Дегенеративни процеси в базалните ганглии - заболяване на нервната система при деца

Видео: демиелинизиращо заболяване MRI

болест на Уилсън (Хепато дегенерация). Заболяването се наследява по рецесивен тип, като се основава на увреждане на черния дроб и базалните ганглии резултат на нарушения в организма на мед метаболизъм. Смъртта на мозъка открие кухина глиоза и дегенеративни процеси на неврони в базалните ганглии, особено черупката. Подобни промени се случват в кората на главния мозък, особено в фронталните дялове. Патогенезата не е напълно изяснен. Данните показват, нарушение на протеиновия синтез церулоплазмин мед транспортер. Намаляването на нивото в плазмата води до повишен поток на мед в тъканите. Медта отравяне е много вероятно повреда обяснение на черния дроб, базалните ганглии и бъбречни каналчета.
клиничната картина. В ранна детска възраст се развива подостра и хронична чернодробна недостатъчност. Неврологични нарушения се появяват в по-стара или млада възраст, но може да предхождат клинични симптоми на заболяване на черния дроб. За да се счита за болест на Уилсън, ако едно дете на възраст над 8 години, има двигателни нарушения или необясними промени в психиката. Характерен, но не винаги, има признаци на движение са специфични mahatelnye раменете и пискюли (размах на криле бият птица). Вместо това, те могат да имат дизартрия, движения horeoatetoidnye или скованост на мускулите. Разработване на ранните булбарна мускулни дисфункция води до един вид човек Amim и дизартрия. В редки случаи, има еластичност, хемипареза или положителен Babinski. психическо развитие на детето е прекъснат при липса на неврологични заболявания. Тя може да бъде емоционално лабилен, тя постепенно да се намалява ефективността на училище, изразена психотични реакции. Сервирайте важен клиничен симптом пръстен Kaiser - Fleyshnera представляваща zelenovatozheltovatogo джанти цвят пигментация по ръбовете на роговицата, най-често се изразява в горните и долните му части. Те са причинени от отлагането на мед в облицовката и distsemetovoy патогномонична за болест и отравяне медни препарати Уилсън. Те обикновено са ясно видими при нормално osmotre- ако е необходимо открива при използване на прорез лампа.
Лабораторни находки. Диагнозата се потвърждава чрез определяне на церулоплазмин и мед в кръвта в урината. ниво церулоплазмин под 50% от нормалното предполага, болест на Уилсън, но това не е изключено, и на същото ниво на протеин. Урината обикновено получава повече от 200 мкг / ден на мед, но може да увеличи отделянето наблюдава в цироза на друга етиология. Неговата екскреция се увеличава след въвеждането на пенициламин, че в случай на съмнение, е диагностичен критерий. Медни нива в кръвта обикновено намалява поради дефицит част от него, свързани с церулоплазмин. Други общи характеристики включват лаборатория amiioatsiduriya, ниско кръвно пикочна киселина и глюкозурия, в резултат от увреждане на бъбречните тубули. В допълнение, той идентифицира биохимични признаци на увреждане на черния дроб.
перспектива. В нелекувани пациенти с неблагоприятна прогноза обикновено е фатален, идва, като правило, 5 години след началото на заболяването. Ранното лечение насочена към премахване на излишната мед от тъканите, създава условия за по-благоприятна прогноза.
лечение. От различните комплексообразуващи агенти най-ефективен пенициламин получи орално доза от 1-2 грама / ден. За съжаление, това често предизвиква алергични реакции като треска, обрив и левкопения. Това е антиметаболит пиридоксин, което в тази връзка е показан за едновременно приложение с пенициламин. Също така препоръчваме на диета с ниско съдържание на мед. От това правило черния дроб, рак, ядки и шоколад.
Деформирайки мускулна дистония (торсионна дистония). Дистония може да се наблюдава както в статични и в прогресивни мозъчни заболявания. За да включите статично непрогресивно мозъчно увреждане в перинаталния период и postentsefaliticheskogo синдроми до прогресивно - болест на Уилсън, болест на Хънтингтън и някои други редки дегенеративно заболяване на мозъка. Освен тези заболявания, разпределя друг генетично определена форма, характеризиращ се с дистония.
Деформирайки мускулна дистония се наследява с господстващо или рецесивен белег. Последният вид наследство е типична за групата на евреите Ашкенази. Патогенезата остава неясно в мозъка не открием определени патологични признаци. Причината са по-биохимична от структурни промени в базалните ганглии. Наследено от рецесивен болест започва в края на детството или юношеството, и в семейства с доминантно унаследяване - по-късно. Той прогресира бързо, скоро, водещи до обезобразяване на крайниците (фиг. 20-20) и увреждане в рамките на няколко години, от самото начало. Разузнаване не страда, не показва никакви нарушения на системата за пирамидална. Подходящи лабораторни данни за да се изключи болест на Уилсън. В момента няма допълнителни диференциалната диагноза лабораторни тестове не съществуват. Малък брой пациенти се лекуват с L-DOPA Cyclodolum и карбамазепин рядко са придружени от ефекти. Sharp, но често преходно подобрение настъпва след пространствения thalamotomy.
Gallervordena заболяване Spatz. Това рецесивно-наследствено заболяване е базалните ганглии дегенеративни промени с отлагането на желязо в тях, обмен на която тялото не е счупен, и следователно увреждането на механизмите остават неясни. Има две форми на заболяването. Един се характеризира с началото на ранната и предучилищна възраст (средна възраст от 4 години), прогресивно дистония, пигментен дегенерация на ретината, често акантозис, а другият - в началото на гимназиалния курс, дистония, твърдост и еластична парализа. Когато една или друга форма с течение на времето на пациента се намалява интелект. Ефективното лечение не съществува.

Фиг. 20-20. Giperektaziey пациенти с лумбални прешлени и необичайната позиция на дистония на крайник.

хорея на Huntington. Заболяването е доминантно наследствено дегенерация на базалните ганглии, особено опашна ядрото. Тя се характеризира с деменция, движение хореиформени и танци странна походка. Sick човек обикновено на средна възраст, а понякога и деца, които изостават в училище, те се появяват спазми, скованост, или хорея. В последния случай, заболяването трябва да се разграничава от Sydenham хорея, болест на Уилсън, доминантно наследствено доброкачествена хорея, не води до развитието на деменция и увреждане. хорея на Хънтингтън диагностициране на детето може да се постигне само ако е болен roditeley- един от L-DOPA провокира израз хорея здрави носители ген (този тест не е приложим за ранна диагностика на заболяването). Ефективна терапия съществува в момента. От голямо значение е генетична консултация.