Метаболитни миопатии - нервно заболяване

Видео: Sensation! Миопатия Диабет ALS Паркинсон, MS, рак и много неврологични заболявания се лекуват в EANM!

Видео: Sensation - миопатия в EANM е лечим!

Метаболитни миопатии - обширна група от редки наследствени и придобити заболявания, свързани с метаболитни нарушения в мускулите.
Чрез метаболитна миопатия включват семейство периодични парализи, митохондриална миопатия, мускулно увреждане с наследствени заболявания на въглехидратния метаболизъм (гликоген заболяване съхранение), ендокринна миопатия и др.
Частен периодична парализа (фамилна периодични парализи) - група от наследствени заболявания, свързани с патологията на мускулна мембранни йонни канали, които се проявяват преходни епизоди внезапно възникващи мускулна слабост. Заболяването се унаследява по автозомно доминантен начин, така че основно те са семейна, но не необичайни и спорадични случаи. Пристъпите обикновено се появяват на първа и втора декада от живота, но с възрастта стават по-редки. Развитието на мускулна слабост, обикновено придружени от намаляване на сухожилни рефлекси. Чувствителност не страда. По време на атаката продължава ясно съзнание. В период на мускулната сила интериктиалния първоначално се съхраняват, но може постепенно да намалее като повторение на припадъци.
Като правило, периодични парализи, свързани с промяна в съдържанието на калий в кръвта. Разпределяне хипокалиемичния и хиперкалемични периодични парализи изпълнения семейство.
Хипокалиемичния периодични парализи среща в значително намаляване на нивото на калий в кръвта и молекулно недостатък, свързан с калциеви канали на мускулните влакна (намаляване на съдържание на калий в кръвта, очевидно поради натрупването му в мускул). парализа епизод продължава от 2 до 12 часа (понякога до 3 дни). Честотата на атаки варира от 1 на ден до 1 път годишно. Те често се появяват рано сутрин след сън, понякога и след предишния тежки физически натоварвания и стрес. Утежняващи фактори могат да включват висок прием на въглехидрати, или солени храни, хипотермия, алкохол, инфекция. Мускулна слабост обикновено достига своя максимум в рамките на един час и симетрично улавя крайник (предимно проксималната). мускули булбарна и околомоторна, участващи в процеса често. Слабостта на дихателната мускулатура е много рядко, но може да бъде причината за смъртта. ЕКГ разкри признаци на хипокалиемия, вероятно сърдечни аритмии. Мускулна слабост изчезва толкова бързо, колкото се е развил. Ако атаки са рядкост, а след това да се потвърди диагнозата прибягва до провокативен тест с въвеждането на глюкоза и инсулин.
Хиперкалемични периодични парализи развива на фона на повишен калий в кръвта обикновено е в първото десетилетие от живота и е свързано с патологията на натриевия канал. Атаките на мускулна слабост често (няколко пъти на ден), но кратко (от няколко минути до 1-2 часа). Атаката може да предизвика глад, емоционален стрес, прием на глюкокортикоиди. Обикновено засяга само мускулите на крайниците, черепно-мозъчни и дихателната мускулатура са включени рядко. По време на атака може да настъпи парестезия и миотонична явление.
При някои пациенти, пристъпи на периодични парализи се случват с нормално ниво на калий - normokaliemichesky парализа, която се разглежда като един вид парализа хиперкалемични като атаките му могат да предизвикат перорален прием на калий.
Разглеждането на пациенти с периодични парализи важно да се изключи вторичен периодични парализи, което е свързано със заболявания, които са придружени от промяна на съдържание на калий в кръвта. Gipokaliemicheskogo пристъпи на парализа могат да се появят в хипертиреоидизъм, хипералдостеронизъм, устойчиви повръщане, диария, прекомерно диуретици или лаксативи, някои заболявания на бъбреците, малабсорбция. Хиперкалемични вторична причина парализа може да бъде уремия или надбъбречна недостатъчност (болест на Адисон), прекомерен прием на калиеви лекарства или калий-съхраняващи диуретици (например, спиронолактон).

