, особено креатин киназа в серума. Ензимът катализира реакцията: фосфокреатин ADP + креатин + АТФ присъства главно в мозъка и мускулните клетки. В някои дифузни мускулни заболявания, особено мускулна дистрофия, неговите прекомерни количества проникват в извънклетъчното пространство и кръвния поток. Пациентите обикновено повишена активност на серум лактат дехидрогеназа и трансаминази glutaminoschavelevouksusnoy, но тяхното широко разпространение в други тъкани, включително черен дроб, намалява специфичността тест. Обикновено се изисква да се потвърди диагнозата на мускулна биопсия.
Възпалителни мускулно заболяване. Възпаление на мускулната тъкан е придружено от някои инфекции, особено трихинелоза, токсоплазмоза, причинени от Коксаки вирус. Често това е компонент на колагенови заболявания, включително дерматомиозит, лупус еритематозус, нодозен нодоза, и ревматоиден артрит.
Полимиозит. Изолирана дифузно възпаление на мускулите с неизвестна етиология, наречена полимиозит. За него характерно за бързо напредва слабост и болки в проксималните мускулни групи. Често мускулите на врата на процеса участват, поради която детето става трудно да се повдигат главата си и го задръжте в това положение. Лабораторните признаци на възпаление на мускулите се отнася увеличение на СУЕ и броя на левкоцитите. Но тяхната липса не изключва полимиозит. Ниво на серумните ензими обикновено са повишени. биопсия на мускулна дегенерация определя и частично регенериране на влакна и тяхното проникване на лимфоидни клетки. Разграничете от мускулна дистрофия полимиозит и дерматомиозит трудно. Тя може да бъде под формата на атипична дерматомиозит, въпреки хистология при тези две състояния е малко по-различна: за дерматомиозит се характеризира с васкулит, полимиозит обикновено отсъства, когато. Прогнозата за последните няколко благоприятни. Лечение с кортикостероиди е придружен от ефекта, но те да бъдат отменени може да се появи рецидив.
Прогресивните миозит осифицираща. Етиологията на това рядко заболяване на съединителната тъкан и мускули е неизвестен. Съобщава се, че те страдат братя и сестри, включително и близнаци, и то се предава чрез кръвни роднини по права линия. Смята се, че заболяването се наследява по автозомно доминантен начин. Момчетата се разболеят 2-3 пъти по-често момичета.
Патологичните симптоми зависят от стадия на заболяването. В ранните етапи, локален оток и инфилтриране на възпалителни клетки намерени в мускулите и сухожилията. Късните възпаление сайтове се заменят с гранулационна тъкан и евентуално в лезиите са образувани от части на хрущяла и костта.
Почти 75% от болните деца се идентифицират вродени малформации, най-често хипоплазия на пръстите и фалангите аз анкилоза на пръстите на краката и пръстите I хипоплазия, полидактилия, криви пръсти, синдактилия (фута), деформация на ушите, глухота, липсата на зъби. Същото може да бъде вродена пациентски роднини, които не са се развили прогресиращо заболяване на съединителната тъкан и мускулите. Възрастта, на която може да започне миозит осифицираща, като се започне от раждането до по-стара детска възраст. Обикновено има три етапа на това: 1) в областта на местните леки наранявания изглеждат ограничени, често топли и меки до подуване на сензорния мека тестен tkaney- 2) възпаление след няколко дни симптомите изчезват, а лезията zatverdevaet- 3) настъпва втвърдяване на лезията. Периодично има нови центрове, най-вече в областта на врата и гърба. Основният симптом може да бъде тортиколис, ако процесът се развива в grudinoklyuchichno-мастоидната мускул. В крайна сметка, вкостеняване се простира на много сухожилията и ставните връзки. Идва гръбнака анкилоза и ставите на ръцете и краката (фиг. 21-5). Възпалението може да се разпространи и в темпоромандибуларната става, и по тази причина е трудно да дъвче движения. Костни образувания да се подават през кожата. В юношеска възраст, заболяването често води до завършване неподвижност и смърт поради дихателна недостатъчност и спиране на дишането, въпреки че има съобщения за случаи на оцеляване. Когато миозит осифицираща голяма опасност от остеосарком.

