Niemann-Pick заболяване - практически хематология детството

Заболяването е описан за първи път от R. Niemann през 1914 г., и по-подробно L. Pick през 1922 са по-често, отколкото болест на Гоше. Патогенезата е дефицит на ензима sfingomielinidazy участва в разграждането на спинголипиди. При пациенти с инфантилен формата на активността на заболяването от ензими е почти напълно отсъства, като б-7% от тази на здрави хора. В други форми на Niemann-Pick ензим заболяване активност до известна степен по-висока. Ензим дефект води до отлагането на сфингомиелин в различни тъкани и органи - далака, черния дроб, лимфни възли, костен мозък, скелетната система, мускулите, нервна система, белодробни, ендокринни жлези. Патологичната субстрата на заболяването представени макрофаги елементи - клетки на Niemann-Pick. Тези специфични клетки, но могат да бъдат открити в редица други заболявания на съхранение. Клетките Nimanna- Пиковите малко по-малки от клетки на Гоше, 20-25 цт, но може да достигне и голям размер - 50 микрона. Те са с неправилна закръглена-овална конфигурация с малко гъста ядро, нуклеоли не се намират в ядрото. Има двуядрени клетки. Когато се оцветяват с Романовски цитоплазма има характерен клетъчна структура пяна. Пенеста цитоплазма - е артефакт. При определяне метилов алкохол се разтваря мазнини вещества и образуване на вакуоли в цитоплазмата. Мобилни пространства са боядисани в синьо на цвят. В електрон микроскопски проучване в цитоплазмата видими перли концентрично ламинирани структура, образуването на молекули на сфинголипиди. Фаза контрастна микроскопия разкрива многобройни зърно двойно пречупване. Клетките на Niemann-Pick има специфична цитохимични характеристика, различна от клетките на Гоше. Оценяват дифузно реакция с Судан черен Б на липиди, висока активност и naftilatsetat-естераза и слаба PAS-реакция. Изразени хистологични промени, наблюдавани в далак, черен дроб и лимфни възли. На повърхността на разреза видими жълти петна, образувани на Niemann-Pick клетки. Забелязали рисунка има белите дробове, надбъбречните жлези. Niemann-Pick заболяване - наследствена патология, описва фамилни случаи на болестта. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Клиничната картина на заболяването варира като времето на първите симптоми, както и от тежестта. Въз основа на тези изолирани няколко форми на Niemann-Pick заболяване. Тип А - класическата инфантилна форма. Тип B - късно форма с разпространението на висцерална заболяване. Тип С - младежки форма с бавно прогресивно неврологично разстройство. Понастоящем описани редки форми: тип D и тип E.
Най-често се записва класически инфантилен форма, е повече от 80% от всички NPD. Децата се раждат видимо здрави и неонаталния период, обикновено протича нормално. Тогава маркирани загуба на апетит, пациенти недобре набира маса постепенно увеличава дистрофия. Забавено психомоторно развитие, детето престава да се фиксира ума, внимавай за обекти реагират на заобикалящата ги среда. Необичаен поведение, погледът насочени към тавана, а лицето му напомня пациенти със синдром на Даун - отворена уста, изплезен език. При проверка на детето gipotrofichen. Наблюдава се умерена генерализирана лимфаденопатия, значително увеличение на черния дроб и seleznki. Органи на плътен, безболезнено. Неврологичния статус се характеризира с развитието на спастична пареза и парализа, трудно движение, съхранени некоординирани, сухожилни рефлекси. По-късно се развива с мускулна слабост, намалени сухожилни рефлекси. Деца рязко зад във физическото и психическото развитие, има глухота, слепота. В офталмоскопично изследване показват атрофия на зрителния нерв папила и череша-червен място в макулата региона на фундуса на очите (симптом "череша яма"). промени в цвета, има жълто-кафяв цвят. При деца, повишена чувствителност към инфекции, често бронхопулмонални заболявания, гноен отит. В кръвта - често левкопения, причинени от хиперспленизъм явления. С развитието на вторични инфекции брой на левкоцитите може да бъде нормална или повишена. Хипохромна анемия недостиг характер. Брой на тромбоцитите обикновено нормално. В инфантилен формата на Niemann-Pick заболяване прогресира бързо развиващите асцит, белодробен сърдечно заболяване в краен период. Неблагоприятна прогноза, очакваната продължителност на живота не надвишава 1-2 години.
