Наследствените форми на мегалобластна анемия - практически хематология детството

селективен малабсорбция на витамин В12 първи път е описан О. Imerslund (1960). SV Levitsky сътр (1968) описват заболяването синдром esential епителиопатия мегалобластна анемия. В литературата, този синдром е по автор, който го описва - анемия Imerslund. Вид на наследството - автозомно рецесивни, болни хора и от двата пола. Селективно нарушено усвояване на витамин В12. Причината не е ясна. Когато са открити лигавицата на проучване на храносмилателния тракт на патологични промени, ензимната активност не е нарушена, вътрешният фактор се съдържа в достатъчни количества. Други дефекти чревната абсорбция там. Анемията се развива в ранните етапи след раждането, които зависят от наличните резерви на витамин В12. Литературата описва случаи на анемия, както при кърмачета и юноши на 14-годишна възраст. Най-често заболяването се проявява преди навършване на 3 години. Клинична и хематологична картина се характеризира с симптоми на недостиг на B12 анемия. Понякога съпътстващо симптом на протеинурия. Лечението се състои в препаратите за парентерално приложение на витамин В12. За да се предотврати рецидив месец парентерално приложение на витамин В12 в доза от 100 микрограма.
Изолираният дефицит на вътрешния фактор - рядка патология, наследена като автозомно-рецесивно. Повечето от децата се поддържа нормална секреторната дейност на стомаха и не променя нейната лигавица. Анемията обикновено се наблюдава до 2-годишна възраст, тя има характеристиките на мегалобластна B12 анемия. Терапията е препаратите за парентерално приложение на витамин В12.
Недостигът на транскобаламин II е много рядко, но това води до развитие на тежка мегалобластна анемия. Анализът е описано в литературата случаи на дефицит транскобаламин II - транспортиращ протеин витамин В12, показва, че тази патология е винаги комбиниран с обща агамаглобулинемия. Поради това, тези деца са уязвими към инфекции. Анемията се проявява в ранна възраст - в първите няколко месеца или дори седмици след раждането. Анемията се комбинира с левкопения, тромбоцитопения. Пълна клинична ремисия може да бъде получена чрез парентерално прилагане на високи дози на витамин В12. Както и при други наследствени форми, се нуждаят от постоянна терапия поддръжка.
Мегалобластна анемия при наследствен orotoatsidurii. За първи път SM Huguley и J. Bain през 1959 г. е описано бебе мегалобластна анемия, придружена orotoatsiduriey. Случаят има летален изход, като тази форма на анемия е рефрактерна към витамин В12. Оротова киселина е междинно съединение при получаването на пиримидинови нуклеотиди. Заболяването се основава на дефицит на два ензима: оротидин-5-фосфат фосфорилаза и оротидин 5-фосфат декарбоксилаза. В тази връзка, в голяма степен намалява превръщане на оротова киселина в нуклеотиди пиримидинови. Това води до нарушаване на синтез на нуклеинова киселина и развитие на мегалобластна анемия. Клиничната картина се характеризира с отлагане на неговото физическо и психическо развитие, пневмония. Водещата синдром е тежка мегалобластна анемия. В периферни кръвни намазки и определяне анизотропна пойкилоцитоза проявяват телешки Jolly и Kebota пръстен. претенции кръвни левкоцити, характеризиращи се с левкопения и неутропения hypersegmentation полиядрени левкоцити. Също така намирането умерена тромбоцитопения, гигантски тромбоцити. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивно. Особеност е orotoatsiduriya - появата на оригиналните кристали урина на оротова киселина. Пълна ремисия може да бъде получено чрез обработване уридин в дози от 1 до 1.5 грама на ден, след преминаване към постигане поддържаща терапия ремисия чрез намаляване на дозата два пъти.
Терапия се провежда в продължение на дълъг период от време - в продължение на няколко години.