Фиг. 21-5. Едно дете с прогресивна миозит осифицираща (типична поза с мускулна скованост във врата и гърба).

Понякога болестния процес се ограничава да се постави предходните увреждания на меките тъкани (miositis осифицираща circumscripta). Широкото калцификация на мускулната тъкан може да се случи в хронична полимиозит и дерматомиозит.
Резултатите от лабораторните методи за научни изследвания имат диагностична стойност.
Нивата на серумния калций, фосфор, алкална фосфатаза и активността на креатин киназа и други ензими остават нормални. Костната тъкан във фокуса на увреждане е различен по структура от нормата.
Съществуващите процедури са незадоволителни. В някои случаи тя маркира забавяне на болестта при прилагането на ACTH или други кортикостероиди. Тяхната роля в изхода от лечението е под въпрос.
Ендокринна и метаболитна миопатия. Миопатия при хипертиреоидизъм е рядко усложнение. За него характерно за птоза, двустранна пареза на лицевите мускули и близки краища мускулите. Въпреки това, някои симптоми на хипертиреоидизъм могат да бъдат маскирани с мускулна слабост, но има тахикардия, изпотяване и разширяването на щитовидната жлеза. Рефлекси в сухожилията, за разлика от много други форми на миопатия са нормални. След корекция на хипертиреоидизъм мускулна слабост постепенно изчезва.
Миопатия при хипотиреоидизъм. Хипотиреоидизъм при кърмачета може да бъде свързана с мускулна слабост и хипотония. По-старите детски деца с микседем забавяне на свиването и отпускането на мускулите, в някои случаи, има мускулна хипертрофия (синдром на Дебре - Семела). Събирането на такива симптоми като слабост и мускулна хипертрофия, дава възможност да се предположи, мускулна дистрофия.
Миопатия по време на лечение с кортикостероиди. Това може да усложни хипофизата - Cushing, но се появява по-често по време на лечение с високи дози на синтетични стероиди. Слабостта е особено забележимо в мускулите на тазовия пръстен, който се проявява в клатушкайки (патица) походка, трудности при изкачване на стълби и се опитва да се изправи от седнало положение. Коленен рефлекс липсва. Може да дойде изтъняване на мускулите. Миопатичните промени в мускулната тъкан обикновено са леки дори и в тежки неговата слабост. Мускулната сила след стероид оттегляне възстановява бавно (в продължение на няколко месеца).
Миопатия при хиперпаратиреоидизъм. Хиперпаратиреоидизмът може да бъде свързано със слабост и хипорефлексия, причинени от хиперкалиемия. те обикновено изчезват бързо след паратиреидектомия.

карнитинов дефицит (липид миопатия) е придружен от натрупването на големи количества липиди в мускулите и нарушение във връзка с доставката на енергия на последната. Карнитин се отнася до система за свързване компонент осигурява прехвърляне на мастни киселини с дълга верига от цитозола в митохондриите, където те се окисляват. Мускулна слабост се развива в две форми на дефицит на карнитин.
Липса на мускулна карнитин е клинично представлявана от прогресивна слабост на проксималните групи, често в училищна възраст и юноши. Понякога слабост и прекъсвания в съчетание с миоглобинурия. В тежка парализа може да се появи на дихателната мускулатура. Нивото на ензим (креатин киназа и алдолаза) в серума се увеличава. Електромиограмата разкрие неспецифични промени присъщи миопатия. биопсия на мускулите може да се види на голям брой капки мазнина. карнитин ниво е непроменен в серума, но намалява в мускулите. признаване патология е от съществено значение, тъй като тя може да бъде лечимо. Често това се приема за мускулна дистрофия. Ефектът може да се появи след перорално приложение на 100 мг / (kgsut) карнитин. В някои случаи, в сила от лечение с кортикостероиди.