При вида на заболяването при продължително. Първите симптоми се появяват в по-късна възраст. Не неврологични симптоми, деца с умствени пълноценен. Водещи клиничен синдром е хепатоспленомегалия, възможно ендокринни смущения. Това се дължи на преференциално отлагане на сфингомиелин в далак, черен дроб и жлезите с вътрешна секреция. В периферната кръв - умерено левкопения, тромбоцитопения възможно. Заболяването се развива постепенно, но има фатален изход. Децата могат да живеят до зряла възраст.
Тип С на Niemann-Pick заболяване, се характеризира предимно неврологични симптоми. Той се среща в по-големи деца. Маркирано еластична пареза, припадъци, припадъци, церебрални симптоми, нарушения в походката, моторната координация, и така нататък. Н. черния дроб и далака се увеличи умерено. В кръвта - лека анемия. Симптоми прогресира бавно, но заболяването е фатално, когато развиват тежки неврологични заболявания.
Диференциална диагноза на болестта на Niemann-Pick извършва с болест на Гоше, Tay-Sachs заболяване и други заболявания съхранение, цироза на черния дроб. Диагнозата се основава на клинични симптоми и идентифициране на Niemann-Pick клетки в punctates костния мозък и далака. Трябва да се отбележи, че откриването на клетки в костния мозък - не е задължително да се намери по-информативно в това отношение пунктата далака. Като се има предвид, че макрофагите елементи, подобни на Niemann-Pick клетки също се появяват в други заболявания и са причинени от ензимни дефекти в липидния метаболизъм, биохимични диагностичен значение на изследването. Патогномонична за заболяването е активност значително намаляване sfingomielinidazy в периферни кръвни левкоцити, дермални фибробласти култури, биопсия материал. В момента, пренатална диагностика, постигнат в проучване zaboleraniya култура кожни фибробласти получените трансабдоминален от амниоцентеза. В изследване на липидите и нивата на холестерола в кръвния серум съответства горната граница на нормалното или леко повишено. фракции почти нормално съотношение на фосфолипиди, сфингомиелин или леко повишени, или увеличени.
Специфична терапия NPD не е така. Приложени хормонална терапия с кортикостероиди, тироидни препарати zhelezy- vitaminov- сложни ензимни препарати подобряване трофизъм черния дроб - lipokain, метионин, екстракти pecheni- лекарствени вещества, подобряващи трофизъм нервна система. Коригиране диета заместване животински на растителни мазнини.
Някои enzimopatii имат подобна клинична картина с болестта на Гоше и Ниман-Пик, който трябва да се разглежда в диференциалната диагноза.
През 1962 GO Servis и A. Rosenberg описан синдром, в които е налице увеличение на далака и черния дроб, различни неврологични симптоми. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. Налице е нарушение на липидния метаболизъм. Установено е, че се натрупва в патологичен материал далак - tseramidlaktozid. Тази форма на болестта, наречена laktozidlipidoza. По този начин е налице дефект в tseramidlaktozida на ензимно разцепване поради намалена активност на ензима tseramidlaktozid Р-галактозидаза. клетки от костен мозък бяха открити с пенесто цитоплазмата.
Има клетки, съдържащи вакуоли и включвания в периферната кръв. Прогнозата е лоша болест.
