Идиопатична епилепсия - заболяване на нервната система при деца

Определение. Идиопатична епилепсия означаваме състояния, в които повтарят припадъци без особени причини. Има няколко синдроми, характеризиращи се с различни клинични прояви, реакция на лечение и прогноза. Диагнозата се поставя чрез процес на елиминиране на възможни причини за гърчове.
патофизиология. Епилептични припадъци, свързани с аномалия на електрическата активност на мозъчните неврони. По време на изземване на голям брой неврони синхронно деполяризираните с висока честота. Очевидно разстрои съотношение между възбуждане и инхибиране. Получаване на повече данни, което показва спад в процеса на спиране, ключов фактор за изземване дейност, най-инхибиторни неврони са засегнати, който служи като посредник на GABA. Тази концепция се подкрепя от резултатите от опити с животни-човек на всяка функция на ОАВАергични инхибиторни неврони обикновено са косвени данни. Например, антиконвулсивно действие на няколко лекарства, включително бензодиазепини, барбитурати, хидантоинови производни, валпроева киселина, поради модулация на GABA рецептори в мозъка. Аномалии на ОАВАергични неврони е вероятно да играе роля в генезиса на епилепсия, но това е малко вероятно, че тази система е засегната във всички видове припадъци.
При пациенти с първични генерализирани припадъци, очевидно, повишена възбудимост на мозъчната кора като цяло. Очевидно, припадъци, предизвикани от аферентни стимули от свръхвъзбудимост центрове мозъчната кора локализирани в образуването на ретикуларната. Изземване дейност в този случай възниква синхронно във всички области на мозъка,. В контраст, частични припадъци, свързани с огнище свръхвъзбудимост kory- анормална деполяризация на невроните могат да остават локализирани или могат да възникнат вторична генерализация. Постоянен епилептичен фокус в кората на главния мозък може да причини ненормална активност на невроните в съседни области, особено тези, с които е пряко свързани (хомоложна контралатералната хемисфера зона). Така нареченият огледало огнища в тези зони може да работи като независим епилептогеничен фокус. Те се смятат за най-специфичния за незрели мозъка.
Предразположение към припадъци често генетично обусловена. Да предположим, че и двете полигенни и доминантно унаследяване с непълна проявление. Наследствени фактори изследвани достатъчно малки, доброкачествени фокални форми на епилепсия детството и фоточувствителна епилепсия. Честотата на симптоматични гърчове при братя и сестри и деца с епилепсия рядко надвишава 7-8%, но голям процент от техните роднини разкрие промени в ЕЕГ, особено при деца, които са с повишен риск от припадъци.
Честота. Според статистиката, честотата е около 2-6 / 1000, който отразява неточността на диагностика на идиопатична епилепсия. Използването на съвременни диагностични методи, особено компютърна томография оставя често се диагностицира определен (обикновено атрофичен) промени в мозъка, което от своя страна увеличава точността на диагностициране на симптоматична епилепсия.
клиничните прояви. Всеки тип на припадък, както изолиран и в комбинация с други, може да бъде израз на идиопатична епилепсия. един вид обикновено доминира, във връзка с които има няколко специфични синдроми.
Petit мал обикновено се среща при деца. Като цяло, здрави деца "замръзва", погледът му се фиксира (типични абсанси). Честотата на пристъпите варира от единични до няколко стотин на ден. Едно дете може да бъде невнимателен, той започва проблеми в училище. Първоначално, състоянието му се разглежда като сънливост. Стресови ситуации могат да предизвикат припадъци, вероятно се дължи на факта, че децата с тази форма на епилепсия е много чувствителен към хипервентилация. Най-простият клиничното изпитване е, че детето е помолен да дишате дълбоко и често за около 3 минути. В нелекувани деца, тя почти винаги провокира отсъствие. Физическата и неврологично изследване на други аномалии обикновено не се засича. Intelligence обикновено се съхранява в границите на нормата.
Светлочувствителна епилепсия проявява припадъци, причинени от ярка светлина. Те започват в по-големи деца или юноши. Типични тригери моменти отблясъци на слънчева светлина по време на езда в кола на пътя между редовете на дървета или лека започва да мига на екрана на телевизора. Изглежда, миоклонични или тонично-клонични пристъпи с някои миоклонични тласъци към последната.
