Миопатиите - нервно заболяване

Видео: Sensation! - миопатия и неврологични заболявания се лекуват в EANM.

невромускулни заболявания
В групата на невромускулни разстройства традиционно включват наследствено или придобито заболяване, което води до мускулна слабост и атрофия. Някои от тези заболявания, предимно засяга мускулни влакна (миопатия), други са свързани с участието на невромускулните синапси (миастения гравис), нервни влакна (невропатия, включително нервни amyotrophy) или неврони на предната роговете на гръбначния мозък (на гръбначния amyotrophy).

миопатия

Видео: Sensation! - миопатия третират EANM!

Миопатиите - група от заболявания на различна етиология, които засягат главно мускулните влакна.
Основната проява на миопатия - мускулна слабост. Ако миопатия е обикновено по-ясно изразено в близки краища и има балансиран характер. Мускулна слабост може да се прояви трудности при вдигане на ръка (например, косата сресване), ставане от стол, изкачване на стълби. Слабостта на седалищните мускули причинява клатушкайки ( "патица") походка, слабост на мускулите на гърба - увеличаване на лумбалните лордоза с преразтягане горната част на гърба. Тъй като мускулна слабост острие вътрешния ръб на лопатките се отдалечава от гърдите, особено когато се дърпа ръцете напред ( "крилото" на острието). В някои случаи тя може да участва черепната мускулатура, която се проявява увиснали клепачи (птоза), ограничена подвижност на очните ябълки, gipomimiya, нарушено в гълтането и говора. Слабостта на дисталните крайници (ръцете и краката) е по-често в полиневропатия.
Почивка болка и мускулна болка са характерни възпалителни миопатии и заболявания, свързани с некроза на мускулите и миоглобинурия. Мускулна болка по време на или след упражнение показва посредствено енергоснабдяването на мускули, свързани с нарушения на въглехидрати и мазнини метаболизъм (с метаболитни миопатии) или исхемия (атеросклероза на периферните артерии или васкулит).
Мускулна атрофия с миопатии изрази умерено и се развива сравнително късно. Обикновено това включва paretic мускули, но понякога маскиран от отлагания на тлъстини или съединителна тъкан свръхрастеж, които създават впечатление за хипертрофия (psevdogipertrofiya).
рефлекси сухожилие се намаляват паралелно с увеличаването на мускулна слабост. Ранно загуба на сухожилни рефлекси е по-характерно за лезии на периферните нерви и предните рога на гръбначния мозък.
мускули Разбихте могат да бъдат проява на системно заболяване, при което могат да бъдат открити признаци на дифузни заболявания на съединителната тъкан по време на инспекция заболявания, саркоидоза, амилоидоза, ендокринни и т.н. В някои миопатии (например, мускулна дистрофия, миотонична дистрофия), процеса участват не само скелетните мускули, но и на сърдечния мускул (кардиомиопатия развива).
В много от мускул при заболявания на кръвта повишава активността на креатин, който се освобождава от засегнатата скелетните мускули. Електромиография (ЕМГ) - задължителна част от проучването с миопатии, той помага да се прави разлика миопатия на неврогенен мускулна атрофия (невропатия или рогови лезии). В много случаи на точна диагноза е невъзможно без миопатия мускулна биопсия или генетични изследвания.
Миопатия разделена на мускулна дистрофия, вродени миопатии, myology. възпалителни и метаболитна миопатия.

мускулна дистрофия

Мускулна дистрофия (Дюшен) - група от наследствена мускулна заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулна слабост и патологично - загуба на мускулните влакна с подмяна на мазнини и съединителна тъкан.
Мускулна дистрофия тип Дюшен - един от най-често срещаната болест на мускулите. Тя се предава от рецесивен Х-свързан вид и се среща само в момчетата, които наследяват ненормално ген от майката. Мускулна дистрофия тип Дюшен се диагностицира в 20-30 на 100 000 новородени момчета. Заболяването е свързано с мутация в гена, кодиращ протеин дистрофин. Дистрофия намерени в набраздени и гладкомускулни клетки, сърдечния мускул, неврони и глиални клетки. В мускулна дистрофия на Дюшен дистрофин практически спира, което в крайна сметка води до смъртта на мускулните влакна и, в по-малка степен, други тъканни клетки.
През първата година от живота, без отклонения се наблюдават в развитието на детето, но по-късно обърна внимание на изоставането в двигателното развитие, особено след началото на разходката.