Видео: Защо децата ни стават психопати

1. Системен дефицит на карнитин се характеризира с прогресивно миопатия, включително кардиомиопатия, и чернодробна дисфункция придружени клиника на чернодробна енцефалопатия по вид на синдром на Рей. От миналата дефицит на карнитин се характеризира повтарящи се и устойчиви между периоди на остра енцефалопатия тежка мускулна слабост. Ниво на СРК в серума се увеличили значително, намалява размера на карнитин в серума и в мускулите. Промени в биопсията са подобни на тези с дефицит на карнитин в мускулната тъкан. Подобни клинични и морфологични промени, включително карнитин дефицит могат да бъдат идентифицирани в случай на нарушение на метаболизма на органична киселина, например, глутарова и метилмалонова aciduria (вторичен дефицит на карнитин).

Фиг. 21-6. Едно дете с вродена липса на левия голям гръден мускул.

Обръща се внимание на липсата на предна аксиларна гънка и ниските зърното.

Лечението е съгласието на пациентите с диета, богата на въглехидрати и обезмаслени и приемане карнитин дневна доза от 100 мг / кг.
Вродените дефекти мускулести. Вродена липса на мускули. maldevelopment мускули може да бъде доста общи и водят до пълно блокиране на движението на ставите или вродена артрогрипоза. Като вроден дефект е най-често няма никой мускул. Чрез сравнително обща аномалия е липсата на гръдната част на голям гръден мускул (фиг. 21-6), в някои случаи, този недостатък се комбинира с синдактилия на засегнатата страна (синдром Полша). Липсата на гръден мускул често е придружено от мускулна дистрофия. Вродена липса на коремните мускули на корема често се свързва с дефекти на пикочните пътища.

Фиг. 21-7. Деформацията на врата и лицето асиметрията, момчето с вроден тортиколис, необработен с 12-годишна възраст.

Вродена тортиколис е причинена от едностранно съкращаване или контрактура grudinoklyuchichno-мастоидния мускул. главата на пациента склонен към контрактура и брадичката насочена надолу в обратна посока (фиг. 21-7). Ако се опитате да се коригира позицията на главата има значителна устойчивост на мускулите. В засегнат мускул напипва тюлени порции. Причината за дефекта не е ясно, за дълго време, то се счита за резултат от травма раждане. Въпреки това, тортиколис при деца, родени с цезарово сечение операция secheniya- Това предполага, че в някои случаи причината за дефекта се отнася до пренатална период. Тортиколис трябва да бъдат диференцирани от патологично наклон главата поради деформация на шийните прешлени, като Klippel аномалии - Weyl, и от фрактури или размествания на шийните прешлени. Те са изключени от рентгенови изследвания. В по-големи деца, наклонът на главата може да бъде в страбизъм, дистония, тумори на задната ямка и цервикална гръбначния мозък, миозит осификанс, цервикален лимфаденит или диафрагмална херния. В повечето случаи, вродени тортиколис, подлежащи на коригиране чрез физиотерапия. Въпреки това, при хронични тортиколис води до асиметричен развитие на лицето и главата (вж. Фиг. 21-7) и поради това може да се наложи да се намали мускул, които предизвикват козметични цели.
Вродени миопатии. Тази група включва няколко редки форми на наследствени заболявания, при които мускулна слабост и хипотония с бебета появяват (вж. Таблица. 22-1). Тяхната точна диагноза е много важно от гледна точка на прогнозата. Като цяло, за нормален живот и средната продължителност на живота е благоприятен за разлика Werdnig - Хофман или вродена мускулна дистрофия. Вродени миопатии са обикновено стимулира мускулната биопсия.

1. заболяване на централната прът. Централната част на мускулните влакна необичайно цвят, но хомогенни. В електрон микроскопско изследване разкри, намаляване на броя на митохондриите и изчерпване на саркоплазмения ретикулум в централната част на влакната.

Nemaline миопатия. Терминът "nemaline" се дължи на факта, че резбата подобни структури, определени в мускулните влакна.

Фиг. 21-8. Миотонична свиване език (а) с остър удар ударни чук в дясната си страна и възраст (б) на дете с хиперкалемични форма на семейство периодични парализи.

Когато гледаш надолу клепача се съкращава.