Krabbe заболяване (левкодистрофия сферична) е рядко, наследствено в автозомно рецесивен начин. Заболяването е базиран дефицит P-галактозидаза ензим, който участва в galactocerebroside на обмяната на веществата. Има натрупване на патологична субстрат в много тъкани и органи - далака, черния дроб, скелетната система, костен мозък, нервна система, белите кръвни клетки. По време на остро заболяване, злокачествена подобен инфантилна форма на болестта на Gaucher. Заболяването се проявява през първите месеци от живота. Намалена телесното тегло, има забавяне на растежа. Неврологично състояние се характеризира с мускулна хипертония, хиперрефлексия, пирамидална поява на патологични признаци. Впоследствие се развива хипотония, нарушение на акта на гълтане. Осезаемо забавяне в психиката на децата са апатични, неповлияваща се от неговото обкръжение. Черният дроб и далака са разширения. Неврологични нарушения напредват бързо, което води до развитието на слепота и глухота. В костния мозък и периферни кръвни лимфоцити бяха намерени съдържащ включвания. Прогнозата е лоша болест. Фатален изход в повечето случаи се появят през цялата година.
В 1925 грама. G. Sholtz описано заболяване, известно като метахроматична левкодистрофия (Scholz заболяване), деца sulfatidoz, липидоза която е включена в групата. Патогенезата е дефицит на ензим арилсулфатаза А, участващи в хидролизата на сулфатиди. В тялото натрупват метахроматична вещество - сулфатиди (galaktotserebrosulfatid). Това се отразява на нервната система, както и паренхимните клетки на черния дроб, бъбреците и далака. Заболяването се предава по автозомно рецесивен. Симптомите на заболяването обикновено се диагностицира при деца на възраст 2-3 години. Клиничната картина е доминирана от увреждане на нервната система. Психично влошаване се случи, децата губят говорни и двигателни умения, постепенно намаление на зрението и слуха. Неврологични състояние се характеризира с еластичен тетрапареза. Наблюдаван поражението на сърдечно-съдовата система, хепатоспленомегалия. В кръвта и костния мозък левкоцити показват, съдържащ характеристични метахроматична включвания. Подобни метахроматична гранули се определя в утайката на урината. Резултатите от биохимичното изследване на урина и кръвна плазма показват намаляване на активността на арисул А. Прогнозата е лоша. Смъртта настъпва когато явлението общо обелване в рамките на 2-3 години от началото на заболяването. Най-злокачествен разбира се бе отбелязана първата година от живота.
Хематологични промени, наблюдавани при редица заболявания, комбинирани в Mucolipidosis група. В резултат на ензимни дефекти се натрупват в тялото киселинни мукополизахариди, сфинголипиди, гликолипиди - във вътрешните органи и тъкани, клетки на костен мозък и периферна кръв. Разпределяне като Mucolipidosis: Mucolipidosis I, II, III и IV, Gmi-gangliosidosis I, II, III и IV тип mannozidoz, fucosidosis, sulfatidoz.
Mucolipidosis тип I се наследява като автозомно-рецесивно черта. Патогенетични механизми не са ясни. В черния дроб повишена активност на някои лизозомни ензими в тъкани натрупват мукополизахариди и гликолипиди. Клинично заболяването се проявява през първите години от живота си. Забавено умствено и физическо развитие се изразява в умерен начин. Хепатоспленомегалия нестабилна, симптом на "череша яма" в дъното на стомаха, заболявания на костите. Възможни неврологични разстройства. клетки от костен мозък бяха открити с пенесто цитоплазма и включвания. периферни кръвни лимфоцити, съдържащи гранули и вакуоли.
тип II Mucolipidosis се наследява като автозомно-рецесивно черта. Предложи дефицит на лизозомна хидролаза, в резултат на натрупването на мукополизахариди и липиди. Клинично, има признаци на умствена изостаналост, забавено физическо развитие, умерена хепатомегалия. Характеризира се с дермални фибробласти в кръгли включвания около ядрото, идентифицирани като мукополизахариди и липиди. Такива клетки се наричат ​​1-клетки. Множество включвания също наблюдавани в костния мозък и периферни кръвни лимфоцити.