Фиг. 15.1. Феномен симптом при пациент с мускулна дистрофия. Rising от пода, детето се изкачва нагоре с ръцете си върху краката му.

По-ясно изразена мускулна слабост се забелязва в продължение на 3-4 години живот. Първоначално участват мускулите на тазовия пръстен и бедрата. В резултат на това походката става бавно, тромаво ( "патица"). Пациентът не може да мастурбираш на пода в краката й и да се изправи, принуден постепенно да се изкачи нагоре ръцете на краката си - симптом на Феномен (фигура 15.1.). Тъй като развитието на процеса на заболяването се простира върху мускулите на раменния пояс, гърба, дишането мускули.
Като резултат от дисбаланс между различните мускулни групи и компенсаторни промени позата поддържане равновесие при ходене, има засилване на лумбалната лордоза, има equinovarus да стъпят, при което пациентите са принудени да се движат по пръстите на краката. Впоследствие се развива мускулни контрактури и намаляване (прибиране) сухожилия. Характеризира се с мускулите консолидация и psevdogipertrofiya прасеца.
При пациенти с умерена болест при пациенти на възраст 3-6 години може да има относително стабилизиране на състояния, свързани с възрастта, свързани с развитието на мускулната система, придобиването на двигателни умения, които са временно компенсира непрекъснато течаща дистрофията на процес. Въпреки това, на 10 години, повечето от пациентите губят способността да независим движение и приковани на легло и инвалидна количка. От този момент нататък бързо развиваща се на свиващи контрактури на крайниците, развиват сколиоза на гръбначния стълб.
Почти всички пациенти с ЕКГ показаха признаци на кардиомиопатия, намаляват интелигентността, нарушена подвижност на стомашно-чревния тракт. Пациентите умират в 20-30 години от белодробна инфекция, дихателна или сърдечна недостатъчност.
Диагнозата се поставя въз основа на характерните клинични признаци на заболяване, внезапни (десетки до стотици пъти) повишаване на СРК активност в кръвта, електромиография за данни. През последните години, ние сме разработили метод за молекулярна-генетична диагноза, която позволява по-точно да се идентифицират носители на ненормално ген, както и за извършване на пренатална диагностика на заболяването с цел избягване на раждане на пациента.
Бекер мускулна дистрофия и се предава към X-speplennomu рецесивен признак на свързано с мутация в дистрофия на ген, кодиращ. Но в този случай дистрофия още синтезира, макар и в променена форма. Очевидно е, че това обяснява относително благоприятния Бекер мускулна дистрофия тип Дюшен, в сравнение с.
Заболяването се проявява в първото десетилетие на живота постепенно се увеличава слабост на мускулите на тазовия пръстен, ханша, а по-късно на мускулите на раменния пояс. Когато натоварване наблюдава понякога болезнени мускулни спазми. Скоростта на прогресия на заболяването е значително по-ниска, отколкото при мускулна дистрофия на Дюшен. Способността на независими пътуване се губи до 20-50 години. Пациентите могат да развият psevdogipertrofii и контрактури, но интелигентността е нормално и сърдечна недостатъчност е по-слабо изразена. Средна продължителност на живота е намалена: пациенти умират на възраст от 30-60 години. За разлика от пациенти с ДМД пациенти мускулна дистрофия тип Дюшен с Бекер могат да имат деца, децата на пациентите са напълно здрави и дъщери са носители на ген необичайно и може да го преминат към техните внуци.
Litselopatochno-рамо myodystrophy - болест предавана по автозомно доминантен модел, характеризираща се с участието на (симетричен или асиметричен) на мускулите на лицето, раменния пояс, в следващ мускулите на краката, а понякога - тазовия пръстен и предмишницата. Тя се появява на първата - второто десетилетие от живота, понякога по-късно. Характерен облик на пациентите: gipomimichnoe лице с замразени израз прилича на усмивка ( "Усмивката на Мона Лиза") скосени радиално външно устни ( "тапир устна") - маркира winglike острие оригинален гърдите деформация с изравняване в посока на Антеропостериорните и въртенето вътре раменните стави. При някои пациенти, поражението е асиметрична. Psevdogipertrofiya и контрактури са рядкост. Заболяването се развива бавно и не влияе на продължителността на живота.
Крайник-пояс мускулна дистрофия - група от заболявания с различна генетична основа и се наследява по автозомно рецесивен или автозомно доминантно. Основните клинични прояви - бавно се увеличават слабост на тазовата или раменния пояс, а по-късно, засягащи други мускули. Първите симптоми се появяват на възраст между 10-30 години между тях. Нивото на креатин в кръвта е нормално или леко се увеличава. Възможни мускули psevdogipertrofiya. Интелигентността е нормално миокарда не участва. Средна продължителност на живота не се намалява.

