Neural amyotrophy - нервно заболяване

Видео: Хепатит G като провокатор, автоимунни и невродегенеративни заболявания.

Neural amyotrophy - група наследствени заболявания, които се проявяват бавно прогресираща атрофия и слабост на крайниците и свързани с дифузна дегенерация на нервни влакна.
В момента невронна amyotrophy по-нататък наследствена моторна и сензорна невропатия. В клиничната практика най-честата болест на Шарко-Мари-болест на зъбите.

Шарко Мари зъб заболяване

Заболяванията, Charcot-Marie-Tooth заболяване е група с наследствени заболявания, които са свързани с различни гени са различни модел на наследството и патогенеза, но и други клинични прояви. Изолиран демиелинизираща изпълнение заболяване, Charcot-Marie-Tooth заболяване (наследствен мотор и сензорна невропатия I тип), свързани с разрушаване на нерв миелин образуване на обвивка и аксонална вариант на заболяването, Charcot-Marie-Tooth заболяване (наследствен мотор и сензорна невропатия II тип), където основната страдат аксоните. И двете възможности в повечето случаи унаследяват по автозомно доминантен начин, най-малкото по автозомно-рецесивно или телена рецесивно с Х-хромозомата.

Видео: метод на лечение А. Gorecki регенерация на тялото, лечебни от рак и нелечими заболявания

Клиничната картина.

болест на Шарко-Мари-Tooth болест Най-често се появява на първия - второто десетилетие от живота. Пациентите обръщат внимание на болезнени спазми на мускулите на краката, по-лоши, след дълга разходка, затруднено движение или изкачване на стълби, тътрещи се крака при ходене (steppage походка), бавно расте крак деформации. Някои родители забелязват, че детето ходи на пръсти. Постепенно има слабост в мускулите на проксималната част на крака, а след това в мускулите на ръката. Това води до трудности при закопчаване бутони, отваряне на вратата с ключа и т.н.
Когато се гледа нормално открити мускули хипотрофия пред краката симетричен група: разтегателен пръстите на краката, перонеална мускулна предния пищял на мускулите. Телета за дълго време остават относително непроменени. Поради изразени различия в размера на палки и бедрата краката на пациенти в сравнение с краката на щъркел или обърнат бутилка шампанско. Ахил рефлекси обикновено са драстично намалени или да липсват, а повече проксимални рефлексите (колянна рефлексите с бицепс и трицепс мускулите) могат да се съхраняват за дълго време. Нарушенията на повърхностни и дълбоки чувствителност, са склонни да бъдат светлина и разкриват само в краката и ръцете (за "ръкавици и чорапи" тип).
Повечето пациенти се развиват крак деформация - така наречените кухи крака, се характеризира с увеличаване на неговото изкореняване и molotochkoobraznoy деформационни пръсти. Понякога се развиват язви по краката. При някои пациенти, има и сколиоза, ръчно тремор, наподобяващи есенциален тремор.
Бавно развитие на мускулна слабост води до факта, че пациентите се адаптират към своите недостатъци и въпреки четките загуба слабостта и тегло може да направи една или друга ръчна работа. Дори и с дългогодишен поток в повечето случаи, все още способни независимо движение. Средна продължителност на живота не се намалява.
Демиелинизиращи и аксонални изпълнения болест на Charcot-Marie-Tooth заболяване клинично са еднакви и се различават главно в скоростта на данните изследвания на нервите (в демиелинизиращи вариант се намалява, когато аксонално - близко до нормалното), както и морфологични промени откриваеми в нерв биопсия.

видео: "детски деца" 2013 г. - Доклад 2

Лечение.

Лечението е симптоматично. Физикална терапия и масаж помага за поддържане на дълги моторни способности на пациента. Най-важната задача е да се намали телесното тегло (пациенти със затлъстяване) и предотвратяване на контрактури на ахилесовото сухожилие, особено при деца. Не по-малко важно, добра хигиена и правилно спиране професионално ориентиране, като се има предвид възможността за бъдещи нарушения на движения тънки четки. В някои случаи, подходящи ортопедични дейности, по-специално да се носят ортопедични обувки или хирургически интервенции (напр артродеза на глезенните стави). Важно генетична консултация.