Причините за липсата на функцията на щитовидната жлеза при децата

Видео: Предотвратяване на йодния дефицит и лечение на заболявания на щитовидната жлеза

Намалено функцията на щитовидната жлеза при деца (хипотиреоидизъм) може да бъде вродена или придобита след раждането.

Видео: щитовидната жлеза

Каква е причината хипотиреоидизъм при деца? Най-честите - Т4 синтез разстройства, разстройства на йодиране на тирозин и тиреоглобулин синтез дейодиране.

Нарушения Т4 синтез. В основата на вроден хипотироидизъм почистване лежат на различни разстройства на биосинтезата на хормони на щитовидната жлеза. С непълни дефекти могат да бъдат компенсирани хипотиреоидизъм и явно само след много години. Почти винаги в такива случаи има гуша. Когато маса скрининг на новородени, тези нарушения са открити при честота от 01:30 000-1: 50 000. Те са наследени в автозомно рецесивен начин.

Транспорт нарушение йодид. се наблюдава Този рядък дефект, по-специално, в 9 бебета близки семейства, принадлежащи към сектата на Hutterite. 50% от докладваните случаи, определени в Япония. Около Oud семейства са били тясно свързани бракове. Основата може да лежи генни мутации, кодиращи № / 1-симпортер. Клинична хипотиреоидизъм (гуша с или без него) често се развива през първите няколко месеца от живота. Новородено скрининг може да открие това състояние много по-рано. В Япония, обаче, гуша и хипотиреоидизъм в такива случаи се случи след 10-годишна възраст, което се дължи, както изглежда, с висока йод прием в тази страна (често до 19 мг / ден).

Летливи концентрация механизъм йод смущения в щитовидната жлеза и слюнчените жлези. За разлика от други хормони на щитовидната жлеза синтез дефект, за това заболяване характеризиращо се с ниска абсорбция на радиоактивен йод и пертехнетат. За лечение, можете да използвате големи дози калиев йодид, но това е по-добре да се използва Т4.

Видео: хипотиреоидизъм

Нарушенията йодиране на тирозинови остатъци и кондензационни iodotyrosines свързани с недостатъчност yodidperoksidazy. Yodidperoksidazy недостатъчност - един от най-честите причини за нарушения на синтез Т4. Йодид абсорбира от щитовидната жлеза, се окислява бързо се превръща в активна форма на йод, който е прикрепен към тирозинови остатъци в молекулата тиреоглобулин. Този процес изисква присъствието на Н202, yodidperoksidazy и неговия кофактор Hemin. Възможна дефицит на всеки от тези компоненти и следователно Заболяването се характеризира с клинични и биохимични хетерогенност. Новородено скрининг в Нидерландия, разкри пълна липса на тирозин йодиране в 23 случая (1:60 000) - в други страни, честотата на този дефект е неизвестен. Характерна особеност на дефекта е рязък спад в щитовидната радиоактивност, когато се прилага перхлорат или тиоцианат на 2 часа след прилагане на радиоактивен йод. Обикновено след инжектиране радиоактивност перхлорат жлеза намалява по-малко от 10%, и при пациенти пада от 40-90%. При деца с вроден хипотироидизъм открити няколко мутации yodidperoksidazy ген. Когато синдром Pendred (гуша и сензорна загуба на слуха) тест с перхлорат е положителен. В основата на този синдром е очевидно дефект сулфат транспортер протеин обща за щитовидната жлеза и в кохлеята.

H202 Продуктовата участва щитовидната оксидаза 2 инактивира мутации на двата алела на гена на този ензим води до постоянна вроден хипотироидизъм, докато в случай на повреда на един-единствен ген развие преходна хипотиреоидизъм.

Нарушенията на синтез тиреоглобулин. Описан приблизително 100 от тези случаи. Те се характеризират с присъствието на гуша, повишени нива на TSH, ниска концентрация на Т4 и практическата липса на тироглобулин в серума. В Южна Африка в крави и кози в Холандия с вродена гуша намери точкови мутации тиреоглобулин ген. Подобни молекулярни дефекти идентифицирани и при някои пациенти.

Видео: Първите зъби при децата: какво да правя [supermom]

Нарушенията на дейодиране. Обикновено, моно- и дийодтирозин (произведен по време на протеолиза тиреоглобулин) или в щитовидната жлеза, или в периферните тъкани дейодиназа разцепва под действието на йод, който отново се използва за йодиране tireoglbulina. Когато се появи повреда дейодиназа тежък дефицит на йод, поради трайна загуба на йод-тирозин в урината. Това води до недостиг на хормони на щитовидната жлеза и развитието на гуша. Дейодиране нарушение може да се случи само в щитовидната жлеза само в периферните тъкани или да бъде универсално.