Церебрална дегенерация - нервно заболяване

Видео: Операция Жанет Част 1

Малкия мозък (спиноцеребрална) дегенерация
Малкия мозък (спиноцеребрална) дегенерация - огромна група на наследствени невродегенеративни заболявания, които се проявяват с прогресивна церебрална атаксия.
В различни форми на церебрални дегенерации, церебрална освен това, могат да страдат гръбначния мозък проводници, особено на малкия мозък след спиноцеребрална път (спиноцеребрална дегенерация), мозъчния ствол и базалните ганглии структури (оливопонтоцеребрална дегенерация). Разпределяне рано церебрална дегенерация, проявява преди навършване на 25 години и обикновено се предава в автозомно рецесивен, и късно церебрална дегенерация, проявява след 25-годишна възраст и обикновено имат по автозомно доминантен тип предаване. Церебрална дегенерация може да се представи като семейство, както и спорадични случаи. Най-често срещаната един ранен спироцеребрална дегенерацията е атаксия на Фридрих.

атаксия на Фридрих

атаксия на Фридрих - заболяване предава като автозомно рецесивен черта свързана с дегенерация на системи първични проводими мозък (спиноцеребеларни пътища, задните колони, пирамидална пътища) и периферните нервни влакна. ген заболяванията посочени на хромозома 9.

Видео: Преждевременно полово развитие при деца. Клиничното значение на оценка на половото съзряване развитие по педиатрия Програмата разказва за сексуалните нарушения

Клиничната картина.

Заболяването започва на възраст от 8-15 години с нестабилност при ходене и чести падания. При проверка в допълнение към атаксия и некоординираност на движенията на крайниците, разкри дизартрия, патологични признаци stopnye парадоксално съчетание с загуба на сухожилни и периостал рефлекси, по-късно с спастичност в краката. Често има и дълбоки нарушения на чувствителност, мускулите, загуба на тегло в отдалечени краища се, сколиоза и крак деформация. Възможна атрофия на зрителния нерв и загуба на слуха. Психичните разстройства и лека умствена изостаналост са рядкост. Кардиомиопатия с миокардна хипертрофия и нарушение на проводимостта му система открива повече от 90% от пациентите, които могат да бъдат причина за сърдечна nedostatochnosti- рядко инсулин-зависим захарен диабет.
Протичането на заболяването прогресира бавно. Като цяло, пациентите губят способността да се самостоятелно движение, 15 години след първите симптоми.
През последните години, се установява, че подобна клинична картина ще бъде на разположение на друга наследствено заболяване, свързано с нарушена обмяна на веществата на витамин Е.

Лечение.

В края на церебрална дегенерация

В края (автозомно доминантно) церебрална дегенерация често придружено от лезии на мозъчния ствол, гръбначния мозък, базалните ганглии, зрителния нерв, ретина, периферните нерви. Съответно, в допълнение към бавно прогресивно церебеларна атаксия, пациентите могат да показват, възбуда или загуба на сухожилни рефлекси, околомоторна нарушения, очна атрофия, атрофия и мускулни фасцикулации, спастичен парези, екстрапирамидни синдром, деменция, пигментен дегенерация на ретината, сензорна загуба на слуха.
Диагноза е възможно след изключване на други причини за прогресивна церебрална атаксия - тумори, хипотиреоидизъм, хранителни разстройства, алкохолна дегенерация на малкия мозък и други.
Лечението е симптоматично. Грижи се извършва в съответствие с общите правила.