Fermentopaticheskie хипербилирубинемия

Fermentopaticheskie хипербилирубинемия (доброкачествена пигментирана gepatozy) - giperbilirubiiemii главно поради неконюгиран (косвено) жлъчния пигмент фракция, свързани с генетично определени дефекти на чернодробни ензими, участващи в конюгация, транспорт и частично - отделянето на билирубин. Продължете обикновено доброкачествени, без груби морфологични изменения в черния дроб и изрази хемолиза.

епидемиология
Неконюгирани хипербилирубинемия е често срещано явление, особено сред младите хора. В различните страни, хипербилирубинемия се случва в 1-5% от населението.

Характерните особености на най-честите заболявания в тази група - болест на Gilbert (фамилна без хемолитична неконюгирана хипербилирубинемия) включват мъжки пол, на млада възраст и недостига на основни клинични прояви.

Сред несвързана хипербилирубинемия съставляват по-голямата част от болест на Gilbert и прилежащите синдроми. Останалата част от хипербилирубинемия са много редки (синдром Crigler - синдром на Джонсън, Ротор - Наджар, Dubin). Точната статистика за честотата на тези синдроми там.

В 54 мъже със стабилна неконюгирана хипербилирубинемия с нормални други основни функционални тестове и отсъствието на серумни маркери за хепатит В чернодробна биопсия игла се извършва и пълната гама от необходимите изследвания. Резултатите от проучването стационарна от тези пациенти са: болест на Gilbert - в 34 (63%), това включва т.нар postgepatitnaya хипербилирубинемия (23 души). Останалите 20 души giperbilirubinemicheskaya форма на хроничен устойчив хепатит (вероятно комбинация от устойчив хепатит заболяване Gilbert), 11 души (20,4%), алкохолно хепатопатия в 5 (9.2%), фулминантен хепатит (може би във връзка с болестта Gilbert) 3 (5.6%), и хроничен активен хепатит в 1 (1.8%).

Етиология и патогенеза
Метаболитни нарушения жлъчни пигменти срещащи с хипербилирубинемия могат да бъдат причинени от различни причини:
1) увеличаване на производството на неконюгиран форма на пигмента се дължи главно на повишената gemoliza-
2) намаляване на чернодробната улавяне на неконюгиран билирубин серум krovi-
3) конюгиране на билирубин в нарушение pecheni-
4) получаване на билирубина от повредени хепатоцити (например, с ясно изразен цитолиза) директно в krov-
5) нарушение жлъчната секреция от хепатоцитите в капилярка жлъчна
6) жлъчна циркулация нарушение на интрахепаталните жлъчни пътища и екстрахепаталните.

Първите три нарушения водят до повишаване на серумния билирубин главно nekonyugirovaynogo, вторият три - preimuschestaenno конюгирана форма на билирубин. В тази глава ще разгледаме hyperbilirubinemias, свързани най-вече с втория, третия и петия причини.

Доброкачествена повтарящ жълтеница са описани за първи път през 1901 г. от А. П. Гилбърт и Lerboullet наречен "обикновен семеен cholehemia". Произходът на краткосрочен план, преходна хипербилирубинемия важната роля на алкохол и наркотици интоксикация (сулфа лекарства, хлорамфеникол, indotsid екстракт от мъжки папрат, и т.н.). Друга причина за преходно хипербилирубинемия при здрави хора са различни ендокринни инфекция (пародонтални гранулом, хроничен тонзилит, и т.н.). По-рядко сред причините са преходни нарушения в кръвния поток след тренировка или нараняване. И накрая, хипербилирубинемия често се случва след тежка преумора и глад, проведено с цел лечение.

Gilbert заболяване се отнася до наследствени болести, предавани по автозомно доминантен начин. В патогенезата на болестта играят роля, първо, разстройства на транспортната функция на протеини (глутатион трансфераза и т.н.), не доставят конюгиран-ти билирубин до гладка ендоплазмения ретикулум (микрозоми) хепатоцити и второ, дефектен ензим микрозомален UDP-глюкуронил при което конюгиране се провежда (съединение) и билирубин до глюкуронова други киселини.

Някои изследователи обединяват с вариант на болестта хемолитична болест на Gilbert. На тази концепция показва липса на анемия, един вид на нарушена чернодробна функция - по-специално, бавно клирънс на никотинова киселина и рифампицин, както и тясна връзка между семействата в отделен синдром Crigler - Najjar и Gilbert, което говори в полза на същото патологията на тези две състояния. Въпреки това, не може да се обясни с намаляването на продължителността на полуживот на еритроцитите, все още.

В развитието на синдрома Люси - Дрискол водеща роля се дава на 3-до-20-pregnandiol майчино мляко, блокиране UDP-глюкуронил.

класификация

I. хипербилирубинемия поради неконюгиран билирубин.
1.1. болест на Gilbert и съседния Проследяване синдром (postgepatitny изпълнение).
1.2. Синдром Crigler - Наджар, аз и тип II.
1.3. синдром Lucy - Дрискол.

2. Хипербилирубинемия поради неконюгиран и конюгиран билирубин.
2.1. синдром Dubina - Джонсън.
2.2. синдром на ротора.

Примерна формулировка на диагноза:
1. Gilbert заболяване (postgepatitny изпълнение).
2. синдром Dubin - Johnson (клинично асимптоматични).