Mucolipidosis тип III - автозомно рецесивно заболяване с неизвестна патогенеза. Клиничната картина се характеризира с първична лезия на двигателния апарат и подкрепа, особено на гръбначния стълб, бедрената бедрени кости. проявяват клетки от костен мозък, съдържащ вакуоли в цитоплазмата и големи червеникаво гранули в резултат на натрупване на киселинни мукополизахариди и гликолипиди. кръвни лимфоцити на периферна няма промени.
Mucolipidosis тип IV - оскъдно заболяване се унаследява по автозомно-рецесивно черта. При деца, имаше забавяния на психомоторното развитие, прогресивно намаляване на зрението. В костния мозък разкрие вакуолен пенести клетки с липидни включвания.
Mannozidoz (Okkermana заболяване). наследство не е установена. При болестта на сърцето е дефицит на ензима а-манозидаза, което води до вътреклетъчно натрупване на мукополизахариди, богат maynozoy. Първите клинични симптоми се появяват в неонаталния период. Деца зад в психомоторното развитие, не набира маса, склонни към настинки. Разкриват хепатоспленомегалия, мускулна слабост, при повишени сухожилни рефлекси. След една година на началото на симптомите на заболяването възникне костни лезии. Когато периферни кръвни лимфоцити от изследването са вакуолизирани цитоплазма съдържащ PAS-позитивни включвания.
Fucosidosis се унаследява по автозомно рецесивен. Налице е липса на лизозомни ензими а-фукозидаза. Натрупването на тъкан fukozsoderzhaschih гликолипиди и киселинни мукополизахариди. Клиничната картина се характеризира с неврологични заболявания, костни лезии, умерено хепатомегалия. В костния мозък са клетки с пенесто цитоплазмата. периферни кръвни лимфоцити вакуолизирани.
Sulfatidoz (Austin заболяване). Той се унаследява по автозомно рецесивен. Има недостиг на трите вида арилсулфатаза -А, В и С, докато при заболяване Scholz е обозначен само арилсулфатаза Недостигът на тъкани е натрупване на sulfatide и muko- кисели полизахариди. Първите клинични симптоми се появяват в неонаталния период - децата са далеч назад в психо-физическото развитие. След една година на прогресивни неврологични симптоми (припадъци, спастичен тетрапареза). В кръвта и костния мозък, бели кръвни клетки, откриване на аномалия Alder съдържащ голям азурофилните обяснения. Alder аномалия се открива в неутрофилите гранулоцити и лимфоцити. Прогнозата е лоша, децата живеят само няколко години.
тип Gangliosidosis Gmi-I (Norman-Landing заболяване). Той се унаследява по автозомно рецесивен. Патогенезата на болестта е дефицит на три изоензими ензим Gmi-Р-галактозидаза - А, В и С, което води до натрупване на голямо количество ганглиозид Gmi и кератин сулфат в мозъчната тъкан, черния дроб, далака, костния мозък, лимфоцити, лимфни възли, бял дроб , Първите клинични симптоми се появяват в неонаталния период. Детето изостава в умственото и физическото развитие, отбелязани gargolizma симптоми. По-голямата част от децата се увеличава черния дроб и далака. След 1 година от живота расте с развитието на неврологични разстройства амавроза. Налице е загуба на костна система. Фундус изследване може да разкрие симптом на "череша яма". клетки от костен мозък бяха определени с пенесто цитоплазмата. инфилтрация на костния мозък понякога достига значителна степен и води до панцитопения. Кръвните клетки се откриват с вакуолен цитоплазмата. Прогнозата е лоша смърт обикновено се случва в рамките на 2-3 години.
Stggangliozidoz тип II (Derry заболяване). Той се унаследява по автозомно рецесивен. Заболяването се основава на две изоензими на ензимна недостатъчност Gmi-Р-галактозидаза - В и С за по-дълго, отколкото при болестта на Норман-Landing. Клиничните симптоми се появяват през втората година от живота и се характеризират главно с прогресивно увреждане на нервната система (умствени нарушения, конвулсии, спазми на тетраплегия, амавроза и decerebration). В клетките на костния мозък да се определи голям пенесто цитоплазмата. Когато те цитохимикали изследвания осигуряват интензивен положителна реакция Schick. Прогнозата е лоша, средна продължителност на живота - 10 години. ,
Gmi-gangliosidosis III тип. Заболяването е описано през 1974 г. и все още не се разбира добре. Следва да се отбележи дефицит Gmi-Р-галактозидаза активността на ензима, но по-висока, отколкото за първите два вида. Има неврологични симптоми, костни лезии. В миелограма са клетки с вакуолен цитоплазмата.