Лечение.

Терапевтична потенциал за мускулни дистрофии са ограничени. Етиологични и патогенетични лечение не съществува. Симптоматично лечение е насочена основно към предотвратяване на развитието на контрактури и поддържа мускулната сила да продължите. Основната цел е да се разшири максималния период, през който пациентът е в състояние да се движат независимо, както е в легнало положение бързо нарастващата контрактури, сколиоза, респираторни разстройства. Медицински комплекс трябва да включва физиотерапия, масаж, ортопедични дейности, лекарствена терапия.
Физиотерапия се състои от активни и пасивни движения, извършвани във всички общи позиции в сядане, разположена, стоящи в различни позиции на крайниците. Необходими упражнения за обучение на дихателната мускулатура и диафрагмална дишане (надуване на топки, играят инструменти вятър), упражнения за поддържане на сила в мускулите непокътнати и предотвратяване на контрактури. Гимнастика трябва да се правят редовно, по няколко пъти на ден. В същото време, прекомерни упражнения и разтягане на мускулите може да доведе до влошаване на мускулна слабост. Избягвайте продължителното залежаване и инвалидни колички недоносени употреба.
Ортопедични консервативни мерки и оперативни (шиниране, нарязани на ахилесовото сухожилие и мускулите на прасеца), насочени към коригиране на съществуващите Контрактурите и патологични настройките разбира се също така имат за цел да се запази възможността за независимо движение. Когато развиващите се контрактури препоръчва внимателно разтягане на крайниците до 20-30 пъти на ден, последвано от налагането на гумата по време на сън.
Медикаментозно лечение включва прилагане на лекарства метаболитно действие, включително fosfadena, витамин Е, коензими (пиридоксал фосфат, кокарбоксилаза), nonhormonal анаболни средства (бьомит, калиев оротат) riboksina, калциеви антагонисти и т.н., но тяхната ефективност е ниска. Когато дистрофия кортикостероиди може временно увеличаване на мускулната сила, обаче, страничните ефекти (наддаване на тегло, забавяне на растежа, остеопороза, диабет, хипертония, понижен имунитет, катаракти, както и необходимостта от постоянен медицински контрол) ограничават тяхното използване.
Някои значение е корекцията на пациента власт. Той препоръчва на диета с високо съдържание на протеини, ниско съдържание на мазнини и намалено съдържание на калории при оптимални витамини и минерали. С помощта на диета и дозира физическата активност е важно за намаляване на излишната телесна маса, която улеснява двигателна активност на пациента.
Най-важната роля на психологическа подкрепа за пациента, продължаващо образование, професионално ориентиране вярна. В по-късните стадии на болестта става критична грижа за пациента, насочена към предотвратяване на контрактури, декубитални рани, инфекциозни усложнения, особено пневмония. Генетичното консултиране помага да се предотврати раждането на болни деца.

Вродени миопатии

Вродена миопатия са група от наследени, обикновено не са прогресивни или бавно прогресиращи заболявания, които се появяват обикновено веднага след раждането или скоро след това се разпространяват с мускулна слабост. Впоследствие, има забавяне на развитието на двигател: деца по-късно започват да седите, стоите, ходят често падне, едва ли може да се движи. В по-късна възраст, те са в състояние да изпълнява прости гимнастически упражнения, не участват в игри на открито. На проверка разкри, слабост в мускулите на тазовия пръстен и проксималната част на крака, по-малка степен - в мускулите на раменния пояс и ръцете. Често има изоставане в развитието на мускулите. Понякога има вродена хип изкълчване, готик небе, кух крак, kyphoscoliosis.
Получени няколко типа вродени миопатии, които се различават морфологични промени в мускулите, откриваеми в разследването на техните биопсии (централно ядро ​​на заболяването, nemaline миопатия, и т.н.). Патогенезата е неизвестен. Не съществува специфично лечение.