Генеалогическото метод - практически умения педиатър

Видео: Възстановяване на здравни Отговорите на някои въпроси, Николай Пейчев

МЕТОДИ НА генетични изследвания по педиатрия
генеалогичен метод
Едно проучване на родословието е старата и изпитани метода на медицинската генетика. С този метод се проследи разпространението на наследствено заболяване или черта сред членовете на родословието в редица поколения. Този метод също така помага да се идентифицират генетично предразположение към определени болести, обикновено наследил полигенни. Такива заболявания са мултифакторни. В тяхното развитие, в допълнение към генетично предразположение, са важни тригери :. диета, хипотермия, микробни и вирусни инфекции и др Повечето от заболяванията, които се срещат в практиката педиатър (алергични реакции, infektsionnoallergicheskie, нервна система като невроза, много психози , шизофрения, епилепсия, ендокринната система, заболявания на сърцето, белите дробове, черния дроб, бъбреците, стомашно-чревния тракт и други системи), са многофакторна. Откриване на предразположение към мултифакторни заболявания е от голямо значение за предотвратяване, той помага да разберете на рисковите фактори и да вземат мерки, за да ги отстранят.
Генеалогическото изследователски метод с изготвянето и анализа на родословието трябва да бъде широко въведен в практиката на педиатрите, работещи в детски болници и поликлиники. Извънболнична карта на развитието на детето (както и историята на заболяването в детската болница) трябва да съдържа схеми родословия, че в процеса на наблюдение на децата и роднините на проучването е да се изясни и допълнение.

Фиг. 13. Символите, използвани в конструкцията на родословие.
Обикновено, тези данни са описани в раздела за историята на живота на пациента или родословното дърво и легендата за нея издържат на отделен лист, който се залепва в медицинската история или историята на развитието на детето.
Символите, използвани в конструкцията на родословия, прост (фиг. 13). Родословието е важно да се направи не само информация за заболяването със същите симптоми в редица близки, но и всички други болести, които се случват в членове на семейството.
В педиатричната практика е почти винаги е възможно да бъде събрана надеждна информация за заболяването в три поколения от семейството: генериране на пациента, неговите братя и сестри (братя и сестри), братовчеди и sester- поколение на родители - майка, баща, чичо, баби и дядовци поколение tetey- и баба и дядо по бащина и майчина линия. Пациентът, от която да започне проучването, наречен пробанда и е означен със символа на писмо П. родословие родословие изобразени графично в историята и в извънболничната карта развитие на детето.
Всеки човек в родословното дърво има свой цифров код. Generation определен от римски цифри от горе до долу, от по-стар, за да по-млади. В рамките на едно поколение от ляво на дясно с арабски цифри означават символите на всички индивиди. По-долу или на отделен лист да напише легендата за родословие, в което, съответно, шифъра се дава кратко описание на състоянието на здравето на всеки човек и посочи възрастта си.
Например, II-3-Мари К., леля на пробанд, 20, zdorova- I-2 - баба пробанд на бащата, на 60 години, страда от ревматизъм и др ...
За бързо се определи разпространението на заболявания в родословието, което е особено ценно в изследването на мултифакторни заболявания в родословие символи препоръчва да се постави на буквата за обозначаване на болестта, обикновено е първата буква от името. Например, GN - гломерулонефрит, астма - бронхиална астма, P - ревматизъм, E - епилепсия и др ...
Генеалогичен метод позволява да се ориентират в типа на функция наследство (заболявания) - автозомно доминантно, автозомно рецесивен, Х-свързана, за да се определи честотата и вероятност (пенетрантност) генетично определена черта комплект функция тежест (експресивен) и други модели.
По този начин, по автозомно доминантен начин на наследството може да се приеме в следните случаи: 1) заболяване с еднаква честота при мъжете и жените 2) показва, предаването на болестта от родителите на docheryam- синове и 3) на заболяването се вижда на поколения родословие на вертикално-4) нормални индивиди имат здрави потомство (фиг. 14).
Автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с вида:

1. същата честота на раждане на болни мъже и жени 2) Няма данни за заболяване в roditeley- 3) Заболяването може да се проследи в едно поколение родословие, т. е. в хоризонтално положение (фиг. 15).

Рецесивен хромозома-свързан наследство се характеризира с: 1) лезии в семейството само мъже;

1. сестри присъствие здрав пациент с появата на заболяването в половина Братството 3) няма признаци на заболяване в roditeley- 4) неспособност за прехвърляне на дефект от баща synovyam- 5) от присъствието сред пациентите синове сестри пробанд или неговите братовчеди майчина линия.

Аксесоар за многофакторно заболяване, се определя от: 1) висока честота на нарушения в роднини в сравнение с други semyami- 2) произнася се полиморфизъм в клиничната проява на заболяването за различните семейства аудио rodoslovnoy- 3) повишаване на риска от заболяване в присъствието на семейството на две или засегнати tyazhelobolnyh-

Р и S. 14. Родословие на доминиращия наследството на вроден
хип дислокация.

Р и Р. 15. Родословие рецесивен режим на наследяване с фенилкетонурия.
4) наличието на подобни и междинни форми на заболяването в семейството (клиничен континуум) и други. Тези критерии се прилагат към някои инфекциозни и алергични заболявания, стомашна язва и дуоденална язва, хипертония и хипотония и т.н. Пример родословие многофакторно заболяване е показан на фигура , 16.
Проявление и експресивност мултифакторни заболявания зависи от редица екзогенни причини, което дава основание да се организират лекар навременна профилактика.

Фиг. 16. Родословие пациент с многофакторно заболяване.
Легенда: I - I, дядо на бащина пробанд е, ekzema- I-2, бабата на бащата, е починал от рак на stomach- 1-3, чрез неговата майка, дядо, revmatizm- 11-2, бащина чичо, ekzema- II-5, баща пробанд е, бронхиална astma- II-7, майката леля, glomerulonefrit- III-2, 14 години брат пробанд. revmatizm- III-4, пробанд (II) 8 години, ревматизъм.
По този начин, откриването на родословие предразположение към алергии при детето предприемат, за да се изключи контакт с най-честите алергени своевременно назначен десензитиращи вещества под заплаха от алергична реакция, като преди ваксинация. Ако се появят признаци на алергични заболявания, проведени алергологични тестове.

Видео: IP СССР Семинар CEDC -7518-2010- Диалектика на динамичен HD програмиране