Разглеждане на пациента със съмнение за генетично заболяване - синдрома диагноза по педиатрия

Видео: Медицинско и генетична консултация - Награда Blue Bird (10 03 2015 СКАТ)

Изследване на пациенти за предполагаеми генетични (наследствени заболявания)
Разглеждане на пациента да се генетично заболяване като общопрактикуващ лекар, педиатър започва с общ разпит и проверка и, ако е необходимо, да включва някои специални изследвания.

1. При събиране на семейната история е необходимо да се направи генеалогична схема за най-малко 3 поколения. Това значително (4 пъти) увеличаване на ефективността на откриване на наследствени заболявания при пациенти. Необходимо е да се разбере на честотата на спонтанните аборти, мъртво, необясними смъртни случаи и в началото на "съдови инциденти" в семеен събира информация за тегло, височина и други морфометричните характеристики на неговите роднини, присъствието в семейство на близки бракове. В същото време ние трябва да се отбележи, че последният може да бъде сключено от социалните (икономически проблеми), религиозни (Molokans, някои групи от католиците), на етническа основа. В Русия такива бракове са често наблюдавани в района на Алтай (до 37% от всички семейни двойки сред някои групи от населението), както и в райони в близост до големите градове (във връзка с изтичането на младите хора в града и да увеличат вероятността за сключване на родствен бракове сред останалите) , Ако подозирате, че е необходимо едно семейство характер на заболяването, за да проучи близките на пациентите, а не да се разчита на предварителните заключения на други експерти. Необходимо е да се обърне внимание на границата, изтрити симптоми на заболяването и критично отношение към информацията за предходната диагноза. Необходими данни за хода на бременността и раждането (майка на лекарства, алкохол, наркотици, излагане на радиация, остър и хроничен), като причината за аномалиите на органи могат да бъдат не само хромозомни аномалии и тератогенни ефекти и фактори на околната среда. При събирането на историята трябва да се обърне внимание на показатели като оценка на състоянието на новородените Апгар, но съдейки тегло при раждане, естеството на хранене, честотата на инфекции и реакции към ваксини (особено на живо).
2. Дете изпит. Предварителната диагноза определяне на набор от помощни техники често се основават на метод "портрет", т.е. Информация за външен преглед на пациента. Например, всички пациенти със синдром на Даун са подобни един на друг, синдром на Фрийман - Шелдън заради характерния облик на пациентите се нарича "синдром на свирки лице". На изпит, трябва да опише всички привидно случайни симптоми, дори и най-малките петна по кожата.
3. Първоначална диагноза за да се определи обемът на диагностични дейности, за да се установи прогноза болест за самия пациент, поколението си и поколението на родителите на пациента, предпише лечение своевременно, което е от жизненоважно значение при заболявания на натрупване и обмен.
4. Лабораторна диагностика. В допълнение към стандартните лабораторни тестове, е необходимо да се проведе анализ хромозомна. Кариотип препоръчително за предполагаеми хромозомни мутации (нарушение на броя и структурата на хромозомите). Молекулярно-генетични изследвания (цяла кръв + натриев EDTA) може да открие присъствието на генна мутация в пациент. Използваният може да даде само очакваните резултати метод, докато проучване на всички роднини от първа линия. Чрез immunogenetic изследване идентифицира маркери на многофакторна естеството на заболявания. Когато биохимичен анализ на кръвта, тя се определя съставът на ензим, съдържанието на някои метали, органични съединения (церулоплазмин), и т.н. Ако има съмнение за нарушение на обмяната на веществата на пациента, е необходимо да се направи проучване за съдържанието на урината в него аминокиселини и мукополизахариди. Ако подозирате, че мукополизахаридоза, gangliosidosis, sfingomielinoz или megahromaticheskuyu левкодистрофия е необходимо да се определи наличието на фибробластите в кожата на лизозомни ензими и ензимни дефекти. В случай на съмнение за изследване на болестта натрупване извършена биопсия на черния дроб, мускулите и т.н.

Голям диагностична стойност в някои случаи са инструментални изследвания. Понякога те помагат да се разкрие характерните промени:
офталмологичен: Лиша възли или fakomy - в neyrofibromatoze- зелен пръстен на ириса - болест на Уилсън - Konovalova- сублуксация леща - с глаукома заболявания Marfana- - с рубеола embriofetopatii- черешов петна в макулата - в lipidozah- ангиома хориоидея - синдрома Sturge - Вебер и Други-
Ултразвуково: сърдечни тумори - с miksomnom sindrome- пролапс сърдечни клапи и съдови аневризми - с болест на сърцето Marfana- дефекти и външни прегради атриовентрикуларен канала - синдром Dauna- бъбречни тумори - с поликистозен fakomatozah- etc.-
Рентгеново изследване - в ахондроплазия, anemiyah- магнитен резонанс и компютърна томография, ЕЕГ, определяне на честотата на проводимост и невромускулна трансмисия - неврологично porazheniyah-
светлина и електронна микроскопия показва характерни промени на клетките и органели.
Педиатър лекар или всяка друга професия, трябва да извършват пълен клинични и лабораторни и инструментални преглед на пациента и в същото време се опитват да се види дори и някои необичайни признаци на заболяване. Още в първоначалната диагноза е разумно консултация, генетика специалист. Целите на колективния изпит и лечението на пациента е модерен молекулно генетична диагностика, пълен семейство скрининг, определяне на прогноза заболяване, генетична консултация, избор на лечение (труд и почивка, хранене, заместващо лечение, лекарства и / или хирургична корекция, избор на професия и схема на проследяване).