Лечение.

 Когато хипокалиемичния парализа по време на атака в прилага 2-10 г калиев хлорид в 10-25% чубрица разтвор. Ако е необходимо, същата доза се повтаря след 30-40 минути под ЕКГ контрол и съдържанието на калий в кръвта. В случай на нарушение на поглъщане или повръщане, дихателна недостатъчност поява прибягва до бавно струя интравенозно калиев хлорид (0.1 милиеквивалента / кг), за предпочитане 5% разтвор на манитол (калий, ако се прилага в разреден разтвор като 5% разтвор на глюкоза и дори в изотоничен разтвор на калиев хлорид, съдържанието на калий в кръвта може да се намали, и увеличаване на слабост). За профилактика показва продължителна употреба на ацетазоламид (diakarba) в комбинация с калиев терапия. Важно е да се ограничи приема на храна, богата на въглехидрати и сол (2-3 грама / ден). Защитен ефект проявява умерени упражнения.
Когато хиперкалемични парализа атаки обикновено не се нуждаят от интензивни грижи най-бързо се изчерпи и никога не доведе до смърт. Продължителното атака е възможно да се спре интравенозно приложение на калциев глюконат, инхалиран бета-симпатомиметик (салбутамол), поглъщане на въглехидрати. Като профилактично лечение на парализа хиперкалемични използвани тиазидни диуретици (например хидрохлортиазид) или ацетазоламид (Diacarbum). Важно е да спазвате диета, често (но постепенно) приема на въглехидрати през деня.

Митохондриална миопатия - група наследствени заболявания характеризира с увредена митохондриална функция и причинени от мутации в митохондриална геном. Тя започва в детството и юношеството, а понякога и при възрастни. Предавани чрез по майчина линия. В допълнение към слабост в проксималните краища, птоза и възможно частичното ограничаване на мобилността на очите, както и признаци на увреждане на мозъка (церебрална атаксия, припадъци, миоклонични гърчове, деменция, и др.). Често е налице патология на други системи - бъбречни заболявания, диабет, катаракта, глухота, кардиомиопатия.
Лечението включва използването на медикаменти, които подобряват метаболизма на (Ь-карнитин, убихинон, рибофлавин, тиамин, витамин С и Е).
Поражението на мускулите на болестта гликоген съхранение. Glycogenoses - група наследствени заболявания, които са причинени от недостатъчност на ензими, участващи в метаболизма на гликоген и неговото натрупване в тъканите главно в черния дроб и скелетната мускулатура. Разбихте мускулите по време на гликогеноза може да показват намаляване на толерантността към физическо натоварване или постоянно постепенно увеличаване на мускулната слабост.
Когато съхранението на гликоген тип заболяване V, свързани с мускулна фосфорилаза ензимен дефицит, прекъснато гликолиза, необходима за мускулната енергия. В резултат на това по време на тренировка се появи силна болка в мускулите, мускулна слабост болезнено и уплътняване с последващо развитие на контрактури. Контрактурите е причинена от нарушения на мускулната релаксация се дължи на недостиг на енергия и постепенно преминава сама. Когато натоварването може да се случи и разрушаване на мускулите (рабдомиолиза) миоглобинурия развитието и по-тежки случаи на бъбречна недостатъчност. Диета с високо съдържание на протеини, прием на фруктоза, мултивитамини подобряване на състоянието на някои пациенти. Когато миоглобинурия необходимо да се въведе допълнително количество течност да се поддържа диуреза и предотвратяване на бъбречна недостатъчност.
Ендокринна миопатия. Мускулна слабост може да бъде проява на всеки ендокринни заболявания, но най-често се случва, когато hypercorticoidism, хипертиреоидизъм, хипотиреоидизъм, хиперпаратиреоидизъм, акромегалия. Ендокринни миопатии обикновено се развиват постепенно на фона на ясно изразени признаци на първичното заболяване и регресират след корекция ендокринни заболявания.

Видео: Sensation! Миопатия Диабет ALS Паркинсон, MS, рак и много неврологични заболявания се лекуват в EANM!