Доброкачествена фокална епилепсия (припадъци Sylvius, доброкачествена епилепсия rolandova) е характерен само за деца. Припадъци често започват по време на сън, много деца са там само през нощта. Те имат тонично-клонични пристъпи, обикновено частични моторни пристъпи. Най-типичните едностранни спазми имитират мускули. Дете по време на припадъка обикновено се събужда и чува това, което той е казал, но не мога да отговоря. Неговият интелект не страда, няма централна симптоми.
Гранд мал може първо да се появи във всяка възраст, от период в ранна детска възраст. При кърмачета припадъци често са провокирани фебрилни състояния (вж. По-горе). Честотата на припадъци варира от няколко на седмица, за да е веднъж годишно. Обикновено това е невъзможно да се идентифицират факторите, провокиращи тях. В някои случаи те са предизвикани или прочетете някои комбинации от звуци. В момичета след началото на менструацията пристъпи зачестят в дните непосредствено ги предходните. Неспецифични фактори (умора, емоционален стрес) могат да повишат изземването, но е трудно да се докаже.
Едно дете с чести продължителни тонично-клонични или гранд мал припадъци могат да бъдат мозъчна аноксия Glowno, което може да доведе до намаляване на интелигентността, нарушено поведение и по-малко вероятно да се присъединят към двигателни нарушения (атаксия и спастична парези).
Лабораторни находки. Най-информативни методи за диагностика и класификация на епилепсия включват данни ЕЕГ. Промени в това са специфични за всяка форма на епилепсия (фиг. 20-6). Когато малък формат и показва изблици на разстройства електрическа активност общи типа ток с високо напрежение с честота 3 Hz. Зауствания по-дълго от 5 секунди, ескортирани отсъствия, но по-къси парчета не е клинично изявени. Когато фоточувствителни епилептични шиповете появяват в ЕЕГ, или като се разрежда в отговор на многократните светлинни вълни, по-специално при честота 10-20 Hz. Доброкачествена фокална епилепсия се проявява чрез единични пикове или техни комплекси с произход от централната или srednevisochnyh зони от едната страна. ЕЕГ се променя по-рядко в други видове идиопатична епилепсия. Приблизително 30% от пациентите в интериктиалния период, ЕЕГ, не се различава от нормата, дори и по време на задействане проби, включително хипервентилация, повторени светлинни стимули и ЕЕГ записа по време на сън.

Фиг. 20-6. ЕЕГ на новородени и малки деца.

Криви: записани с идентичен област на черепа, които ви позволяват да видите колебания, свързани с възрастта на електрическата активност на двигателната кора: записът е направен при деца, които са в състояние на покой, точно преди лягане (а) - варианти на нормативните криви ЕЕГ на (б) при деца по време на сън (в сравнение с предходната криви) - EEG променя патология (с).

Задържането друга лабораторна проба зависи от вида на припадъци и физически и неврологични данни за изследване. С типични абсанси, потвърдени от данните за ЕЕГ, че не е необходимо да се направят други диагностични тестове. Компютърна томография на черепа обикновено се изисква с други видове повтарящи се припадъци, за да се елиминират мозъчни тумори, или мозъчно-съдови аномалии. Той също така помага да се прави разлика между идиопатична епилепсия състояния като аномалии на развитието на мозъка, фокусно (грудки) склероза и атрофични промени в мозъка. Идиопатична епилепсия в детските промени в КТ не са на разположение, с изключение на изрично клонични припадъци-тоник, които предизвикват атрофия на мозъка, поради хипоксия.
Рядко фокални лезии имат по-ниска плътност на СТ, което често се случва след продължителен припадък.
Кръвните нива на глюкоза, калций, магнезий и електролити обикновено отразяват напредък метаболитни нарушения. Ако подозирате, че отравяне дете мед е необходимо да се определи нивото му в серума. Ако повтарят припадъци комбинирани с
забавя умственото развитие, трябва да се определи нивото на пикочните органични киселини и аминокиселини.
диференциална диагноза. Диференциална диагноза идиопатична епилепсия е сложно, особено в тонично-клонични и частични припадъци. Част от държавата, която трябва да се има предвид, са изброени по-долу.
