Недостигът на пируват киназа - кръвни заболявания при деца

Видео: Рахит и витамин D - д-р Комаровски училище

Видео: 1 цинк, мед, селен Rock Анатолий Viktorovich

Вродена хемолитична анемия възниква при индивиди хомозиготни за автозомно рецесивен ген, който причинява значително намаляване на пируват киназа нива на червените кръвни клетки или образуването на анормален ензим с намалена активност. Това намалява способността на еритроцитите за генериране на АТР и АТР нива, пируват и NAD. Количеството на 2,3-DPG увеличава. С понижаване на нивото на ATP започва по-интензивно калий изход от еритроцити и следователно продължителността на живота им е намалена значително.
Клиничните прояви и лабораторни данни. Клиничните прояви варират от твърд протичащ процес вродена хемолитична лесно да тече, напълно компенсирано анемия, открита за първи път в възрастен. Жълтеница и анемия може да е вече в неонаталния период. Има съобщения за случаи на керниктер. Тежестта на хемолитична компонент в по-късен период на заболяването варира сред пациенти, обаче, бледа кожа, жълтеница и спленомегалия обикновено са дефинирани изобщо. Тежка форма на заболяването е сравнително често при хора, живеещи в Средния Запад.
Макроцитоза и polychromatophilia в периферната кръв отразяват увеличението на броя на ретикулоцити. Spherocytic форми са редки, но обикновено има числено малък гръбначчния piknotsity. Non инкубира еритроцитите осмотична устойчивост не се променя. Autogemoliz умерено изразена или значителна, но добавянето на глюкоза не винаги води до корекция на промените, които се случват в наследствената сфероцитоза.
диагноза. установена въз основа на резултатите от спектрофотометрични методи на изследване, които идентифицират значително намаляване на активността на пируват киназа еритроцити. друга ензимна активност не се променя или се увеличава.
Не са структурни аномалии на хемоглобина. Активността на пируват киназа в белите кръвни клетки е нормално, и следователно те трябва да бъдат отстранени от кръвта в изследването на неговата активност на този ензим. Хетерозиготни носители на активността на заболяването ензим се намалява умерено.
лечение. За корекция на хипербилирубинемия при новороденото може да е необходимо да обменят кръвопреливане. Когато тежки потоци или апластична анемия кризи показват, преливане на червени кръвни клетки. В неговата продължителност или необходимостта от чести кръвопреливания при пациентите достигане на възраст от 5-6 години трябва да направи работата на спленектомия. Въпреки факта, че то не е придружено от пълно възстановяване на пациентите в покачи нивото на хемоглобина следоперативния период. След спленектомия увеличава броя на ретикулоцитите (30-60%). Понякога това може да се развива генерализирана пневмококов сепсис, което води до смърт.

Видео: Опасно ли е да се намали нивото на хемоглобина в бременна или кърмите за детето? - Д-р Комаровски