Mucolipidosis II новородени - рентгенова диагностика 1979 Част 2
Фиг. 349. наблюдение 1 (на възраст 3 седмици). И - на рентгенова снимка на гръдния кош се определя произнася остеопения. Долната челюст и острието едва видими. Subperiosteal резорбция и периостална реакция открити в ребрата и горната раменна kostey- В и С - в рентгенографии на краката и ръчно, съответно, се определят от фрагментирани метафиза. Subperiosteal костната резорбция и образуване на нови са комбинирани в дългите кости. Кортикални слой не vyyavlyaetsya- фаланги F - долната челюст [с Patriquin N. V. резолюция et al.- Amer. J. Roentgenol., 129, 37-43 * юли 1977].
Новородени Mucolipidosis II (I-клетъчна болест) - клинични и радиологични знаци в 3 случая (Неонаталният Mucolipidosis II (I-клетъчна болест): Клинични и рентгенови Удобства в три случая). Mucolipidosis II (I-клетъчна анемия, или заболяване на клетките включване) обикновено се появява по време на първата година от живота, но често се диагностицира при раждането.
Симптомите включват забавен растеж, нарушена развитие психомоторна, погрешност в изражението на лицето и ставни контрактури. Когато органите I-клетъчна анемия експонат включване в кожните фибробласти. Heidi Б. Patriquin, Paige Каплан, Hans Peter тип и Andres Guedion [Amer. J. Roentgenol., 129, 37-43, юли, 1977] е описано три наблюдения на заболяването при деца с клинични и рентгенологични данни, различни от класическата, но са били типични за тази възрастова група.
Фиг. 350. 2. пациенти мониторинг Shin на възраст 2 седмици (А) и 3 месеца. (В). Фрагментирана ограничени данни показват метафиза са се възстановили и стават широки и гладки. Subperiosteal резорбция по диафазата на костите и в горната част на бедрото и на пищяла излекуван, но остава под формата на деформация на coxa Вара
Фиг. 349 представени радиологични находки, момчето, което е родено преждевременно, което е с малки размери и муден, с хепатоспленомегалия, пъпна и ингвинална херния. Момичето, инспектирани на възраст от 2 седмици., Беше асиметрията на главата, причинени от преждевременно синостоза и генерализирани аномалии в скелета (фиг. 350). В този пациент-calcaneal валгус деформация, кривината на крайниците и флексия контрактура на ставите. На възраст от 7 месеца. пневмония и сърдечна недостатъчност води до смърт. Другото момиче, който се появи здрави при раждането, на възраст от 1 месец. развита сърдечна недостатъчност и са открити синостозата конци и други патологични изменения в скелета. На възраст от 10 месеца. определя кулата оформя черепа, груби черти litsa- дете е хипотоничен. Той спря нараства с възрастта на 14 месеца. и момичето имаше няколко респираторни инфекции, и на възраст от 16 месеца. умря тя. По време на аутопсията изследване показва малки ребра пролиферативна зона на хрущял, мазнини камбиален слой, съдържащ колаген и големи ясни остеобласти, хрущялни клетки и вакуолизирани порции лигавицата дегенерация в останалите зони.
Семействата на тези пациенти са от една и съща италианската провинция, но те не са били свързани. Двама пациенти са починали от кардиопулмонална недостатъчност. Всички тези деца са първите признаци на активна системно заболяване на костите. Във връзка с subperiosteal костната резорбция очаква хиперпаратиреоидизъм. Преди това беше съобщено в областта изразена синостоза конци в 1-клетъчна анемия. Очевидно е, че това е основната проява на дизостоза отколкото микроцефалия. Откриване на тежка остеопения, липса на твърди плочи, метафизна нередности и subperiosteal костната резорбция при новороденото препоръчваме хиперпаратироидизъм или I-клетъчна анемия. В края на диагноза потвърждава получаването на кожата фибробласти култура и изследвания киселина хидролаза.
Въз основа на лично съобщение, както и такива прекрасни статии като тази, Анди Poznansky и аз вярвам, че Хайди Patriquin виждал повече хора, с една проста поредица от интересни джуджета. Промени в дългите кости на новороденото при Mucolipidosis II на, в тази статия, нов, вероятно типичен и, разбира се, невероятно. Разбира се, те приличат на промените, разкрити от хиперпаратиреоидизъм, но изглежда, че те не са свързани с нарушения на калций и фосфор метаболизъм. L. Lemaitre и сътр. (Rediatr. Radiol., 7, 97, 1978) съобщават данни за други деца 9, най-малко четири от които са в детството патологични промени в тръбни кости, идентични на тези, описани Patriquin и сътр. Изглежда, че не е толкова Mucolipidosis II има рядко заболяване.
. В 4 на децата, описани от L. Lemaitre сътр се пунктирана изпъстрени тарзалните кости - знак, както е описано в един пациент, наблюдавано Patriquin и сътр. Става все по-ясно, че те не се посочват точици точка дисплазия т.е. обичайния смисъл на форма или Конради Rizomelicheskaya форма. Те са описани в синдром Tsellivetera, embryopathy, тризомия 18, тризомия 21, и накрая, "Mucolipidosis II.
- Съкращения, свързани с периферна съдова болест
- Удвояването на хранопровода
- Компютърна томография на коремната кухина с нараняване при деца
- Томография на корема
- Изображения на белия дроб
- Изобразяване на мозъка
- Гръбнака изображения
- Изображения на белия дроб
- Откъде знаете, че имате апендицит?
- Диагностичните изследвания на деменция - деменция
- Диагностични тестове - главоболие, остра
- Frostburg симптом
- Томография
- Липса на бъбрек сянка
- Дванадесетопръстника оголена скала
- Калциране на аортата
- Компютърна томография - детска неврология
- Субдурален хематом поради скъсване на мозъчен аневризъм - рентгенова диагностика 1979, част 2
- Рентгенови компютърна томография - принципи и методи за диагностика радиация
- Съкращения - принципи и методи за Радиодиагностика
- Допълнителни методи за диагностика на чернодробна цироза