Тези електрон микроскопски изследвания показват, че това е резултат от промени в Z-ленти на миофибрили.
Митохондриална миопатия. Той съобщи, някои форми на миопатия, в които най-важните промени се случват в митохондриите на мускулните влакна. Те могат значително да се увеличи както по численост, и по размер. Мускулна слабост и хипотония може да се определи най-рано през ранна детска възраст, но понякога се забелязва напредък само в училището. Кардиомиопатия, енцефалопатия и миопатия laktatatsidemiya често придружава групата.
миотония. Това състояние е показателно за различните мускулни заболявания като дистрофията на миотония, хиперкалемични форма семейни пароксизмална парализа и съхранение на гликоген заболявания. Миотония се определя като значително забавяне на мускулна релаксация след доброволно или принудително намаляване. Клинично, това се изразява в невъзможността да опънат юмрук или видимо свиване продължително мускул след тяхното стимулиране, което се изразява в остър дразнене (фиг. 21-8). Това може да се наблюдава, ако чук ударни удари повърхността на група от мускули, като мускулите на езика или повърхността на палмарно в разрез I пръст. Миотония потвърдена от електромиография. В този случай се забелязва характерно спонтанно мускулната активност след волево свиване или отпускане (миотонична ниво).
Миотония вродена (boleznTomsena). Единственият знак на болестта, наследен доминиращ вид, е миотония. Тя може да се прояви в ранна детска възраст, като бавно при поглъщане и повръщане vsled-
Следствие невъзможност за нормална релаксация на мускулите на гърлото. В по-големи деца на възраст миотония проявява като неспособност на пръсти, за пациента свит юмрук. В първия опит да извърши движение на мускулите на детето стане твърда. Когато множество повторения на едно и също движение, те са малко по-спокойни. Например, болно дете изпитва големи трудности в началото на акта на ходене. Първите няколко стъпки, които той обикновено носи много несигурни и бавни. След няколко секунди походка е нормално или близко до нормалното. Симптоми миотония изостри в неблагоприятна емоционалното състояние на пациента и охлаждане на тялото. мускулната сила е нормално, мускулите са достатъчно развити и често е увеличил значително, което създава невярна представа за спортните пациент.
Диагнозата се поставя въз основа на клиничните данни и електромиография. Серум ензимна активност е в нормални граници. Единственият хистологично функцията е хипертрофия на мускулните влакна.
Чрез дистрофични миотония заболяване се характеризира с липса на мускулна слабост и атрофия и дегенеративни промени в биопсията на мускулната тъкан. Лечение новокаин или хинидин сулфат се придружава ефект и е показано на функционални нарушения. Заболяването обикновено е доброкачествен и състоянието на пациента може да се подобри с възрастта.
Пароксизмална парализа. За тази група от заболявания, характеризиращи се с мускулна слабост периодично с пълно или почти пълно възстановяване на мускулната сила между атаки. Това включва фосфорилаза дефицит и мускулите (болест на McArdle).
Хиперкалемични пароксизмална парализа. Наследствен епизодични слабост или парамиотония, в доминиращ тип, и особено тежка при мъже. Обикновено започва в ранна детска възраст (понякога в гърдата) годишна възраст. Припадъци се случват в период на почивка след тежкия мускулна товара. Бързо развиващият слабост, която може да продължи в продължение на няколко часа. Тя е най-осезаема в nogah- дихателната функция обикновено не е засегната. adinamii често придружени от миотония, продължаваща между атаки, което е най-очевидно под формата на движение забавяне век, когато погледнете надолу (вж. фиг. 21-8, B).
По време на атака на серумните нива на калия често са повишени, обаче, за да се определи това със сигурност може да изисква няколко проучвания през няколко атаки. Изкуствено провокира атака е възможно чрез използване на калиев натоварване (2-3 грама орално), но трябва да се извършва само под контрола на ЕКГ. Многократните атаки подрязани diakarbom. Тежките форми на заболяването се характеризира с развитието на хроничен, лека слабост и дегенеративни промени в мускулите.
