Ектодермална дисплазия - заболяване на нервната система при деца

Видео: Участие в украинския проект

Видео: Анапа. Масаж за деца .PLOSKY череп тон: 8-918-180-90-11

Тези синдроми са вродени заболявания на централната нервна система, кожата и, често в комбинация с нарушения на зрението и вътрешните органи.
Грудки склероза (Bourneville заболяване). Това е заболяване с изключително разнообразна клинична картина, наследена доминиращ вид, е основна причина за психични увреждания и припадъци трудно поправими. Приблизително 50% от случаите се отнася до нови мутации. При пълно развитие на заболяването включва много органи в процеса, включително мозъка, кожата, очите, бъбреците, сърцето, белите дробове и костите.
В мозъка около кортикална сиво вещество слой склеротични плаки показват (хълмове). Те се състоят от колонии от астроцити, неврони и странни гигантски клетки без обичайните за организацията на мозъчните клетки. В допълнение, има части от перивентрикуларните глиални възли. Те постепенно да се увеличи по размер и калцификация. Туморите перивентрикуларна тъкан, състояща се от гигантски астроцити и кръвоносните съдове, могат да образуват големи маси свързващи интервентрикуларната дупка.
Най-типичните клинични симптоми с участието на процеса на мозъка включват конвулсии, наблюдавани при повече от 90% от пациентите. През първата година от живота на детето може да бъде объркващо pripadki- миоклонични гранд мал и психомоторни припадъци преобладават в по-големи деца. Нарушено умствено развитие (лека до тежка) в 60-70% от пациентите. Типичните промени в поведението, особено хиперактивност и склонност към разрушителни действия. Фокусни неврологични признаци (хемипареза или хемианопсия) рядко се подреждат с изключение на пациенти с гигантски клетки астроцитом перивентрикуларната които имат главоболие и подуване на зрителния нерв зърното обикновено се свързва с обструкция на камерите.
Мастните аденом е най-типичен за туберозна склероза. Тя е представена от малки ярко червени или кафяви възелчета, вариращи във формата на пеперуда върху носа и бузите. Хистологично, те са съставени от кораби на фиброзна тъкан и кръв. Те обикновено се появяват на възраст от 2-5 години, по-големи деца, те са открити в 80% от случаите. Hypopigmented забелязва овална или неправилна са с размер от няколко милиметра до няколко сантиметра в диаметър върху кожата на ръцете, краката и торса марки, тъй като раждането на детето. Когато инфантилни спазми, те могат уверено да направи диагностика на тубероза склероза. Други кожни прояви включват нарастващите малко компактни части, обикновено локализирани на гърба (шагрен плаки) на и пери-нокътно фибром венците и ложи.
В много органи, особено в бъбреците, сърцето, черния дроб, далака и белите дробове са доброкачествени тумори, съставени от влакнести тъкани, мазнини, кръвоносните съдове, и гладки мускулни влакна. Бъбречни тумори, наблюдавани при 80% от пациентите, могат да доведат до развитието на бъбречна недостатъчност, в резултат на компресия на бъбречното легенче или уретера. Редки, но сериозни усложнения включват туберозна склероза рабдомиома сърце, характеризира с прогресивно сърдечна недостатъчност, нарушения на сърдечния ритъм и синдром на внезапна смърт. Малки туморни възли и кистозни малформации на белия дроб могат да причинят повтарящи се пневмоторакс. Почти 50% от пациентите в процеса включва ретината (бели или жълти извисяващи сайтове често са разположени на ръба на оптичния диск), както е определена в изследването на очното фундуса. Те представляват малформация на невропсихиатрично влакна слой на ретината и се състои главно от глиални влакна и неговите неразвити neuroglial клетки. Така Зрителната острота обикновено не е нарушен.

Фиг. 20-14. Томограма череп 9-годишно момиче страда от тубероза склероза, с hypopigmented петна по кожата, забавено умствено развитие и миоклонични пристъпи при ранна детска възраст.

На КТ показа два плътен, калцирани фокусно перивентрикулни локализация типично за туберозна склероза.

Видео: Anapa.Rahit. Масаж кърмачета т: 8-918-180-90-11

Диагнозата се поставя въз основа на клиничните признаци. Нейната потвърди натискане на черепните рентгенографии и компютърна томография на типични калцификати (фиг. 20-14). Когато рентгенови лъчи на дългите кости, особено на метакарпалната и кост на стъпалото, да открият области на склероза и разреждане. Ултразвуково изследване на органите на коремната кухина за откриване на процес на бъбреците участие.
Прогнози изключително variabelen. Пациенти със заболявания лека водят нормален живот. Специално внимание следва да се обърне на своите пациенти с тежки психични увреждания. Причините за тяхната ранна смърт могат да бъдат епилептичен статус, мозъчен тумор, бъбречна недостатъчност или сърдечен тумор.
Лечението на пациента да се справи с припадъци и оценка на интелектуална статус за целите на подбора на подходящи програми за обучение. За корекция на хиперактивност при децата на по-младите възрастови групи са успешно използвани Мерида.
Ексцизия на тумора се показва само в случай, ако тя е голяма и локализиран в близост до интервентрикуларната дупките. От съществено значение е генетична консултация. Родителите трябва да бъдат внимателно проучени, за да се идентифицират своите анатомични аномалии, включително кожата, ретината, а в мозъка (КТ). Когато туберозна склероза в един от тях вероятността от развитие на болестта през следващите деца е 50% - при липса на нарушения при родителите трябва да приемем, вероятността от нова мутация.

Видео: Samigullin - масаж на бебето