Вродени миопатии

Наследствен миопатия е хетерогенна група от заболявания.

Видео: миопатия е лечим

симптоми

Най-често срещаните и най-злокачествен psevdogipertroficheskaya, секс-свързана форма Дюшен. Болните момчета. Заболяването започва през първите 3-5 години от живота, когато детето е най-активният период на живота на двигателя. По-малко злокачествена форма на автозомно рецесивна форма на острието на таза-Erb - Rota. Има три варианта на този формуляр:

• типичен вариант (младежка форма) - заболяването се развива през второто десетилетие на живота
• по-ранна версия - заболяването се развива през първото десетилетие на живота
• Късно опция, когато заболяването се развива в началото на третото десетилетие.

Колкото по-рано болестта, така че има по-злокачествен разбира се. Най-доброкачествена форма - автозомно-доминантно, рамото и лицева Форма Landuzi-Dejerine късно начало и леко изразен експресивност.

Когато Дюшен миопатия и миопатия Erb - Rota процес започва с мускулите на тазовия пръстен, а след това се простира до проксималните части на горните и долните крайници. Най-типичната клинична картина на миопатия - форма на Erb - Рота. Когато става празнува смъртта на мускулите не само крайниците, но и на тялото. Поради слабостта на тазовия пояс първото дете не може да скочи, трудно изкачване на стълби и се надигна от пода. По този начин той се помага с ръцете си, сякаш се изкачва на тялото.

Поради слабостта на мускулите на торса, бедрата са с ясно изразена лордоза, остриета зад тялото (криловидни остриета).

Атрофия на мускулите на раменния колан се определя симптом на "свободен рамо." Ремък за рамо може да се възкреси високо, главата на пациента, докато погребан между плешките му. От своя стомаха атрофия ректус, косите и вече съхранява poperechnye- толкова тънки пациенти (оса) талията.

Заедно с някои атрофия на мускулни групи маркирани psevdogipertrofiya друга често теле, по-малко делтоидния (особено под формата на мускулна дистрофия). прасци са удебелени, фирма на пипане, като мъртвите мускулните влакна се заменят със съединителна, мастна тъкан. Често идва един прибиране на тези мускули, поради което спирката е под формата на кон. Ако пациентът може да устои, той стои на пръстите на краката и не могат да се върнат по петите му. Изтъняване и атрофия на мускулите се случи равномерно по цялата дължина. По-късно в процеса участват и мускулите на лицето. Лицево-голяма мускулна атрофия, повишаване на ъглите на устата и задържа напречно. Ето защо, пациентът се протегна (напречно-усмивка) в усмивка и смях ъглите на устата. Орбикуларис Oris мускулна атрофия често се заменя от мастна тъкан, устни topyryatsya (тапир устните). Освен мускулна атрофия води до обездвижване на пациентите, понякога те не са в състояние да се грижи за себе си, дори в леглото и се нуждаят от помощ.

Когато на рамото-образна предна Dejerine миопатия Landuzi процес започва с мускулите раменно, а след това се прилага в лице. Той е лишен от бръчки, очите са затворени зле, обеднял изражението на лицето - ". Миопатични лице"

При жените този миопатия е по-тежко от това на мъжете, но по ефекта на изпълнение е незначително. Те могат да извършват лека работа. Mind миопатия не е засегната. Тези пациенти могат да бъдат женени, имат деца, половината от които също могат да съответстват на тази форма на миопатия. Когато Дюшен миопатия при пациенти с изразена увреждане на сърдечния мускул, те са претърпели и интелекта.

През последните години, тя е алтернатива psevdogipertroficheskoy полово свързано миопатия - форма на Бекер. Това е доброкачествена форма на миопатия, в която бележките psevdogipertrofiya телешки мускулна атрофия без други мускулни групи. Intelligence от тези пациенти не страдат. Генът това определяне е на X хромозомата, но в друго място. (Тези две форми на миопатия са genokopiyami). Заедно с наследствени (segregatnymi) форми на миопатия, които съставляват 2/3 от пациентите, има и спорадични (мутантни) 1/3 случаи. Мутациите се появяват 2,5 пъти по-често при баща гамети от гамети на майката.

Редки форми на миопатия са дисталния, oftalmoplegicheskaya и фаринкса. Когато дистална миопатия процес започва с атрофията на мускулите на предмишницата и долната част на крака. Заболяването започва през 40-60 години, тя прогресира бавно. Това патология се наследява по автозомно доминантен. Симптоматиката е подобен на amyotrophy на Шарко - Мари - болест на зъбите, но пациентите не се наблюдават сетивни нарушения и се характеризира с късно начало. Oftalmoplegicheskuyu форма на миопатия, някои автори считат, че лесно вариант на рамото-форма на лицето, но това е наследен автозомно-рецесивно. Болест започва с пропускането на възраст, тогава външен офталмоплегия присъедини скоро. Тази форма на миопатия е необходимо да се разграничат от стволови енцефалит и миастения. Необходимо е да се вземат под внимание данните за историята на вегетативни разстройства и провежда prozerinovy ​​тест.