Хипокалиемичния пароксизмална парализа. Семеен пароксизмална парализа, също наследени доминиращ вид, особено тежка в момчетата. За разлика от хиперкалемични форма първата атака се появява в края на детството или в началото на юношеството. Причината за това е използването на храни, богати, богати на въглехидрати, или останалата част след тренировка. Обикновено атаката започва на сутринта след тежка тренировка и обилна вечеря. Тя се характеризира с мускулна слабост и арефлексия. Тя може да бъде компрометирана дихателната функция. Присъединяването към аритмии, включително камерна тахикардия и аритмия. Припадъци може да продължи повече от 24 часа. Паралитичен фаза серум калий обикновено е намалена (2-3 ммол / л). Основният дефект е неизвестен. При пациенти с повтарящи се тежки пристъпи развиват хронична мускулна слабост и патологични промени в мускулите. Лечение при припадъци, включващи прилагане калиев hlorida- своята първоначална доза е 2-3 грама Diakarb помага за намаляване на честотата на пристъпи.
Пароксизмална миоглобинурия (идиопатична миоглобинурия). Идиопатична миоглобинурия представлява хетерогенна група от заболявания, при които атаки с парализа миоглобинурия възникнат спонтанно или след интензивни упражнения. Заболяването се наследява по доминантен начин, тя е свързана с X хромозомата. Мускулите, най-често на прасеца и бедрото по време на нападението стават болезнени и подути. Урината става тъмно червено или кафяво. Миоглобинурия може да доведе до некроза на бъбречните тубули, което води до смърт от бъбречна недостатъчност.
Диагнозата се потвърждава от откриване в урината mioglobulina. Бензидин положителна проба в отсъствието на еритроцити в урината потвърждава присъствието него миоглобин, особено ако не се засича в серум хемоглобина. Хемоглобин се определя чрез спектрофотометрия. Пароксизмална миоглобинурия трябва да се разграничава от тип Гликоген заболяване съхранение V, karnitinpalmitiltransferazy недостатъчност и миоглобинурия след необичайна напрегнат упражнение или мускулна травма в здрав човек. Миоглобинурия след тежка мускулна стрес се случва, когато psevdogipertroficheskoy мускулна дистрофия (болест на Дюшен).
Лечението се състои от легло rezhima- провежда изкуствено дишане, ако е необходимо. За да се предотврати бъбречна недостатъчност трябва да се прилага на пациента да се пие много.                                                                          
Karnitinpalmitiltransferazy недостатъчност. В недостатък на този ензим разгражда прехвърлянето на дълговерижни мастни киселини в митохондриални сегменти, които се извършват окисляването на кетони и продукти. Тип II дефицит изозимен се наследява рецесивен тип. Заради недостига на счупен кетогенезата в тъканите, включително и мускулите и черния дроб. Първите симптоми се появяват по-често при деца и юноши в училищна възраст. Те се състоят от повтарящи се епизоди мускулна болка, слабост, и увеличаване на температурата на тялото след тренировка или глад. Миоглобинурия, придружени от двубоя може да доведе до бъбречна недостатъчност. Гладът води до хипогликемия. Между пристъпите на деца изглеждат здрави. Заболяването трябва да се разграничава от други условия, придружени от време на време слабост и миоглобинурия. Диференциална-диагностична стойност е метод за определяне karnitinpalmitiltransferazy на активност. Това е намалена в мускулните и чернодробни тъкани, левкоцити и фибробласти култура. Диета, състояща се от продукти, обогатени въглехидрати и без съдържание на мазнини, помага за намаляване на броя на атаките.
Мускулна дистрофия. Тези аномалии са група от семейството на болести, свързани с дегенерация на мускулните влакна. Класификация на мускулна дистрофия, се основава на характеристики като начален час, скоростта на прогресия, на жертвите мускулни групи и наследство.
Psevdogipertroficheskaya мускулна дистрофия. Детски или Дюшен форма, е най-честата форма на мускулна distrofii- му честота е 0,14 на 1000 деца. В класическата форма, тя се появява само при мъже и наследство, съединявани с Х-хромозомата, се среща в приблизително 50% от пробанд. В други случаи заболяването се причинява от нови мутации. Той съобщи, рядка форма на мускулна дистрофия, в идентична форма на Дюшен клиника, но наследил рецесивен тип със същата честота, момчета и момичета болестта. Надеждна диагностициране на заболяването рядко е възможно в едно дете на възраст под 3 години. В историята обикновено са налице признаци, че детето е забавено развитие на двигателните функции, той по-късно започна да седи, ходи и да ръководи, което, разбира се, предполага по-ранно начало на болестта. Уодъл (патица) походка, трудност изкачване на стълби, хипертрофия на прасците са обичайните клинични прояви. В някои случаи този процес участват и други мускули, като делтоидната, brachioradialis, мускулите на езика.