Членка, придружено с повтарящи се припадъци
Мозъчен тумор Съдови заболявания на мозъка аномалии на артериите и вените тромбоза на вените кортикална тромбоза или емболия на церебрални артерии васкулит травма на мозъка субдурален хематом или кръвоизлив, мозъчен контузия на невродермит
Грудки склероза Неврофиброматоза заболяване Sturge - Weber синдром на Klippel - Trenaunay - синдром на Weber линейни невус задържат пигментни мозъчни аномалии
Хромозомни аномалии (синдром на Даун, чуплив хромозома синдром X) агенезия на мазолестото тяло Porentsefaliya хидроцефалия мощност разстройства
Пиридоксин дефицит отравяне
олово енцефалопатия
интоксикация лекарство (фенотиазини, ксантинови, амфетамин) метаболитни нарушения Хипогликемия
Хипокалциемия и хипомагнезиемия Бъбречна недостатъчност водна интоксикация
Вродени метаболитни нарушения (фенилкетонурия, зависи от пиридоксин, дефекти урея цикъл ензими laktatatsidemiya, пропионова acidemia, урина заболяване маншет кленов сироп заболяване Menkes) атрофични промени в мозъка Postanoksicheskie посттравматичен инфектирането инфекции на ЦНС менингит енцефалитен абсцес мозъка дегенеративно мозъчно заболяване gangliosidosis Batten заболяванията болест на Алпер
Фамилната миоклонична епилепсия
Внимателното изследване на детето избягва много от тях. Кожни прояви на невродермит обикновено са очевидни, с изключение на деца с туберозна склероза. Те могат да бъдат идентифицирани пигментни петна и то само под ултравиолетова светлина. Когато обемът на вътречерепни образувания на фундуса е решена бозки подуване на зрителния нерв, с вътрематочно инфекция - хориоретинит, разполага phakomatoses - с туберозна склероза.
Неврологичен преглед в идиопатична епилепсия не разкрива аномалии, с малки изключения. Babinski, повишени сухожилни рефлекси и анизокория могат да бъдат определени чрез временно след припадъци. При пациенти, получаващи антиконвулсанти могат да изпитат неврологични симптоми на токсични ефекти (сънливост, нистагъм, атаксия).
Разграничете от идиопатична епилепсия и истерия psevdopripadkov симулация е доста трудно при деца и юноши. Интензивно затворени очи и пъшка psevdopripadkov характеристика, типично за истинските спазми. В случай на съмнение, дългосрочно запис на ЕЕГ и внимателно сравни своите данни с клинични прояви.
Други пароксизмални разстройства могат да бъдат сбъркани с епилепсия. Те включват доброкачествени пароксизмална световъртеж, гърчове, след забавяне на въздух, главоболие, вазовагален синкоп и сърдечна и нарколепсия. Внимателно наблюдение и описание атаки, необходими за поставяне на диагнозата. Postpristupnaya депресия при епилепсия помага да го разграничи от други изблици.
лечение. Лекарят трябва да знаят всички показания за употреба и ефекта на често използвани антиконвулсанти. В допълнение, той трябва да научи пациента и семейството му, за да ги използват, да бъдат внимателни за каквито и да било лекарства, поради емоционални разстройства и обучителни затруднения.

Таблица 20-4. Свойствата и токсичните ефекти на често използваните антиконвулсанти

Хронично лечение с антиконвулсанти. Режимът на лечение благоприятна за предотвратяване на гърчове и в същото време да има минимални странични ефекти, трябва да се развиват самостоятелно. Изборът на наркотици зависи от вида на припадъци и до известна степен от възрастта на детето. Лечението винаги трябва да започва с медикаменти и увеличаване на дозата, докато атаките не са изрязали или не ще се развива токсичен ефект или ниво на лекарството в кръвта се доближава до максималната терапевтична. Ако пристъпите не се подрязват при терапевтично ниво на лекарството в кръвта, в допълнение, можете да въведете една или повече заместване. Определяне на нивото в кръвта е необходима за адекватно лечение от метаболитна скорост и степен на абсорбция на антиконвулсанти варира широко в различни пациенти. Трябва да се помни, че въпреки въвеждането на начална натоварваща доза от лекарството, постоянно ниво на кръвната се достигне бавно, тъй като времето на полуживот на антиконвулсанти в повечето случаи е дълъг (табл. 20-4), както и че първоначалното му неефективност срещу вендузи припадъци могат отразяват този факт в по-голяма степен, отколкото липсата на действие на лекарството. Честотата на прилагане зависи от фармакокинетиката на използваните средства. Най-често използвани антиконвулсанти достатъчни, за да се въведат две, максимум три пъти на ден.