патогенеза

Патогенезата на миопатия не е напълно изяснен. Най приета хипотеза е "дефектни" мембрани на мускулните клетки и цитоплазмени органели. Поради химическата структура на разстройства сарколемата имат повишен дифузия през него на някои ензими, гликоген, аминокиселини, креатин п други компоненти мускулни клетки. Увеличеното съдържание на серум алдолаза, креатин киназа, лактат дехидрогеназа, и концентрацията на тези ензими намалява в мускулната тъкан, т.е.. Е. Тези серумните ензими имат мускулна произход. В напредналите стадии на болестта, когато губи значителна мускулна маса, концентрацията на тези ензими в серума се намалява. Нарушение на обмена на циклични нуклеотиди, които играят роля в метаболизма регулатори miofibrilee и са посредници между хормони и генетичния апарат на клетката. Това - аденилат циклаза и фосфодиестераза, които влияят на синтеза и разграждането adenoziimonofosfata (AMP), който контролира активността на някои ензими на мускулните влакна. През последните години, в експеримент с мишки установено, че мишки миопатия намален размер тимус и тегло и активността на простагландини, които засягат Са2 + обменния цикъл. Поражението на тимуса е причина за намаляване на нивата на простагландини в ранна възраст. Ако отказът на простагландин Е е причината за Дюшен миопатия, неговото уволнение - причината за миотония. Са важни механизми и имунните свойства. Така че, когато миопатии, миастения гравис, полимиозит атрофичен миотония и недостатъчност на клетъчния имунитет, но не са ясни причинно-следствена връзка.

диагностика

Невролог е важно да се създаде хибридна носител на ген миопатия преди даване на съвети във връзка с раждането на най-близките роднини на пациенти с миопатия. До известна степен, тук помага за разкриване на някои от неврологична симптоматика, както и електрофизиологични и биохимични изследвания. Хетерозиготност неврологични меки признаци са коремна съкращаване на мускула на прасеца и ахилесово сухожилие удължаване, намаляването или отсъствието на Ахил и коленните рефлекси.

Когато кожни електроди електромиографично проучване при пациенти хетерозиготни носители и има намаление в ЕМГ кривата напрежение и серум - алдолаза повишено съдържание и креатин киназа. Скрининг па Дюшен миопатия проведено при деца 5-6 дневна възраст чрез определяне на концентрацията на креатин-киназата в кръвта капка. концентрация на креатин се увеличава при тези деца.

непрогресиращо миопатия

С въвеждането на практиката на проучванията на електронен микроскоп разкри непрогресиращи вродени форми на миопатия. Те се характеризират с ранно начало на болестта, голяма мускулна слабост на проксималната част и стационарни (непрогресиращо) за. Няколко различни форми на вродени форми на заболяването.

Видео: Видео съобщение от майка Sysoeva Вероника

Миопатия централния прът. В центъра на отсъства мускулна фосфорилаза активност на мускулните влакна, млечна дехидрогеназа, която разкрива хистохимично, и в електронно-микроскопски преглед - дезорганизация фибрили - замъглено деление в саркомери и променящите се ленти. модел мускулните влакна прилича влакна денервация наблюдава.

резба миопатия. Хистологично изследване на много мускулни влакна имат нишковидни структура, разположена в центъра или в периферията на мускулни влакна, които не разполагат с напречни бразди на влакна и тяхната различен калибър. Клинично, пациенти, освен намаляване на мускулния тонус, изтъняване на мускулите на скелета установени аномалии, които се появяват, деформация на гръбначния стълб и гръдния кош на и удължението на лицевия череп.

Видео: Игри развиващи или смарт момче 1

Miotubulyarnaya (tsentralnoyadernaya) миопатия. При пациенти, както в предишния вид, значително намаляване на мускулния тонус на крайниците и тялото, увиснали клепачи, външна офталмоплегия, и идентифицира малки мускулните влакна с централно разположени ядра, които са заобиколени от светло поле цитоплазмени фибрили.

Миопатия с гигантски митохондрии. Тя се проявява вродена мускулна хипотония и хистологично изследване разкри гигантски митохондриите под сарколема между миофибрили.

Видео: Зад делото за ОТП. Mio Mio: бойци с Дюшен (24/10/2015)

Миопатични синдроми са наблюдавани при някои наследствени и не-наследствени заболявания: хипертиреоидизъм, hypercorticoidism, acanthocytosis, полимиозит, гликоген McArdl, бронхогенен карцином.