Фиг. 21-9. Типична поза взето при изправяне от пода (Феномен знак) дете на възраст под 7 години с psevdogipertroficheskoy миопатия.
В изправено положение (на последната снимка), са значително по-изразена лордоза.

В началото на заболяването хипертрофични мускулите имат значителна сила, но намалява по-късно (psevdogipertrofiya), тъй като увеличаването на мускулната маса се дължи на тяхната мастна инфилтрация. Силата на прасеца мускулната сила на хипертрофирано е много по-висока от предната част на крака, което обяснява честите контракции ахилесово сухожилие и детето ходене на пръстите на краката. Слабост на мускулите на тазовия пръстен се изразява в характерен патица (lardotic) походка и трудности, че дете опит при ставане от седнало положение на пода. При достатъчно тежки форми на мускулна дистрофия, дете маркирани симптом Феномен: ставане от пода, той за първи път се качва на коленете му, опирайки се на ръце, после вдигна последователно натискане ръцете на долната част на крака, коляното и тазобедрената става (Фигура 21-9.). Определяне на слабостта на мускулите на раменния пояс може да държи бебето в добра позиция за подмишниците. Обикновено, той се опитва да се противопостави натискане ръцете си, за да tulovischu- мускулна дистрофия, че би искал фишове чрез проверителя на ръце. Болно дете често не могат да вдигнете ръцете си над главата ви. В по-късните стадии на болестта се развива значителна мускулна атрофия. Обикновено от 12-годишна възраст, детето не може да ходи. Пациентите в 75% от случаите, умират преди да навършат 20 години. Повечето от тях е посочено кардиомиопатия, което в някои случаи е причина за внезапна смърт. Ако наследство е свързано с Х-хромозомата и болестта започна в края на детството, продължителността на живота е висока (Бекер мускулна дистрофия). В средният коефициент на интелигентност на децата с Дюшен форма е 80- 25% от децата имат закъснение психическо развитие.
Когато диференциалната диагноза на мускулна дистрофия тип Дюшен трябва да се има предвид Werdnig-Hoffmann болест в големи бебета и мускулни заболявания, като ендокринна миопатия, карнитин дефицит, заболявания на съхранение на гликоген и полимиозит. Понякога контрактури ахилесово сухожилие и детето да ходи по пръстите на краката може да се предположи, церебрална парализа, мускулна дистрофия, но без конкретна за церебрална парализа спастичност и хиперрефлексия.
Диагнозата се основава на определянето на серумния ензимна активност, електромиографски данни и мускулна биопсия. Дейността на ензими, особено креатин, преди появата на клиничните симптоми често надвишава нормата от 10 пъти, дори и при кърмачета. Електромиограмата установява първоначално намаляване на продължителността и намаляване на двигателя потенциал амплитуда. Хистологичните промени се състоят в дегенерация на мускулните влакна. Те често се различават по размер и частично заменен от мазнини и съединителна тъкан. Размерът на техните ядра също варира. Диагнозата може да се настрои при раждане чрез определяне на активността на креатин киназа. Методи за откриване на женски превозвачи не са разработени, въпреки факта, че 60-80% от тях разкриват малко или умерено повишаване на нивото му. Тези симптоми са характерни за детството, отколкото по-късно в живота.
Ефективното лечение не съществува. Тя трябва да бъде най-много помагат да се поддържа в активно състояние на пациента и способността му да ходи. Трябва да се внимава, че детето Избягвайте напрегнат дейност, тъй като тя може да бъде причината за разкъсване на мускулните влакна. В някои случаи, хирургически удължаване на сухожилие calcaneal допринася за способността да ходи, но след легло режим ортопедични корекция продължителен може да подобри мускулна атрофия. Важна роля се играе от генетична консултация.