Някои свойства виждат. Таблица. 20-4.
Когато Petit мал е лекарството за избор етосуксимид. Честотата на атаки е значително намалена при повечето пациенти в постигането на терапевтичната им ниво на лекарството в плазмата. Понякога е необходимо да се въведе второ лекарство - фенобарбитал или diakarba. Валпроева киселина и триметадион също ефективен, но техните токсични ефекти са по-изразени от терапевтичния ефект на този доброкачествена състояние, като малък формата на епилепсия.
В други форми на епилепсия пациенти се лекуват главно с фенобарбитал, фенитоин, карбамазепин и валпроева киселина. За лечение на предучилищна деца фенобарбитал или техни производни (mefobarbital, хексамидин) се използват главно като валпронова киселина има изразен хепатотоксичност при индивиди от тази възрастова група. Козметична ефекти difenina включително akromegaloidnye черти на лицето са особено очевидни, когато се използва при деца. Използването на карбамазепин в деца в предучилищна възраст е ограничен, което изисква често наблюдение на нивото му в кръвта и провеждане на тестове за чернодробна функция. Ограничете използването на барбитурати в някои деца се дължи на сериозни нарушения на поведението си, дори когато средните терапевтични концентрации в кръвта (хиперактивност). В този случай е необходимо да се спре в един от трите други групи медикаменти. В по-големи деца и юноши като основен може да се използва карбамазепин, фенитоин, или валпроат. Забележими разлики в техния токсичен ефект при пациенти в тази възрастова група не е дефиниран. Difenin - най-трудно от три дозиращи средства, тъй като минимална промяна на дозата може да варира значително неговата терапевтична концентрация. Предозиране симптоми са проява на гадене, повръщане, сънливост, намалена производителност училище (псевдо), атаксия, нистагъм и. Когато могат да бъдат използвани неефективност едно от средствата комбинация. Въпреки това, по-рядко трябва да назначи повече от два антиепилептични средства, но няма доказателства, че едновременното приемане на четири лекарства, както и по-голяма помощ подобряване на контрола на пристъпите.

1. Антиконвулсантната лечението трябва да продължи толкова дълго, колкото пациентът не идва 3-4-годишна ремисия. Повече краткосрочна опрощаване се счита за възстановяване на малки деца, които имат 1kotoryh бързо развитие на кората на главния мозък, допринася за прага на възбудимост в краткосрочен план. дози на лекарството трябва да се намалява постепенно в продължение на няколко месеца. Въпреки факта, че ЕЕГ помага да се контролира този процес, лечението не отговаря напълно на съвременните изисквания. Някои изследователи смятат, метода на ЕЕГ uninformative и са уверени, че лекарството може да бъде отменена след подходящо ремисия при идентифицирането на характерните черти на ЕЕГ.

Спешна помощ в тонично-клонични припадъци и епилептичен статус. Тя започва с пускането на дихателните пътища и да се осигури подходяща вентилация. Обикновено това е достатъчно, за да влезе в дихателните пътища, внимателно се освободи орофаринкса и сложи кислородна маска. се изисква трахеална интубация, но тя може да бъде твърде травматично по време на атаката. Детето се поставя на една страна, за да се намали риска от аспирация. Антиконвулсантните лекарствени препарати се прилагат интравенозно, ако е възможно. Преди въвеждането им вземат кръв за определяне на нивото на глюкоза в него, калций, електролитите, и концентрацията на антиконвулсантния лекарствен препарат. Приложената глюкоза бързо (около 2 мл / кг от 20% разтвор в стерилна вода), ако смятат, че възможна причина на припадък е хипогликемия.