Gmi-gangliosidosis IV тип. Той се унаследява по автозомно рецесивен. Патогенезата е дефицит от двете изоензими Gmi-Р-галактозидаза - А и Б. Клиничните симптоми се появяват в ранна детска възраст. Характеризира се с костни промени, разграждане на сфера нервно-психически, увеличаване на изчерпването на нормална диета. клетки от костен мозък бяха открити с пенесто цитоплазма липид включвания.
Освен класически форми amavroticheskoy идиотия (Tay-Sachs и др.), Характеризиращ се с увреждания на нервната система са описани синдроми със смесен невро-висцерална патологии. Заедно с намерените неврологични симптоми спленомегалия. Патогенезата е geksoaminidazy дефицит изоензимите- А и В, като за Тай-Сакс заболяване има недостиг на само един изоензим А. Това води до натрупване на висцерални органи и Джина GMA ганглиозиди и свързаното с тях asialogangliozidov. клетки от костен мозък се срещат с вакуолен цитоплазмата.
гликопротеин заболяване съхранение се наследява по автозомно рецесивен начин. Клиничната картина на заболяването е причинено от бавно прогресивно увеличение на далака. Има чувство на тежест в горния ляв квадрант. С значително разширяване на далака може да се определи чрез палпация. Други клинични симптоми на заболяването там. В punctates далака и костния мозък показват макрофаги клетки, съдържащ цитоплазмени гранули еозинофилни големи гликопротеини. За доброкачествена болест.
Norum заболяване - фамилна болест с неизвестен тип на предаване. Характеризира се с нарушен липиден метаболизъм. Патогенезата на болестта е дефицит на ензим лецитин-холестерол ацетил трансфераза, участващи в естерификация на ненаситени мастни киселини, лецитин. Биохимично също определи липсата на липопротеини с висока плътност. холестерол, триглицериди и лецитин се повдига. Тази болест се среща при деца. Клинично се проявява с протеинурия, анемия, помътняване на роговицата. Анемията е умерен. В клетки от костен мозък са големи пенесто цитоплазма богата на липиди. За доброкачествен благоприятна прогноза. Пациентите живеят в продължение на десетилетия.
Wolman заболяване - тежка наследствена патология с автозомно-рецесивно режим на наследяване. дефект на ензим е несигурна. Има недостиг на киселина липаза, която участва в хидролизата на естери на холестерола и триглицеридите. Никой от липопротеини с висока плътност. Клетките се натрупват холестерол естери и триглицериди. Wolman заболяване клинично подобни на Niemann-Pick заболяване. Среща в ранна възраст, деца, изоставащи в развитието. Изразено диария нарушения - диария, повръщане неконтролируемо и дехидратация дистрофия, симптоми на нервната система - атаксия, деменция. Значително повишава черния дроб и далака, кожата развива xanthelasmatosis. За болестта се характеризира с надбъбречна недостатъчност, която в раздели идентифицира множество калцирания. В костния мозък и клетки от далак са големи пенесто цитоплазма, съдържаща холестерол и триглицериди. Прогнозата е лоша, смъртта настъпва в ранна детска възраст.
болест Tanju му - унаследява по автозомно доминантен начин. Първо, описан от Д. С. Fredrichson през 1960 г. жителите на острова Tanju. Патогенезата на болестта не е напълно изяснен. Натрупването на холестеролови естери в тъканите. Биохимичен анализ показва спад в нивото на холестерол и фосфолипиди, триглицериди увеличавайки малко. Той отбелязва, пълната липса на А- и P-липопротеини. В изследване на кръв определи необичайно липопротеин част, наречена "Tanju алфа-липопротеин."
