Болест на Томсен

Видео: Владислав Kochetkov, на 15 години от Ташкент.

болест на Томсен (Thomsen J. Th, 1815-1896, немски лекар-синоним:. Миотония конгенита) - наследствено заболяване, характеризиращо се с комбинация от миотония с мускулна хипертрофия. Той се унаследява по автозомно доминантен начин.
Заболяването обикновено се проявява веднага след раждането. Налице е затруднено сучене, замразени изражение на лицето, след като плаче. Намерени нарушение на функцията на мускулите: волевите движения са реализирани с по-голяма мускулна контракция, предотвратяване на последващи движения. Хипертрофичната мускулатура (фигура Hercules). Увеличена мускулна възбудимост: механични, галванична и фарадичен под формата на така наречените миотонична реакции - мускулни контракции продължават, след като токът е изключен.
Лечението е симптоматично.