Sibazon отнася до лекарствена селекция с продължи добре, тъй като е много ефективен, работи бързо и относително ниска токсичност. Това може да стане преходно респираторна депресия, особено ако пациентът преди това е получил лечение, депресанти на ЦНС, или ако се прилага многократно sibazon. В този случай, той се подава от въздушната възглавница чрез маска кислород, докато дишането е нормално, обикновено в рамките на 2-3 минути. sibazona доза е 0.3 мг / кг до 10 мг обща доза за 2-3 минути. Антиконвулсивният ефект след еднократно приложение трае само 30-60 минути поради преразпределение на лекарството в тъканите. В тази връзка, след като вендузи или изземване Sibazonum го неефективността след еднократно приложение, трябва да въведете на лекарството с дълъг период на полуразпад (обикновено фенобарбитал). Началната доза на пентобарбитал интравенозно приложение е около 10 мг / кг в продължение на 2-3 минути. Sibazon може да се прилага, но не по-рано от 10 минути след прилагане на фенобарбитал, ако припадъци retsidiviruyut- могат също да доведат доза от пентобарбитал и 20 мг / кг. Арест, и епилептичен статус може да бъде чрез дифенилхидантоин (20 мг / кг). Той се прилага бавно (над 15-20 минути) под ЕКГ контрол, тъй като бързото въвеждане интракардиално проводимост намалява. Пациентите, лекувани с тези агенти преди, тяхната дозировка трябва да бъдат намалени, като се фокусира върху нивото в кръвта преди прилагане.
Епилептичен статус, продължава вече повече от 30 E | н Независимо от тези дейности, е необходимо да се прибегне до помощта на Анестезиология и реанимация. Най-ефективни обикновено е бавна интравенозна barbamyl, докато не спрете спазми. При продължително респираторна депресия изисква незабавно ендотрахеална интубация и механична вентилация.
Поддържаща терапия. За този вид терапия включва обучение на пациента за децата и членовете на неговото семейство. Дългосрочна прогноза при идиопатична епилепсия при деца със съхранен интелект като цяло благоприятно, която трябва да се подчертае, в разговор с родителите, тъй като повечето от тях са погрешни представа за епилепсия.
За детето, чиито лекарства лечение придружено ефект, ограничителни мерки са минимални. Той има право да плуват само чрез внимателно наблюдение от тях, трябва да се гарантира, че тя не се изкачи до мястото, където може да падне и да се повреди. Всички други видове енергична дейност, включително и физически упражнения, могат да бъдат решени. по-големи ограничения са необходими, когато nekorrigiruemyh припадъци. За деца, страдащи от миоклонични и атонични припадъци, изисква постоянно наблюдение, те трябва да носят специални шапки, която предпазва от сериозно нараняване на главата и лицето.
Тийнейджъри с припадъци, характеризиращи се с емоционални проблеми, включително отхвърляне на енергично активност и депресия. Те може да се изрази и в страх, загуба на контрол, чувство за срам, ако атаката настъпили на обществено място заради отношението на връстниците си към болестта, и възмущението си от употребата на наркотици. Група като дискусия и терапия често помогне за преодоляване на тези проблеми. Депресията може да се задейства антиконвулсанти (например, geksamidinom). Други лекарства като карбамазепин, притежават антидепресивно действие. Трудности с неконтролирани припадъци се задълбочават след като пациентът е завършено образование, и може да се дължи на невъзможността да си намерят работа и да карам кола.
перспектива. В повечето случаи по време на дългите последващи проучвания са проведени разграничават внимателно идиопатична епилепсия и припадъци, предизвикани от органични процеси в мозъка. Много по-малко благоприятна прогноза при пациенти с последната група. Petit мал в чист вид е почти никога не се дължи на структурни промени. Почти 80% от децата с типични отсъствия, когато навлязат в пубертета припадъци стоп. Тази форма на епилепсия продължава приблизително 10% от пациентите в останалите 10% развиват конвулсии klonideskie, лекувани в момента антиконвулсанти.
Прогноза на клонични-тонични припадъци при деца, които нямат неврологични разстройства, е идентичен с този на Petit мал. Рисковите фактори, които намаляват вероятността от прекратяване на припадъци включват продължителност на заболяването (в рамките на 5 години или повече) преди лечение, болестта на детето след навършване на 11 години, намалена интелигентност, промените открити в неврологично изследване, наличието на множество видове припадъци и необичайно фон Дейност записана от ЕЕГ в интериктиалния период. Заболяването ще се повтори след прекратяване на лечението с изолирани генерализирани пристъпи при 10-15% от пациентите, и с полиморфни гърчове - при 40-50%. Ако припадъци не се срещат в продължение на повече от 5 години, развитието на рецидив е малко вероятно. Прогнозата на фокални припадъци обсъдени по-долу.