Клиничните симптоми са разнообразни. Подути лимфни възли, черния дроб, далака, могат да се развиват полиневрит. Характеризира се с увеличение на сливиците, с оранжев цвят. В костния мозък - голям брой клетки с пенесто цитоплазма, съдържащи холестерол естери. Заболяването е доброкачествена.
Една особена форма е синдром натрупване заболяване, известно като "хистиоцитоза морско синьо" или "синьо хистиоцитоза» (seablue hystyocytosis), описан през 1970 г. на заболяването, с отбележи тъканни макрофаги инфилтрация елементи Romanowsky оцветяване в синьо-зелено цвят, Причина заболяването не е ясно. Първоначално, този синдром е описан като наследствена патология, носещи характера на семейство с автозомно-рецесивно тип предаване. Символи клетъчни включвания (фосфолипиди, гликолипиди), повишена екскреция на мукополизахариди вероятно посочени Mucolipidosis определена форма. Въпреки това, следващите наблюдения показват, че елементите макрофаги "морето на син" срещани в редица заболявания (АМ Rywlin, R. М. Blankenship, 1976). Те се наблюдава при хронична миелоидна левкемия, идиопатична тромбоцитопенична пурпура, сърповидно-клетъчна анемия, синдром на нарушена чревна абсорбция, цироза на черния дроб, както и болест на Гоше, Niemann-Pick, Tay-Sachs заболяване. Предполага се, че хистиоцитоза "морска синева" не е една конкретна нозологична форма и проява на неспецифични постепенен процес в редица заболявания. В основата на това заболяване се увеличава унищожаване на кръвни елементи с дълга фагоцитоза в макрофаги и натрупване на клетъчни мембрани, съдържащи фосфор и гликолипиди, тъй като използването на ензим на тези вещества зад образуване .От. Морфологично макрофаги имат кръгла форма, плътна сърцевина. Когато се оцветяват с Романовски цитоплазма става синьо, пенесто, съдържа малки и средни гранули. Cytochemically определя дифузно положителна реакция с Судан черен B, PAS-положителна реакция. Синдром се характеризира с клинично значимо увеличение на черния дроб и далака, умерено генерализирана лимфаденопатия. Белите дробове са инфилтрати имат формата на ленти. Маркирана пигментацията на кожата. Когато развитието на синдром при новородени наблюдавани тежки неврологични заболявания - нарушения на двигателните умения, конвулсивни припадъци, умствена изостаналост. При много пациенти, което води до масивна инфилтрация на костния мозък разработен панцитопения и синдром на кожата хеморагичен. Може да има обилно назален и стомашно-чревно кървене. Прогноза на заболяването, особено в детска възраст, неблагоприятна.
Плазмените lipoidozy или хиперлипопротеинемия, - група от заболявания, характеризиращи се с нарушена обмяна на веществата на различни липопротеини. Понастоящем пет форми на изолирана плазма lipoidozov - I, II, III, IV, V тип.

I тип I плазмената lipoidoza (Buerger болест Gryuttsa), причинена от недостиг на липаза ензима липопротеин. В резултат на това в различни тъкани на образуването на ксантоми, състоящи се от макрофаги клетки с пенесто цитоплазмата. Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. Клинично се проявява по време на детството, маркирани хепатоспленомегалия, придружен от болки в корема. Върху кожата, образувана с обрив Ксантоми локализирана предимно по лицето, разтегателен повърхности, задните части. В клетки проявяват пяна костния мозък. холестерол и триглицериди се повишава, намалено съдържание на а- и Р-липопротеин. Дефинирани серум ниско липолитично действие. Прогноза сравнително благоприятна.

