Други синдроми, таласемия - кръвни заболявания при децата

Видео: Умора, жажда, загуба на тегло: симптоми на диабет

Този термин се използва често, когато става въпрос за пациенти, чиито клинични прояви на заболяването в междинно положение спрямо тези с таласемия майор и незначителни. Пациентът се появи умерен спленомегалия и жълтеница, и нивото на хемоглобина е 70-80 г / л. Липсата на тежка анемия позволява на пациента, без помощта на редовно кръвопреливане, но преливане терапия могат да помогне за предотвратяване на забележими козметични дефекти и други костни аномалии. Дори и без редовни кръвопреливания в тялото на тези пациенти задържани големи количества желязо, и следователно може да се развива мосидероза. С цел предотвратяване на тези явления се насърчават по време на хранене да се пие чай, значително намаляват абсорбцията на желязото. Показания за изваждане на далака често се появяват.
Пациентите образуват хетерогенна група, някои от тях страдат ясно хомозиготни форми на болестта, докато други са хетерозиготни носители на своя ген в комбинация с гени други изпълнения таласемия, като А, В или Лепор.

Хемоглобинът SB-таласемия

Комбинация таласемия ген с ген, отговорен за анормален хемоглобин в верига, води до по-сериозно заболяване от една от тези характеристики поотделно. HbS- таласемия е умерено изразена хемолитична анемия, придружена с леко до умерено признаци, причинени от запушване на съдове и тежка спленомегалия. В присъствието на гена /? + Таласемия разкрие преобладаването на хемоглобин S (60-80%), когато електрофоретичен проучване хемоглобин, останалата част от хемоглобина HbA и HbF представени. В някои случаи, когато е налице ген на таласемия, HbA никога не определя и електрофореза, модел прилича на картина на сърповидна анемия. Въпреки това, в последните нормохромна еритроцитите се различават, докато HBS-таласемия отличаваха microcytosis и среден обем по-малко от 75-ет. В допълнение, той обикновено може да бъде идентифициран по време на разглеждане на семейството на пациент, че единият от родителите е носител на таласемия ген, а другият - на гена на сърповидна анемия.

Хемоглобинът Sv- и DV-таласемия

Хемоглобинът Sv- и DV-таласемия непълнолетен проявява хемолитична анемия и тежка спленомегалия. Когато хемоглобин електрофореза проучване установи, че анормални хемоглобини (С или D) представляват повече от 60% от общото количество.

Хемоглобинът EB-таласемия

Както HbE- и при таласемия са често срещани сред жителите на Югоизточна Азия. Емиграцията на хората от този регион в САЩ доведе до увеличение в страната на честота HbEjS-таласемия. Според клиниката, тя напомня таласемия майор, когато той разкри само хемоглобини E и F.

Alpha-таласемия

Група на заболявания, особено често в Югоизточна Азия и Китай е резултат от генетични изтривания с генетически обусловени блокада синтез FLF вериги (а-таласемия). Разбирането на механизмите на този синдром, това е достатъчно трудно, поради факта, че генетичната основа на тях са доста сложни. Има четири вида гени, регулиращи синтеза на вериги. Представителите на жълтата раса е възможно да се разграничат четири варианта синдроми: асимптоматична превоз, превоз ген HBN болести и фетални хидропс. Смята се, че тези синдроми съответстват на увеличаване на броя на гените a- таласемия от 1 до 4. В първите две страни, няма конкретно промяна в пропорциите на малки фракции от хемоглобин А2 или F. със специални техники не могат да открият следи от хемоглобина тетрамери, които не съдържат а-вериги. Тези хемоглобини са HBN (С4) и Бартс (V4). Неонаталния период представени 3-6% на хемоглобин Hb Бартс. Детето след навършване на 6 месеца. той не показва, освен в някои случаи, в които могат да се идентифицират следи от него. Най-тежката форма на заболяването е свързано с делеция на четири гени и таласемия, в които има клинични фетални хидропс. В такива случаи, преобладава Hb Бартс (V4). Това се характеризира с ненормални хемоглобин кислородни дисоциация свойства, при което не е достъпно за тъкани при физиологични условия.
Алфа таласемия играе роля в причиняването синдром HBN. Умерено тежка анемия с тях е подобен на анемия Кули, но се характеризира с нестабилност на хемоглобин (HBN, или В4). Лица Черни рядко се разболяват, както и факта, че плода воднянка синдром като цяло не е описан, показва, че генетичната основа на таласемия сред представителите на тази етническа група са различни от тези на жителите на Средиземноморския басейн и азиатски произход. Комбинацията от-таласемия гени присъствие аномалии причинява 8-вериги на хемоглобин (а-таласемия), не е придружено от влошаване на хематологично процес в сравнение с тази, наблюдавана в изолирана съществуване на тези функции.

Наследствени високи нива на фетален хемоглобин

Това е една интересна състояние се характеризира с висока степен на нормалното фетален хемоглобин без каквато и други аномалии. Смята се, че това се дължи на генетично заличаване, в резултат на което детето след раждането синтез е прекъснат в синтеза на процеса превод вериги във вериги. Най-често това състояние се среща в черни лица, жители на Италия и Гърция. Хетерозиготни индивиди ниво HbF е 15-30%. Граждани черни в сравнение с жителите на Средиземноморието по-голяма част от HbF. В този случай фетален хемоглобин е равномерно разпределена между популациите на еритроцитни разлика таласемии, в които нивото варира в различни клетки. Има случаи на хомозиготни ген, отговорен за високи нива на фетален хемоглобин. Пациентите в тази група хемоглобин е напълно представени HbF, обаче, клинично значима анемия или всички хематологични прояви не са открити. При едновременното присъствие на гена, отговорен за високото ниво на ген фетален хемоглобин и сърповидноклетъчна анемия хематологични прояви са по-скоро умерени. Както при сърповидно-клетъчна анемия, електрофореза разкриват само хемоглобини S и F. равномерно разпределени сред населението на големи количества HBF еритроцити възпрепятства процеса "serpleniya".