Вродена мускулна дистрофия. Заболяването се наследява по автозомно рецесивен начин и се характеризира с мускулна хипотония и слабост в новороденото. Той е част от група от държави, определени като "отпуснат дете" (вж. Таблица. 21-1). Началото се отнася до пренатална период. Понякога новородено значително атрофия на мускулите, тяхната контрактура, ограничена подвижност на ставите. Диференциацията на заболяването Verdniga- Hoffmann трудно. Фасцикулациите език, специфични за последния, лишена от мускулна дистрофия. Най-сухожилни рефлекси са депресирани, но не напълно загубени. Процесът включва мускулите, участващи в дишането, включително диафрагмата. При тежко смъртта настъпва преди 1 г., в резултат на дихателна nedostatochnosti- с леки форми на нормалната жизнеспособност се поддържа в продължение на дълго време. Увеличаването на активността на серумните ензими не каза, макар и да се появят мускулни дегенеративни промени.
Scapulohumeral-челюстна форма на мускулна дистрофия. Тази сравнително лека форма на мускулна дистрофия се унаследява по автозомно доминантен начин. Тя започва обикновено в ерата на 10-20 години и се характеризира със слабост и атрофия на мускулите на лицето и раменния пояс на. Amimichno лицето напълно, пациентът не може да си затворят очите и да направи свирка. Заболяването се развива бавно и е съвместим с нормална продължителност на живота. Диагнозата се поставя въз основа на клиничните данни и вида на наследяване. Резултатите от мускулна биопсия доказателства за дегенеративни промени в нея. Нивото на креатин серум може да остане в границите на нормата или леко се увеличава.
Таза форма на мускулна дистрофия. Тази хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с бавна прогресия на мускулна дистрофия се наследява по автозомно рецесивен начин. Началото на болестта се отнася за по-големи деца, юношество или зряла възраст. Обикновено се отразява на мускулите на тазовия пръстен.
Очно форма на миопатия. Дистрофичните настъпят промени главно в мускулите на външните очни. Болест започва в детството или юношеството. Когато то се изпълнява птоза и ограничаване на движението на очните ябълки. Понякога слабост удължен до мускулите на лицето и шията. Заболяването трябва да се разграничава от миастения гравис и парализа на черепните нерви в мозъчния ствол тумори.
Прогресивните офталмоплегия, като се започне в детството или юношеството, е свързана с нетипичен пигментоза на ретината и сърдечен блок (Кърнс синдром - Сейърс). Обикновено това е свързано с постепенното и атаксия, растеж изоставането и пубертета. Под сарколемата на мускул се определя от големи натрупвания на анормални митохондриите. Генетичният характер на този процес не е установена. Можете да контролирате възможност за внезапна смърт от сърдечни смущения в проводимостта, с помощта на пейсмейкър.
Миотонична дистрофия. Въпреки факта, че миотонична дистрофия започва като възрастен, той започва все по-често записват при бебета и по-късно детство. Той се унаследява по автозомно доминантен начин. Нейното начало в детството, показва, че миотония страдание майка. Съответно, вътрематочни фактори могат да повлияят на тежестта на заболяването на детето. Още в момента на раждането, той може да се определи с мускулна слабост, тя е неспособна да суче. Изостава физическо и психическо развитие обикновено се открива по-късно. В ранна детска възраст до мускулна слабост и атрофия разпространява главно по лицето, челюстта и времеви мускулите. Обикновено белязана от двустранна птоза. Чрез диагностично значими методи включват ударни мускули elektromiografiya- характерни за тези пациенти е невъзможността да се пусне стисна четка (вж. Вродена миотония). Слабост и атрофия на мускулите на крайниците и тазовия пръстен (обикновено дисталния групата) открити в края на детството или юношеството. При възрастни, заболяването е придружено от катаракта, косопад, атрофия на тестисите.

Диагнозата се основава на идентифицирането на признаци на миотония, мускулна слабост характерно разпределение, наследство доминантен вид, дистрофични промени в мускулите. При децата болестта може да бъде неблагоприятна, често това е съпроводено с умствена изостаналост. До навършване на младежка мускулна слабост излиза на преден план. Когато лечението функционални нарушения е показан новокаин и хинидин.