Видео: Редки заболявания в детето (НТВ) .flv

Плазматични lipoidoz II тип се наследява по автозомно доминантен начин с непълен пенетрантност. Ензимна недостатъчност не е изяснен. Клиничните симптоми се появяват в детството. Бележки xanthelasmatosis генерализирани локализация на разтегателен повърхности, задните части, лицето, мускулите сухожилия. Ксантоми морфологичен модел има някои прилики с еозинофилен гранулом, което може да доведе до диагностични грешки. Когато lipoidoze разрушаването на костта не е маркиран. Патологична субстрат е представена от макрофаги, еозинофилни гранулоцити, фибробласти. Тежестта на заболяването се определя от атероматозни увреждания на коронарните съдове на сърцето. В периферната кръв и костния мозък, няма промяна. Значително повишени холестерол и умерени - триглицериди. Значително увеличение на P-липопротеин. Прогнозата зависи от времето на поява и степента на съдови разстройства. Разбихте коронарните съдове могат да причинят смърт.
Плазмените тип lipoidoz III се унаследява по автозомно рецесивен. В патогенезата на заболяването, не е ясно. Основно се проявява при възрастни. Клиничната картина се характеризира с образуването на ксантоми и коронарна съдова лезия. холестерол увеличава. Характерна особеност на тази форма е наличието на хиперурикемия.
плазма lipoidoz тип IV се главно проявява коронарна болест на сърцето и хиперурицемия.
Lipoidoz V тип се наблюдава при възрастни, и има подобна клинична картина с lipoidozom I тип. В допълнение, има хиперурикемия. Хиперлипопротеиномия може да извършва вторична. Лечението се водеща роля диета терапия - намаляване на хранителни мазнини и въглехидрати подмяна на животинска мазнина за зеленчуци.
През 1952 г., S. Farber описан синдром, който вероятно е наследствено в автозомно рецесивен начин. Маркирана инфилтрация на черния дроб, далака, лимфните възли, костен мозък макрофаги клетки, съдържащи липиди. Заболяването се основава tseramidazy дефицит участва в рециклирането на сфинголипиди. Клиничните симптоми се наблюдават при кърмачета. Състояние на деца е трудно, маркирани генерализирано лимфен възел разширяване, хепатоспленомегалия, хеморагичен синдром. В кръвта - анемия, тромбоцитопения. Костният мозък се инфилтрира с пенести клетки. Прогнозата е лоша болест - бърза смърт.
През 1898, Н. Фабри описано дифузно angiokeratoz (болест на Фабри)
който впоследствие е назначен lipoidozam. Наследения рецесивен тип око с Х-хромозомата. Патогенезата е tseramidtrigeksozidazy дефицит на ензим (Gmi-а-галактозидаза), което води до натрупване на сфинголипид-tseramidtrigeksozida. Главно засяга кожата и бъбреците. Въз основа на хематологичните параметри, заболяването се диференцира с Rendu-Osler заболяване. Дифузната angiokeratoz - често срещано заболяване, се среща само при момчетата и обикновено се появява в училищна възраст. В напреднал стадий на клиничната картина се характеризира с редица симптоми. На кожата и лигавиците ангиоматозни нодули тъмно червен цвят, а не изчезва на налягане. Те са покрити с keratizirovannoy кървене кора когато четка. Преференциалната локализацията angiokeratomas по устните, пъпа, скротума. Има промени в маточното дъно: стесняване на вените, за да разширят сферите на катаракта развиващите се. Характеризира се с албуминурия, cylindruria, хематурия, признаци на бъбречна недостатъчност. Възможно увреждане на сърдечния мускул. Има костни лезии, пациенти загриженост за болка в крайниците, понякога прогресираща до костна некроза. В късния етап на наблюдаваното увреждане на нервната система - parastezii страдат черепните нерви. Диагнозата се потвърждава основава на намаляване на ензимната активност в левкоцити, дермални фибробласти култура. Развитие на сърдечна и бъбречна недостатъчност е причина за смъртта. Има определен ефект чести преливания на плазма. Нелекувана корекция очни усложнения бъбречна и сърдечни нарушения. В момента тестван метод за бъбречна трансплантация. Трансплантиран бъбрек замества болния орган и е в състояние да произвежда ензима с дефицит.